Seglcelleanæmi - En sammenlignende undersøgelse mellem tre etniske samfund, en multicenterundersøgelse

Gruppe 1 - Emek gruppe - (EMC): 100 patienter vil blive inkluderet i undersøgelsen, inklusive homozygote SCA-patienter og seglcelle-β-thalassæmipatienter (β0- og β+-patienter vil blive inkluderet).

Gruppe 2 - Dana gruppe - (DMC): 50 patienter vil blive inkluderet i undersøgelsen. Gruppe 3 - Schneider-gruppe - (ShMC): 50 patienter vil blive inkluderet i undersøgelsen. Gruppe 4 - Detroit-gruppe - (WYUMC): 100 patienter vil blive inkluderet i undersøgelsen, homozygote SCA-patienter og seglcelle-β-thalassæmipatienter (β0 og β+) vil blive inkluderet).

Patienter med seglcellehæmoglobin C (SC) og seglcellehæmoglobin D (SD) sygdom vil ikke blive inkluderet som en del af undersøgelsesanalysen på grund af det lille antal patienter, der forventes, men efterforskerne opfordres til at rapportere data fra disse patienter for yderligere analyse.

Alder: Ingen aldersgrænser, patienter kan inkluderes fra diagnosen til 40 år, da teenagere og unge voksne ofte behandles på pædiatriske hæmatologiske afdelinger.

Køn: Mænd og kvinder vil blive inkluderet i undersøgelsen. Gravide patienter: Graviditet vil ikke blive betragtet som eksklusionskriterier. Data om graviditet under Hydroxyurea-behandling både hos kvinder og mænd bør inkluderes, herunder misdannelser hos afkommet. Det skal understreges, at anbefalingen til patienterne i begge køn er at stoppe behandlingen med Hydroxyurea senest tre måneder før undfangelsen.

Dataindsamling: Data vil blive indsamlet fra de medicinske filer. Demografisk og familiehistorie og laboratoriefund ved diagnose vil blive inkluderet.

Genetiske mutationer af β-globingenet hos patienter med seglcelle-β-thalassæmi vil blive inkluderet, hvis de tidligere er analyseret og registreret i medicinske filer. Også α-globinmutationer og SCA-haplotyper vil blive inkluderet, hvis de tidligere er analyseret og er en del af de data, der allerede er til stede i de medicinske filer.

Yderligere genetisk analyse inklusive β- og α-globinmutationer, haplotyper og xmn1-polymorfi vil blive inkluderet i en forlængelsesundersøgelse, men disse analyser er ikke en integreret del af denne indledende undersøgelse, medmindre de blev udført før denne nuværende undersøgelse.

Kliniske klager fra de sidste 10 år vil blive opsummeret. Jernchelation og Hydroxyurea-behandling givet i de sidste 10 år vil blive opsummeret.

Komplikationer, der blev diagnosticeret i enhver alder, vil også blive registreret.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter uden tilstrækkelige data ved de medicinske journaler på grund af manglende regelmæssig opfølgning vil blive udelukket.
• Patienter, der giver eksplicit, nægter at deltage.

Inklusionskriterier:

• Alle de patienter, der i øjeblikket behandles og følges op på centrene i Israel, vil blive inkluderet.
• Et tilsvarende antal patienter i samme aldersgruppe og samme diagnose vil blive inkluderet fra hele kohorten på Detroit MC. Da der på Detroit MC er et betydeligt større antal patienter, vil kriterierne for patientens udvælgelse på dette center være en kohorte, der matches for køn og alder til Israel-patienterne.