Anemia de células falciformes: un estudio comparativo entre tres comunidades étnicas, un estudio multicéntrico

Grupo 1 - Grupo Emek - (EMC): Se incluirán 100 pacientes en el estudio, incluidos pacientes homocigotos con SCA y pacientes con talasemia β de células falciformes (se incluirán pacientes β0 y β+).

Grupo 2 - Grupo Dana - (DMC): 50 pacientes serán incluidos en el estudio. Grupo 3 - Grupo Schneider - (ShMC): 50 pacientes serán incluidos en el estudio. Grupo 4 - Grupo Detroit - (WYUMC): Se incluirán 100 pacientes en el estudio, se incluirán pacientes homocigóticos con SCA y pacientes con falciformes β talasemia (β0 y β+).

Los pacientes con hemoglobina C (SC) de células falciformes y hemoglobina D (SD) de células falciformes no se incluirán como parte del análisis del estudio debido a la pequeña cantidad de pacientes esperados, pero se alienta a los investigadores a informar los datos de esos pacientes para análisis mas extenso.

Edad: Sin límite de edad, se pueden incluir pacientes desde el diagnóstico hasta los 40 años ya que los adolescentes y adultos jóvenes suelen ser tratados en unidades de hematología pediátrica.

Sexo: Hombres y Mujeres serán incluidos en el estudio. Pacientes embarazadas: El embarazo no será considerado como criterio de exclusión. Deben incluirse datos sobre embarazos bajo tratamiento con Hidroxiurea tanto en hembras como en machos, incluyendo malformaciones en la descendencia. Es necesario enfatizar que la recomendación a los pacientes de ambos sexos es suspender el tratamiento con Hidroxiurea al menos tres meses antes de la concepción.

Recogida de datos: Los datos se recogerán de las historias clínicas. Se incluirán los antecedentes demográficos y familiares y los resultados de laboratorio en el momento del diagnóstico.

Las mutaciones genéticas del gen de la globina β en pacientes con talasemia β de células falciformes se incluirán si se analizan previamente y se registran en historias clínicas. También se incluirán las mutaciones de la globina α y los haplotipos SCA si se analizaron previamente y forman parte de los datos ya presentes en los archivos médicos.

Se incluirán análisis genéticos adicionales que incluyan mutaciones de globina β y α, haplotipos y polimorfismo xmn1 en un estudio de extensión, pero esos análisis no son una parte integral de este estudio inicial a menos que se hayan realizado antes del presente estudio.

Se resumirán las quejas clínicas de los últimos 10 años. Se resumirán los tratamientos de quelación de hierro e hidroxiurea administrados en los últimos 10 años.

También se registrarán las complicaciones que se diagnosticaron a cualquier edad.

Criterio de exclusión:

• Se excluirán los pacientes sin datos suficientes en la historia clínica por falta de seguimiento periódico.
• Pacientes que dan rechazo explícito en la participación.

Criterios de inclusión:

• Se incluirán todos los pacientes actualmente tratados y seguidos en los centros de Israel.
• Se incluirá un número similar de pacientes en el mismo rango de edad y el mismo diagnóstico de toda la cohorte en Detroit MC. Dado que en Detroit MC hay un número significativamente mayor de pacientes, el criterio para la selección de pacientes en este centro será una cohorte emparejada por sexo y edad con los pacientes de Israel.