Anemia sierpowata – badanie porównawcze między trzema społecznościami etnicznymi, badanie wieloośrodkowe

Grupa 1 – grupa Emek – (EMC): 100 pacjentów zostanie włączonych do badania, w tym pacjentów z homozygotycznym SCA i pacjentów z talasemią sierpowatokrwinkową β (włącznie z pacjentami β0 i β+).

Grupa 2 – grupa Dana – (DMC): 50 pacjentów zostanie włączonych do badania. Grupa 3 – grupa Schneidera – (ShMC): 50 pacjentów zostanie włączonych do badania. Grupa 4 – grupa Detroit – (WYUMC): 100 pacjentów zostanie włączonych do badania, włączeni zostaną pacjenci z homozygotycznym SCA i pacjenci z talasemią sierpowatokrwinkową β (β0 i β+).

Pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową C (SC) i sierpowatą hemoglobiną D (SD) nie zostaną włączeni do analizy badania ze względu na spodziewaną niewielką liczbę pacjentów, ale zachęca się badaczy do zgłaszania danych tych pacjentów w celu Dalsza analiza.

Wiek: Brak ograniczeń wiekowych, pacjenci mogą być włączani od diagnozy do 40 roku życia, ponieważ nastolatki i młodzi dorośli są często leczeni na oddziałach hematologii dziecięcej.

Płeć: W badaniu zostaną uwzględnieni mężczyźni i kobiety. Pacjenci w ciąży: Ciąża nie będzie brana pod uwagę jako kryterium wykluczenia. Należy uwzględnić dane dotyczące ciąży w trakcie leczenia hydroksymocznikiem zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn, w tym wady rozwojowe u potomstwa. Należy podkreślić, że pacjentkom obojga płci zaleca się zaprzestanie leczenia hydroksymocznikiem najpóźniej na 3 miesiące przed poczęciem.

Gromadzenie danych: Dane będą zbierane z dokumentacji medycznej. Uwzględniona zostanie historia demograficzna i rodzinna oraz wyniki badań laboratoryjnych w chwili rozpoznania.

Mutacje genetyczne genu β globiny u pacjentów z talasemią sierpowatokrwinkową β zostaną uwzględnione, jeśli zostały wcześniej przeanalizowane i zarejestrowane w dokumentacji medycznej. Uwzględnione zostaną również mutacje α globiny i haplotypy SCA, jeśli zostały wcześniej przeanalizowane i są częścią danych już obecnych w dokumentacji medycznej.

Dalsza analiza genetyczna, w tym mutacje globiny β i α, haplotypy i polimorfizm xmn1, zostanie uwzględniona w badaniu rozszerzonym, ale analizy te nie stanowią integralnej części tego wstępnego badania, chyba że zostały przeprowadzone przed niniejszym badaniem.

Podsumowane zostaną skargi kliniczne z ostatnich 10 lat. Podsumowane zostanie chelatowanie żelaza i leczenie hydroksymocznikiem stosowane w ciągu ostatnich 10 lat.

Komplikacje, które zostały zdiagnozowane w dowolnym wieku, również zostaną zarejestrowane.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci nieposiadający wystarczających danych w dokumentacji medycznej ze względu na brak regularnych badań kontrolnych będą wykluczeni.
• Pacjenci, którzy wyraźnie odmawiają udziału.

Kryteria przyjęcia:

• Uwzględnieni zostaną wszyscy pacjenci obecnie leczeni i obserwowani w ośrodkach w Izraelu.
• Podobna liczba pacjentów w tym samym przedziale wiekowym i z tą samą diagnozą zostanie uwzględniona z całej kohorty w Detroit MC. Ze względu na znacznie większą liczbę pacjentów w Detroit MC, kryterium selekcji pacjentów w tym ośrodku będzie kohorta dobrana pod względem płci i wieku do pacjentów z Izraela.