Sichelzellenanämie - Eine vergleichende Studie zwischen drei ethnischen Gemeinschaften, eine multizentrische Studie

Gruppe 1 – Emek-Gruppe – (EMC): 100 Patienten werden in die Studie aufgenommen, einschließlich homozygoter SCA-Patienten und Sichelzellen-β-Thalassämie-Patienten (β0- und β+-Patienten werden eingeschlossen).

Gruppe 2 – Dana-Gruppe – (DMC): 50 Patienten werden in die Studie aufgenommen. Gruppe 3 – Schneider-Gruppe – (ShMC): 50 Patienten werden in die Studie aufgenommen. Gruppe 4 – Detroit-Gruppe – (WYUMC): 100 Patienten werden in die Studie aufgenommen, homozygote SCA-Patienten und Sichelzellen-β-Thalassämie-Patienten (β0 und β+) werden eingeschlossen).

Patienten mit Sichelzellen-Hämoglobin-C (SC)- und Sichelzellen-Hämoglobin-D (SD)-Krankheit werden aufgrund der geringen erwarteten Patientenzahl nicht in die Studienanalyse aufgenommen, aber die Prüfärzte werden ermutigt, die Daten dieser Patienten für zu melden weitere Analyse.

Alter: Keine Altersgrenze, Patienten können ab der Diagnose bis zum Alter von 40 Jahren eingeschlossen werden, da Teenager und junge Erwachsene häufig in pädiatrischen Hämatologieeinheiten behandelt werden.

Geschlecht: Männer und Frauen werden in die Studie aufgenommen. Schwangere Patientinnen: Schwangerschaft gilt nicht als Ausschlusskriterium. Daten über Schwangerschaften unter Hydroxyurea-Behandlung sowohl bei Frauen als auch bei Männern sollten eingeschlossen werden, einschließlich Missbildungen bei den Nachkommen. Es muss betont werden, dass die Empfehlung für Patientinnen beiderlei Geschlechts darin besteht, die Behandlung mit Hydroxyurea spätestens drei Monate vor der Empfängnis zu beenden.

Datenerhebung: Daten werden aus den Krankenakten erhoben. Demografische und Familienanamnese sowie Laborbefunde bei der Diagnose werden eingeschlossen.

Genetische Mutationen des β-Globin-Gens bei Patienten mit Sichelzellen-β-Thalassämie werden aufgenommen, wenn sie zuvor analysiert und in den Krankenakten erfasst wurden. Auch α-Globin-Mutationen und SCA-Haplotypen werden aufgenommen, wenn sie zuvor analysiert wurden und Teil der bereits in den Krankenakten vorhandenen Daten sind.

Weitere genetische Analysen, einschließlich β- und α-Globin-Mutationen, Haplotypen und xmn1-Polymorphismus, werden in eine Erweiterungsstudie aufgenommen, aber diese Analysen sind kein integraler Bestandteil dieser ersten Studie, es sei denn, sie wurden vor dieser vorliegenden Studie durchgeführt.

Klinische Beschwerden der letzten 10 Jahre werden zusammengefasst. Eisenchelat und Hydroxyurea-Behandlungen, die in den letzten 10 Jahren durchgeführt wurden, werden zusammengefasst.

Komplikationen, die in jedem Alter diagnostiziert wurden, werden ebenfalls erfasst.

Ausschlusskriterien:

• Patienten ohne ausreichende Daten in den Krankenakten aufgrund fehlender regelmäßiger Nachsorge werden ausgeschlossen.
• Patienten, die ausdrücklich die Teilnahme ablehnen.

Einschlusskriterien:

• Alle Patienten, die derzeit in den Zentren in Israel behandelt und nachbeobachtet werden, werden eingeschlossen.
• Eine ähnliche Anzahl von Patienten im gleichen Altersbereich und mit der gleichen Diagnose wird aus der gesamten Kohorte bei Detroit MC eingeschlossen. Da in Detroit MC eine deutlich größere Anzahl von Patienten vorhanden ist, werden die Kriterien für die Patientenauswahl in diesem Zentrum eine hinsichtlich Geschlecht und Alter auf die israelischen Patienten abgestimmte Kohorte sein.