Sirppisoluanemia - Vertaileva tutkimus kolmen etnisen yhteisön välillä, monikeskustutkimus

Ryhmä 1 – Emek-ryhmä – (EMC): 100 potilasta otetaan mukaan tutkimukseen, mukaan lukien homotsygoottiset SCA-potilaat ja sirppisoluiset β-talassemiapotilaat (β0- ja β+-potilaat otetaan mukaan).

Ryhmä 2 – Dana-ryhmä – (DMC): 50 potilasta otetaan mukaan tutkimukseen. Ryhmä 3 – Schneider-ryhmä – (ShMC): 50 potilasta otetaan mukaan tutkimukseen. Ryhmä 4 – Detroitin ryhmä – (WYUMC): 100 potilasta otetaan mukaan tutkimukseen, homotsygoottiset SCA-potilaat ja sirppisoluiset β-talassemiapotilaat (β0 ja β+) otetaan mukaan).

Potilaita, joilla on sirppisoluhemoglobiini C (SC) ja sirppisoluhemoglobiini D (SD) -sairaus, ei oteta mukaan tutkimusanalyysiin, koska potilaita odotetaan olevan vähän, mutta tutkijoita kehotetaan raportoimaan näiden potilaiden tiedot syvempi analyysi.

Ikä: Ei ikärajoja, potilaat voidaan ottaa mukaan diagnoosista 40 ikävuoteen asti, koska teini-ikäisiä ja nuoria aikuisia hoidetaan usein lasten hematologian yksiköissä.

Sukupuoli: Miehet ja naiset otetaan mukaan tutkimukseen. Raskaana olevat potilaat: Raskautta ei pidetä poissulkemiskriteerinä. Tiedot hydroksiurea-hoidon aikana tapahtuneesta raskaudesta sekä naarailla että miehillä tulee sisällyttää, mukaan lukien jälkeläisten epämuodostumat. On syytä korostaa, että molempien sukupuolten potilaiden suositus on lopettaa hydroksiurea-hoito viimeistään kolme kuukautta ennen hedelmöittymistä.

Tiedonkeruu: Tiedot kerätään lääketieteellisistä tiedostoista. Mukaan otetaan väestö- ja sukuhistoria sekä laboratoriolöydökset diagnoosin yhteydessä.

β-globiinigeenin geneettiset mutaatiot potilailla, joilla on sirppisoluinen β-talassemia, otetaan mukaan, jos ne on aiemmin analysoitu ja tallennettu lääketieteellisiin tiedostoihin. Myös α-globiinimutaatiot ja SCA-haplotyypit otetaan mukaan, jos ne on analysoitu aiemmin ja ne ovat osa lääketieteellisissä tiedostoissa jo olevia tietoja.

Lisää geneettisiä analyyseja, mukaan lukien β- ja α-globiinimutaatiot, haplotyypit ja xmn1-polymorfismi, sisällytetään jatkotutkimukseen, mutta nämä analyysit eivät ole olennainen osa tätä alkuperäistä tutkimusta, ellei niitä ole suoritettu ennen tätä nykyistä tutkimusta.

Viimeisten 10 vuoden kliiniset valitukset tehdään yhteenveto. Viimeisten 10 vuoden aikana suoritettu rautakelaatio- ja hydroksiureakäsittely on yhteenveto.

Myös missä tahansa iässä diagnosoidut komplikaatiot kirjataan.

Poissulkemiskriteerit:

• Potilaat, joilla ei ole riittävästi tietoja lääketieteellisistä tiedoista säännöllisen seurannan puutteen vuoksi, suljetaan pois.
• Potilaat, jotka kieltäytyvät nimenomaisesti osallistumasta.

Sisällyttämiskriteerit:

• Kaikki Israelin keskuksissa hoidettavat ja seurattavat potilaat otetaan mukaan.
• Sama määrä potilaita samassa ikäryhmässä ja samassa diagnoosissa otetaan mukaan koko kohortista Detroit MC:ssä. Koska Detroit MC:ssä on huomattavasti suurempi määrä potilaita, potilaan valintakriteerinä tässä keskuksessa tulee olemaan israelilaisten potilaiden sukupuolen ja iän mukainen kohortti.