Sikkelcelanemie - een vergelijkende studie tussen drie etnische gemeenschappen, een multicenterstudie

Groep 1 - Emek-groep - (EMC): 100 patiënten zullen in de studie worden opgenomen, waaronder homozygote SCA-patiënten en sikkelcel-β-thalassemiepatiënten (β0- en β+-patiënten zullen worden opgenomen).

Groep 2 - Dana-groep - (DMC): 50 patiënten zullen in de studie worden opgenomen. Groep 3 - Schneider-groep - (ShMC): 50 patiënten zullen in de studie worden opgenomen. Groep 4 - Detroit-groep - (WYUMC): 100 patiënten zullen in de studie worden opgenomen, homozygote SCA-patiënten en sikkelcel-β-thalassemiepatiënten (β0 en β+) zullen worden opgenomen).

Patiënten met sikkelcel hemoglobine C (SC) en sikkelcel hemoglobine D (SD) zullen niet worden opgenomen als onderdeel van de onderzoeksanalyse vanwege het kleine aantal verwachte patiënten, maar de onderzoekers worden aangemoedigd om de gegevens van die patiënten te rapporteren voor verdere analyse.

Leeftijd: Geen leeftijdsgrenzen, patiënten kunnen worden opgenomen vanaf de diagnose tot de leeftijd van 40 jaar, aangezien tieners en jonge volwassenen vaak worden behandeld op pediatrische hematologieafdelingen.

Geslacht: mannen en vrouwen zullen in het onderzoek worden opgenomen. Zwangere patiënten: Zwangerschap wordt niet als uitsluitingscriterium beschouwd. Gegevens over zwangerschap onder behandeling met Hydroxyurea, zowel bij vrouwen als bij mannen, moeten worden vermeld, inclusief misvormingen bij de nakomelingen. Benadrukt moet worden dat de aanbeveling aan patiënten van beide geslachten is om de behandeling met Hydroxyurea uiterlijk drie maanden voor de conceptie stop te zetten.

Gegevensverzameling: Gegevens worden verzameld uit de medische dossiers. Demografische en familiegeschiedenis en laboratoriumbevindingen bij diagnose zullen worden opgenomen.

Genetische mutaties van het β-globine-gen bij patiënten met sikkelcel-β-thalassemie zullen worden opgenomen als ze eerder zijn geanalyseerd en vastgelegd in medische dossiers. Ook α-globinemutaties en SCA-haplotypes zullen worden opgenomen als ze eerder zijn geanalyseerd en deel uitmaken van de gegevens die al in de medische dossiers aanwezig zijn.

Verdere genetische analyse, waaronder β- en α-globinemutaties, haplotypes en xmn1-polymorfisme, zal worden opgenomen in een uitbreidingsonderzoek, maar deze analyses vormen geen integraal onderdeel van dit initiële onderzoek, tenzij ze vóór dit huidige onderzoek zijn uitgevoerd.

Klinische klachten van de laatste 10 jaar worden samengevat. IJzerchelatie en Hydroxyurea-behandeling die in de afgelopen 10 jaar zijn gegeven, worden samengevat.

Complicaties die op welke leeftijd dan ook werden gediagnosticeerd, worden ook geregistreerd.

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten zonder voldoende gegevens in het medisch dossier wegens gebrek aan regelmatige opvolging worden uitgesloten.
• Patiënten die expliciet aangeven weigeren deelname.

Inclusiecriteria:

• Alle patiënten die momenteel in de centra in Israël worden behandeld en opgevolgd, zullen worden opgenomen.
• Een vergelijkbaar aantal patiënten van dezelfde leeftijd en met dezelfde diagnose zal worden opgenomen uit het hele cohort in Detroit MC. Aangezien er in Detroit MC een aanzienlijk groter aantal patiënten is, zullen de criteria voor de selectie van patiënten in dit centrum een ​​cohort zijn dat qua geslacht en leeftijd overeenkomt met de Israëlische patiënten.