Drépanocytose - Une étude comparative entre trois communautés ethniques, une étude multicentrique

Groupe 1 - Groupe Emek - (EMC) : 100 patients seront inclus dans l'étude, y compris des patients homozygotes SCA et des patients drépanocytaires β thalassémiques (les patients β0 et β+ seront inclus).

Groupe 2 - groupe Dana - (DMC) : 50 patients seront inclus dans l'étude. Groupe 3 - Groupe Schneider - (ShMC) : 50 patients seront inclus dans l'étude. Groupe 4 - Groupe Detroit - (WYUMC) : 100 patients seront inclus dans l'étude, les patients homozygotes SCA et les patients drépanocytaires β thalassémiques (β0 et β+) seront inclus).

Les patients atteints de drépanocytose C (SC) et de drépanocytose D (SD) ne seront pas inclus dans l'analyse de l'étude en raison du petit nombre de patients attendus, mais les investigateurs sont encouragés à rapporter les données de ces patients pour analyse plus approfondie.

Âge : Pas de limite d'âge, les patients peuvent être inclus depuis le diagnostic jusqu'à 40 ans car les adolescents et les jeunes adultes sont souvent traités dans les unités d'hématologie pédiatrique.

Sexe : Les hommes et les femmes seront inclus dans l'étude. Patientes enceintes : la grossesse ne sera pas considérée comme un critère d'exclusion. Les données sur la grossesse sous traitement par hydroxyurée chez les femmes et les hommes doivent être incluses, y compris les malformations chez la progéniture. Il convient de souligner que la recommandation aux patients des deux sexes est d'arrêter le traitement par l'hydroxyurée au moins trois mois avant la conception.

Collecte des données : Les données seront collectées à partir des dossiers médicaux. Les antécédents démographiques et familiaux et les résultats de laboratoire au moment du diagnostic seront inclus.

Les mutations génétiques du gène de la β globine chez les patients atteints de β thalassémie drépanocytaire seront incluses si elles ont été préalablement analysées et enregistrées dans les dossiers médicaux. Seront également inclus les mutations de l'α globine et les haplotypes SCA s'ils ont été préalablement analysés et font partie des données déjà présentes dans les dossiers médicaux.

Des analyses génétiques supplémentaires, y compris les mutations de la globine β et α, les haplotypes et le polymorphisme xmn1, seront incluses dans une étude d'extension, mais ces analyses ne font pas partie intégrante de cette étude initiale, à moins qu'elles n'aient été effectuées avant la présente étude.

Les plaintes cliniques des 10 dernières années seront résumées. La chélation du fer et le traitement à l'hydroxyurée administrés au cours des 10 dernières années seront résumés.

Les complications qui ont été diagnostiquées à tout âge seront également enregistrées.

Critère d'exclusion:

• Les patients sans données suffisantes au dossier médical faute de suivi régulier seront exclus.
• Les patients qui donnent un refus explicite de participer.

Critère d'intégration:

• Tous les patients actuellement traités et suivis dans les centres en Israël seront inclus.
• Un nombre similaire de patients de la même tranche d'âge et du même diagnostic seront inclus dans l'ensemble de la cohorte de Detroit MC. Étant donné qu'à Detroit MC un nombre significativement plus élevé de patients, les critères de sélection des patients dans ce centre seront une cohorte appariée pour le sexe et l'âge aux patients israéliens.