丹麦法布里患者 10 年酶替代期间的眼科发现。

法布里病是一种隐性遗传病，由于缺乏溶酶体酶 α-半乳糖苷酶而导致异常代谢物（尤其是神经酰胺三己糖苷）的系统储存。 尽管 X 连锁，但在患者系列中，男性（半合子）和女性（杂合子，可能由 X 染色体中一个等位基因的突变和另一个等位基因的失活引起）的数量通常相等，并且许多临床特征是共享的（考克斯 2005）。

内皮细胞和平滑肌细胞的异常储存解释了发病率，包括预期寿命缩短（Frost & Tanaka 1966 年；Desnick 等人 1976 年；deVeber 等人 1992 年；Hughes 和 Mehta 2005 年；Nguyen 等人 2005 年；Sodi 等人 2007 年). 这是由于影响心脏、肾脏和大脑的年龄依赖性缺血表现。 血管纤维瘤是一种早期皮肤表现，疼痛的肢端感觉异常表示青少年神经病（Cox 2005；Cleary 等人 2005）。

轮状角膜几乎是一种眼科发现。 棕黄色 Bowman 膜相关角膜沉积物和远血管扩张结膜血管是该病症的早期眼科裂隙灯标志物；此外，可能会有细微的晶状体混浊。 许多患者观察到眼底血管迂曲，特别是视网膜小静脉，但最佳矫正视力 (BCVA) 通常正常（Ballantyne & Michaelson 1970；Lou 等人 1970；Sher 等人 1979；Utsumi 等人 2009 ).

在 2001 年引入酶替代疗法后，眼科检查被安排为丹麦 Rigshospitalet 法布里患者一般评估的常规部分。 在 2011 年 12 月的哥本哈根会议上，一项 10 年的眼科技术现状是口头报告的一部分。 与全身血管后遗症的常见发生相反，该系列中只有一名患者出现严重的视力丧失；这是单方面的，发生在酶疗法开始前数年（Andersen 等人，1994 年）。 然而，在 2013 年，另一名年轻男性出现了类似的视网膜事件。 文献中报告了零星的视力丧失病例（Sher 等人，1978 年，1979 年；Tuupurainen 等人，1981 年；Sakkuraba 等人，1986 年；Utsumi 等人，2009 年），但在较大的 Fabry 系列中，眼部血管灾难似乎是例外规则（Orssaud 等人 2003 年；Hughes 和 Mehta 2005 年；Nguyen 等人 2005 年；Sodi 等人 2007 年；Utsumi 等人 2009 年））。

在引入酶替代品之后，我们发现有兴趣展示我们在丹麦全国的经验。 我们专注于视网膜血管形态和与全身发病率的关系。