Szemészeti leletek dán Fabry-betegek 10 éves enzimszubsztitúciója során.

A Fabry-kór recesszíven öröklődő rendellenesség, amely a kóros metabolitok (különösen a ceramid-trihexocid) szisztémás tárolása miatt következik be, amelyet a lizoszomális α-galaktozidáz enzim hiánya okoz. Bár X-hez köthető, a betegsorozatokban gyakran azonos számú hím (hemizigóta) és nőstény (heterozigóta, valószínűleg az egyik allél mutációja és a másik allél inaktivációja okozza az X-kromoszómákban), és sok klinikai jellemző közös (Cox 2005).

Az endothel- és simaizomsejtekben való rendellenes raktározás magyarázata a morbiditásnak, beleértve a várható élettartam lerövidülését (Frost és Tanaka 1966; Desnick és mtsai 1976; deVeber és mtsai 1992; Hughes és Mehta 2005; Nguyen és mtsai 2005; Sodi et al. 2007). ). Ennek oka az életkortól függő ischaemiás megnyilvánulások, amelyek a szívet, a vesét és az agyat érintik. Az angiofibroma a bőr korai megnyilvánulása, a fájdalmas akroparesztéziák pedig juvenilis neuropátiát fejeznek ki (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

A Cornea verticillata szinte kötelező szemészeti lelet. A barna-sárga Bowman membránhoz kapcsolódó szaruhártya-lerakódások és teleangiectatikus kötőhártya-erek a rendellenesség korai szemészeti réslámpás markerei; továbbá finom lencse átlátszatlanság is előfordulhat. A szemfenéki ér kanyargóssága sok betegnél megfigyelhető, különösen a retina venuláknál, de a legjobb korrigált látásélesség (BCVA) általában normális (Ballantyne és Michaelson 1970; Lou és mtsai 1970; Sher és mtsai 1979; Utsumi és mtsai 2009). ).

Az enzimszubsztitúciós terápia 2001-es bevezetése után a dániai Rigshospitaletben a Fabry-betegek általános értékelésének rendszeres részeként szemészeti vizsgálatokat terveztek. A 2011 decemberében egy koppenhágai konferencián tartott szóbeli előadások része volt a 10 éves szemészeti állapot. A szisztémás érrendszeri következmények gyakori előfordulásával ellentétben a sorozatból csak egy beteg szenvedett súlyos látásvesztést; ez egyoldalú volt, és évekkel az enzimterápia megkezdése előtt történt (Andersen et al. 1994). 2013-ban azonban egy másik fiatal férfi hasonló retinális eseményt mutatott be. Az irodalomban szórványos látásvesztésről számolnak be (Sher és mtsai 1978, 1979; Tuupurainen és mtsai 1981; Sakkuraba és mtsai 1986; Utsumi és mtsai 2009), de a nagyobb Fabry sorozatban a szemérrendszeri katasztrófák jelentenek kivételt. a szabály (Orssaud és mtsai 2003; Hughes és Mehta 2005; Nguyen és mtsai 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Az enzimszubsztitúció bevezetését követően érdekesnek találtuk országos dán tapasztalataink bemutatását. A retina ér morfológiájára és a szisztémás morbiditással való összefüggésre összpontosítottunk.