Oftalmiset löydökset tanskalaisten Fabry-potilaiden 10 vuoden entsyymikorvaushoidon aikana.

Fabryn tauti on resessiivisesti periytyvä sairaus, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin a-galaktosidaasin puutteesta johtuvasta epänormaalien metaboliittien (erityisesti keramiditriheksosidin) varastoinnista. Vaikka potilassarjoissa on X-kytketty, on usein sama määrä miehiä (hemitsygootteja) ja naisia ​​(heterotsygootteja, jotka johtuvat todennäköisesti yhden alleelin mutaatiosta ja toisen alleelin inaktivaatiosta X-kromosomeissa), ja monet kliiniset piirteet ovat yhteisiä. (Cox 2005).

Epänormaali varastointi endoteelisoluissa ja sileissä lihassoluissa selittää sairastuvuuden, mukaan lukien lyhentynyt elinajanodote (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber ym. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007). ). Tämä johtuu iästä riippuvista iskeemisistä ilmenemismuodoista, jotka vaikuttavat sydämeen, munuaisiin ja aivoihin. Angiofibrooma on varhainen ihon ilmentymä, ja kivuliaat akroparestesiat ilmentävät juveniilia neuropatiaa (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata on lähes pakollinen oftalminen löydös. Ruskeankeltaiset Bowman-kalvoon liittyvät sarveiskalvokertymät ja teleangiektaattiset sidekalvosuonet ovat häiriön varhaisia ​​silmän rakolampun merkkiaineita; Lisäksi linssissä voi olla hienovaraisia ​​opasiteettia. Silmänpohjan suonen mutkaisuutta havaitaan monilla potilailla, erityisesti verkkokalvon laskimoissa, mutta paras korjattu näöntarkkuus (BCVA) on yleensä normaali (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou ym. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi ym. 2009). ).

Entsyymikorvaushoidon käyttöönoton jälkeen vuonna 2001 oftalmologiset tutkimukset ajoitettiin säännöllisesti osaksi Fabry-potilaiden yleisarviointia Rigshospitaletissa, Tanskassa. Kymmenen vuotta kestänyt oftalmologinen tekniikka oli osa suullisia esitelmiä Kööpenhaminan konferenssissa joulukuussa 2011. Päinvastoin kuin systeemisten verisuoniperäisten jälkitautojen tavallinen esiintyminen, vain yksi potilas sarjasta oli kärsinyt vakavasta näköhäviöstä; tämä oli yksipuolista ja tapahtui vuosia ennen entsyymiterapian aloittamista (Andersen et al. 1994). Vuonna 2013 kuitenkin toinen nuori mies esitti samanlaisen verkkokalvotapahtuman. Kirjallisuudessa on raportoitu satunnaisia ​​näönmenetystapauksia (Sher et al. 1978, 1979; Tuupurainen ym. 1981; Sakkuraba ym. 1986; Utsumi ym. 2009), mutta suuremmissa Fabry-sarjoissa silmän verisuonikatastrofit näyttävät olevan poikkeus. sääntö (Orssaud ym. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen ym. 2005; Sodi ym. 2007; Utsumi ym. 2009)).

Entsyymisubstituution käyttöönoton jälkeen pidimme mielenkiintoisena esitellä valtakunnallista Tanskan kokemustamme. Keskityimme verkkokalvon verisuonten morfologiaan ja suhteeseen systeemiseen sairastuvuuteen.