Oftalmiska fynd under 10-årig enzymsubstitution hos danska Fabry-patienter.

Fabrys sjukdom är en recessivt ärftlig sjukdom som beror på systemisk lagring av onormala metaboliter (särskilt ceramidtrihexocid) orsakad av brist på det lysosomala enzymet α-galaktosidas. Även om de är X-kopplade, finns det i patientserier ofta lika många män (hemizygoter) och kvinnor (heterozygoter, troligen orsakade av en mutation i en allel och en inaktivering på den andra allelen i X-kromosomerna), och många kliniska egenskaper är delade (Cox 2005).

Onormal lagring i endotelceller och glatta muskelceller förklarar sjuklighet, inklusive en förkortad livslängd (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007. ). Detta beror på åldersberoende ischemiska manifestationer som påverkar hjärta, njure och hjärna. Angiofibrom är en tidig kutan manifestation och smärtsamma akro-parestesier uttrycker juvenil neuropati (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata är ett nästan obligatoriskt oftalmiskt fynd. De brungula Bowman-membranrelaterade hornhinneavlagringarna och teleangiektatiska konjunktivala kärlen är tidiga oftalmiska spaltlampsmarkörer för sjukdomen; vidare kan det finnas subtila linsopaciteter. Funduskärltortuositet observeras hos många patienter, särskilt i retinala venoler, men bäst korrigerad synskärpa (BCVA) är vanligtvis normal (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).

Efter införandet av enzymsubstitutionsterapi 2001 planerades oftalmologiska undersökningar som en regelbunden del av den allmänna utvärderingen av Fabry-patienterna på Rigshospitalet, Danmark. Ett 10-årigt oftalmiskt tillstånd var en del av muntliga presentationer vid en Köpenhamnskonferens i december 2011. I motsats till den vanliga förekomsten av systemiska vaskulära uppföljare, hade endast en patient i serien lidit av allvarlig synförlust; detta var ensidigt och inträffade flera år innan enzymterapin påbörjades (Andersen et al. 1994). Men 2013 presenterade en annan ung man en liknande näthinnehändelse. Sporadiska fall av synförlust rapporteras i litteraturen (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), men i större Fabry-serier är ögonkärlkatastrofer undantaget från regeln (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Efter införandet av enzymsubstitution fann vi det av intresse att presentera våra rikstäckande danska erfarenheter. Vi fokuserade på näthinnekärlsmorfologi och relationen till systemisk sjuklighet.