Risultati oftalmici durante la sostituzione enzimatica di 10 anni dei pazienti danesi di Fabry.

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria recessiva dovuta all'accumulo sistemico di metaboliti anomali (ceramide triesocidio, in particolare) causato dalla mancanza dell'enzima lisosomiale α-galattosidasi. Sebbene legata all'X, nelle serie di pazienti vi è spesso un numero uguale di maschi (emizigoti) e femmine (eterozigoti, probabilmente causati da una mutazione in un allele e da un'inattivazione dell'altro allele nei cromosomi X) e molte caratteristiche cliniche sono condivise (Cox 2005).

L'accumulo anormale nelle cellule muscolari lisce e endoteliali spiega la morbilità, inclusa una ridotta aspettativa di vita (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al.1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007 ). Ciò è dovuto a manifestazioni ischemiche dipendenti dall'età che colpiscono cuore, reni e cervello. L'angiofibroma è una manifestazione cutanea precoce e le acro-parestesie dolorose esprimono neuropatia giovanile (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata è un reperto oftalmico quasi obbligato. I depositi corneali correlati alla membrana di Bowman giallo-marrone ei vasi congiuntivali teleangectasici sono marcatori oftalmici precoci del disturbo alla lampada a fessura; inoltre possono esserci sottili opacità del cristallino. La tortuosità dei vasi del fondo è osservata in molti pazienti, in particolare delle venule retiniche, ma l'acuità visiva meglio corretta (BCVA) è solitamente normale (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).

Dopo l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva nel 2001, gli esami oftalmici sono stati programmati come parte regolare della valutazione generale dei pazienti di Fabry al Rigshospitalet, in Danimarca. Uno stato delle arti oftalmico di 10 anni faceva parte delle presentazioni orali a una conferenza di Copenaghen nel dicembre 2011. In contrasto con il verificarsi comune di sequele vascolari sistemiche, solo un paziente nella serie aveva subito una grave perdita della vista; questo era unilaterale e si verificava anni prima dell'istituzione della terapia enzimatica (Andersen et al. 1994). Nel 2013, tuttavia, un altro giovane maschio ha presentato un evento retinico simile. Casi sporadici di perdita della vista sono riportati in letteratura (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), ma in una serie più ampia di Fabry le catastrofi vascolari oculari sembrano l'eccezione la regola (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Dopo l'introduzione della sostituzione enzimatica, abbiamo trovato interessante presentare la nostra esperienza nazionale danese. Ci siamo concentrati sulla morfologia dei vasi retinici e sulla relazione con la morbilità sistemica.