Oftalmiske fund under 10-årig enzymsubstitution af danske Fabry-patienter.

Fabrys sygdom er en recessivt arvelig lidelse, der skyldes systemisk lagring af unormale metabolitter (især ceramidtrihexocid) forårsaget af mangel på det lysosomale enzym α-galactosidase. Selvom X-bundet er der i patientserier ofte lige mange hanner (hemizygoter) og hunner (heterozygoter, sandsynligvis forårsaget af en mutation i en allel og en inaktivering på den anden allel i X-kromosomerne), og mange kliniske træk er fælles (Cox 2005).

Unormal opbevaring i endotelceller og glatte muskelceller forklarer morbiditet, herunder en forkortet forventet levetid (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. ). Dette skyldes aldersafhængige iskæmiske manifestationer, der påvirker hjerte, nyre og hjerne. Angiofibrom er en tidlig kutan manifestation, og smertefulde akro-paræstesier udtrykker juvenil neuropati (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata er et næsten obligatorisk oftalmisk fund. De brun-gule Bowman-membranrelaterede hornhindeaflejringer og teleangiektatiske konjunktivale kar er tidlige oftalmiske spaltelampemarkører for lidelsen; yderligere kan der være subtile linseopaciteter. Funduskartoertuositet observeres hos mange patienter, især i nethindens venuler, men bedst korrigeret synsstyrke (BCVA) er normalt normal (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).

Efter introduktionen af ​​enzymsubstitutionsterapi i 2001 blev der planlagt øjenundersøgelser som en fast del af den generelle udredning af Fabry-patienterne på Rigshospitalet. En 10-årig oftalmisk tilstand var en del af mundtlige præsentationer på en konference i København i december 2011. I modsætning til den almindelige forekomst af systemiske vaskulære sequels, havde kun én patient i serien lidt alvorligt synstab; dette var ensidigt og skete år før påbegyndelse af enzymterapien (Andersen et al. 1994). I 2013 præsenterede en anden ung mand imidlertid en lignende nethindehændelse. Sporadiske tilfælde af synstab er rapporteret i litteraturen (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), men i større Fabry-serier forekommer okulære vaskulære katastrofer undtagelsen for reglen (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Efter indførelsen af ​​enzymsubstitution fandt vi det interessant at præsentere vores landsdækkende danske erfaringer. Vi fokuserede på retinal karmorfologi og relationen til systemisk morbiditet.