Oogheelkundige bevindingen tijdens 10-jarige enzymvervanging van Deense Fabry-patiënten.

De ziekte van Fabry is een recessief erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door systemische opslag van abnormale metabolieten (met name ceramidetrihexocide), veroorzaakt door een gebrek aan het lysosomale enzym α-galactosidase. Hoewel X-gebonden, zijn er in patiëntenreeksen vaak gelijke aantallen mannen (hemizygoten) en vrouwen (heterozygoten, waarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in één allel en een inactivatie op het andere allel in de X-chromosomen), en veel klinische kenmerken worden gedeeld (Cox 2005).

Abnormale opslag in endotheliale en gladde spiercellen verklaart morbiditeit, waaronder een kortere levensverwachting (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al.1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007 ). Dit komt door leeftijdsafhankelijke ischemische manifestaties die het hart, de nieren en de hersenen aantasten. Angiofibroom is een vroege manifestatie van de huid en pijnlijke acro-paresthesieën drukken juveniele neuropathie uit (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata is een bijna verplichte oogheelkundige bevinding. De bruingele Bowman-membraangerelateerde hoornvliesafzettingen en teleangiëctatische conjunctivale vaten zijn vroege oftalmische spleetlampmarkers van de aandoening; verder kunnen er subtiele lensopaciteiten zijn. Tortuositeit van de fundusvaten wordt bij veel patiënten waargenomen, met name van de retinale venulen, maar de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) is meestal normaal (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).

Na de introductie van enzymsubstitutietherapie in 2001, werden oogheelkundige onderzoeken gepland als vast onderdeel van de algemene evaluatie van de Fabry-patiënten in Rigshospitalet, Denemarken. Een 10-jarige oogheelkundige stand van zaken maakte deel uit van mondelinge presentaties op een conferentie in Kopenhagen in december 2011. In tegenstelling tot het vaak voorkomen van systemische vasculaire gevolgen, had slechts één patiënt in de serie ernstig gezichtsverlies; dit was eenzijdig en vond plaats jaren voordat de enzymtherapie werd ingesteld (Andersen et al. 1994). In 2013 presenteerde een andere jonge man echter een soortgelijk netvliesgebeurtenis. In de literatuur worden sporadische gevallen van visusverlies gemeld (Sher et al. 1978, 1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), maar in grotere Fabry-series lijken vasculaire catastrofes in het oog de uitzondering op de regel (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Na de introductie van enzymsubstitutie vonden we het interessant om onze landelijke Deense ervaring te presenteren. We concentreerden ons op de morfologie van de retinale vaten en de relatie met systemische morbiditeit.