Hallazgos oftálmicos durante 10 años de sustitución enzimática de pacientes de Danish Fabry.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario recesivo debido al almacenamiento sistémico de metabolitos anormales (en particular, ceramida trihexocida) causado por la falta de la enzima lisosomal α-galactosidasa. Aunque ligado al cromosoma X, en las series de pacientes a menudo hay igual número de hombres (hemicigotos) y mujeres (heterocigotos, probablemente causados ​​por una mutación en un alelo y una inactivación en el otro alelo en los cromosomas X), y se comparten muchas características clínicas. (Cox 2005).

El almacenamiento anormal en las células endoteliales y del músculo liso explica la morbilidad, incluida una esperanza de vida más corta (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al.1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007). ). Esto se debe a las manifestaciones isquémicas dependientes de la edad que afectan el corazón, los riñones y el cerebro. El angiofibroma es una manifestación cutánea temprana y las acroparestesias dolorosas expresan neuropatía juvenil (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

La córnea verticillata es un hallazgo oftálmico casi obligado. Los depósitos corneales relacionados con la membrana de Bowman de color marrón amarillento y los vasos conjuntivales teleangiectásicos son marcadores oftálmicos tempranos de la lámpara de hendidura del trastorno; además puede haber sutiles opacidades de la lente. En muchos pacientes se observa tortuosidad del vaso del fondo del ojo, en particular de las vénulas retinianas, pero la mejor agudeza visual corregida (MAVC) suele ser normal (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009). ).

Después de la introducción de la terapia de sustitución enzimática en 2001, los exámenes oftalmológicos se programaron como parte regular de la evaluación general de los pacientes de Fabry en Rigshospitalet, Dinamarca. Un estado oftálmico de 10 años fue parte de las presentaciones orales en una conferencia de Copenhague en diciembre de 2011. En contraste con la ocurrencia común de secuelas vasculares sistémicas, solo un paciente de la serie había sufrido pérdida visual severa; esto fue unilateral y ocurrió años antes de la institución de la terapia enzimática (Andersen et al. 1994). En 2013, sin embargo, otro joven varón presentó un evento retiniano similar. En la literatura se informan casos esporádicos de pérdida visual (Sher et al. 1978, 1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), pero en series más grandes de Fabry, las catástrofes vasculares oculares parecen ser la excepción. la regla (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Tras la introducción de la sustitución de enzimas, nos pareció interesante presentar nuestra experiencia danesa a nivel nacional. Nos centramos en la morfología de los vasos retinianos y la relación con la morbilidad sistémica.