Результаты офтальмологических исследований в течение 10 лет после заместительной ферментной терапии у пациентов Danish Fabry.

Болезнь Фабри представляет собой рецессивно наследуемое заболевание, обусловленное системным накоплением аномальных метаболитов (в частности, церамидтригексоцида), вызванным недостатком лизосомального фермента α-галактозидазы. Несмотря на Х-сцепление, в сериях пациентов часто бывает равное количество мужчин (гемизиготы) и женщин (гетерозиготы, вероятно, вызванные мутацией в одном аллеле и инактивацией другого аллеля в Х-хромосомах), и многие клинические признаки являются общими. (Кокс, 2005).

Аномальное накопление в эндотелиальных и гладкомышечных клетках объясняет заболеваемость, в том числе сокращение ожидаемой продолжительности жизни (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007). ). Это связано с возрастными ишемическими проявлениями, поражающими сердце, почки и головной мозг. Ангиофиброма является ранним кожным проявлением, а болезненные акропарестезии выражают ювенильную невропатию (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata — почти обязательная офтальмологическая находка. Коричнево-желтые отложения роговицы, связанные с мембраной Боумена, и телеангиэктатические сосуды конъюнктивы являются ранними офтальмологическими маркерами заболевания с помощью щелевой лампы; кроме того, могут быть тонкие помутнения хрусталика. Извитость сосудов глазного дна наблюдается у многих пациентов, в частности венул сетчатки, но острота зрения с максимальной коррекцией (BCVA) обычно остается нормальной (Ballantyne & Michaelson, 1970; Lou et al., 1970; Sher et al., 1979; Utsumi et al., 2009). ).

После введения заместительной терапии ферментами в 2001 г. офтальмологические осмотры были запланированы как регулярная часть общего обследования пациентов с болезнью Фабри в Rigshospitalet, Дания. 10-летнее состояние офтальмологии было частью устных презентаций на конференции в Копенгагене в декабре 2011 года. В отличие от часто встречающихся системных сосудистых осложнений, только у одного пациента в этой серии была серьезная потеря зрения; это было односторонним и произошло за годы до начала ферментной терапии (Andersen et al., 1994). Однако в 2013 году у другого молодого самца было похожее поражение сетчатки. В литературе сообщается о спорадических случаях потери зрения (Sher et al., 1978, 1979; Tuupurainen et al., 1981; Sakkuraba et al., 1986; Utsumi et al., 2009), но в более крупных сериях Фабри глазные сосудистые катастрофы представляют собой исключение из правило (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

После введения замещения ферментов мы сочли интересным представить наш общенациональный датский опыт. Мы сосредоточились на морфологии сосудов сетчатки и связи с системной заболеваемостью.