Oftalmiske funn under 10-års enzymsubstitusjon hos danske Fabry-pasienter.

Fabrys sykdom er en recessivt arvelig lidelse på grunn av systemisk lagring av unormale metabolitter (spesielt ceramidtriheksosid) forårsaket av mangel på det lysosomale enzymet α-galaktosidase. Selv om det er X-koblet, er det i pasientserier ofte like mange hanner (hemizygoter) og hunner (heterozygoter, sannsynligvis forårsaket av en mutasjon i en allel og en inaktivering på den andre allelen i X-kromosomene), og mange kliniske funksjoner er delt (Cox 2005).

Unormal lagring i endotelceller og glatte muskelceller forklarer sykelighet, inkludert en forkortet forventet levealder (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2. ). Dette skyldes aldersavhengige iskemiske manifestasjoner som påvirker hjerte, nyre og hjerne. Angiofibrom er en tidlig kutan manifestasjon, og smertefulle akro-parestesier uttrykker juvenil nevropati (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata er et nesten obligatorisk oftalmisk funn. De brun-gule Bowman-membranrelaterte hornhinneavleiringene og teleangiektatiske konjunktivale kar er tidlige oftalmiske spaltelampemarkører for lidelsen; videre kan det være subtile linseopaciteter. Funduskartortuositet er observert hos mange pasienter, spesielt i retinalvenulene, men best korrigert synsskarphet (BCVA) er vanligvis normal (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).

Etter innføringen av enzymsubstitusjonsterapi i 2001, ble oftalmiske undersøkelser planlagt som en fast del av den generelle utredningen av Fabry-pasientene ved Rigshospitalet, Danmark. En 10-årig oftalmisk tilstand var en del av muntlige presentasjoner på en konferanse i København i desember 2011. I motsetning til den vanlige forekomsten av systemiske vaskulære oppfølgere, hadde bare én pasient i serien lidd av alvorlig synstap; dette var ensidig og skjedde år før enzymterapien ble satt i gang (Andersen et al. 1994). I 2013 presenterte imidlertid en annen ung mann en lignende netthinnehendelse. Sporadiske tilfeller av synstap er rapportert i litteraturen (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), men i større Fabry-serier er okulære vaskulære katastrofer unntaket fra regelen (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Etter introduksjonen av enzymsubstitusjon fant vi det av interesse å presentere vår landsdekkende danske erfaring. Vi fokuserte på morfologi av netthinnekar og forholdet til systemisk sykelighet.