Achados Oftálmicos Durante 10 Anos de Substituição Enzimática de Pacientes Fabry Dinamarqueses.

A doença de Fabry é um distúrbio hereditário recessivo devido ao armazenamento sistêmico de metabólitos anormais (ceramida trihexocida, em particular) causado pela falta da enzima lisossômica α-galactosidase. Embora ligado ao X, em séries de pacientes, muitas vezes há números iguais de homens (hemizigotos) e mulheres (heterozigotos, provavelmente causados ​​por uma mutação em um alelo e uma inativação no outro alelo nos cromossomos X), e muitas características clínicas são compartilhadas (Cox 2005).

O armazenamento anormal nas células endoteliais e musculares lisas explica a morbidade, incluindo uma expectativa de vida reduzida (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al.1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007 ). Isso se deve a manifestações isquêmicas dependentes da idade que afetam o coração, os rins e o cérebro. O angiofibroma é uma manifestação cutânea precoce e as acroparestesias dolorosas expressam a neuropatia juvenil (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

A córnea verticillata é um achado oftalmológico quase obrigatório. Os depósitos corneanos marrom-amarelos relacionados à membrana de Bowman e os vasos conjuntivais teleangiectásicos são marcadores oftálmicos precoces da doença; além disso, pode haver opacidades sutis da lente. A tortuosidade dos vasos do fundo é observada em muitos pacientes, em particular nas vênulas da retina, mas a acuidade visual melhor corrigida (BCVA) geralmente é normal (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).

Após a introdução da terapia de substituição enzimática em 2001, exames oftalmológicos foram agendados como parte regular da avaliação geral dos pacientes Fabry no Rigshospitalet, Dinamarca. Um estado oftalmológico de 10 anos fez parte de apresentações orais em uma conferência em Copenhague em dezembro de 2011. Em contraste com a ocorrência comum de sequelas vasculares sistêmicas, apenas um paciente da série havia sofrido perda visual grave; isso foi unilateral e ocorreu anos antes da instituição da terapia enzimática (Andersen et al. 1994). Em 2013, no entanto, outro jovem do sexo masculino apresentou um evento retiniano semelhante. Casos esporádicos de perda visual são relatados na literatura (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), mas em grandes catástrofes vasculares oculares da série Fabry aparecem a exceção para a regra (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Após a introdução da substituição de enzimas, achamos interessante apresentar nossa experiência nacional dinamarquesa. Nós nos concentramos na morfologia dos vasos da retina e na relação com a morbidade sistêmica.