Wyniki okulistyczne podczas 10-letniej substytucji enzymatycznej u duńskich pacjentów Fabry'ego.

Choroba Fabry'ego jest chorobą dziedziczoną recesywnie z powodu ogólnoustrojowego gromadzenia nieprawidłowych metabolitów (w szczególności triheksocydu ceramidu) spowodowanego brakiem enzymu lizosomalnego α-galaktozydazy. Chociaż sprzężony z chromosomem X, w serii pacjentów często występuje równa liczba mężczyzn (hemizygot) i kobiet (heterozygot, prawdopodobnie spowodowanych mutacją w jednym allelu i inaktywacją drugiego allelu w chromosomach X), a wiele cech klinicznych jest wspólnych (Cox 2005).

Nieprawidłowe magazynowanie w komórkach śródbłonka i mięśni gładkich wyjaśnia zachorowalność, w tym skrócenie średniej długości życia (Frost i Tanaka 1966; Desnick i wsp. 1976; deVeber i wsp. 1992; Hughes i Mehta 2005; Nguyen i wsp. 2005; Sodi i wsp. 2007 ). Wynika to z zależnych od wieku objawów niedokrwiennych, które wpływają na serce, nerki i mózg. Angiofibroma jest wczesnym objawem skórnym, a bolesne akroparestezje wyrażają młodzieńczą neuropatię (Cox 2005; Cleary i wsp. 2005).

Cornea verticillata jest niemal obowiązkowym odkryciem okulistycznym. Brązowo-żółte złogi rogówki związane z błoną Bowmana i teleangiektatyczne naczynia spojówkowe są wczesnymi okulistycznymi markerami choroby; ponadto mogą występować subtelne zmętnienia soczewek. U wielu pacjentów obserwuje się krętość naczyń dna oka, w szczególności żyłek siatkówki, ale najlepiej skorygowana ostrość wzroku (BCVA) jest zwykle prawidłowa (Ballantyne i Michaelson 1970; Lou i wsp. 1970; Sher i wsp. 1979; Utsumi i wsp. 2009 ).

Po wprowadzeniu enzymatycznej terapii substytucyjnej w 2001 roku badania okulistyczne zostały zaplanowane jako regularna część ogólnej oceny pacjentów Fabry'ego w Rigshospitalet w Danii. 10-letni stan wiedzy okulistycznej był częścią ustnych prezentacji na konferencji w Kopenhadze w grudniu 2011 roku. W przeciwieństwie do powszechnego występowania ogólnoustrojowych następstw naczyniowych, tylko jeden pacjent w serii doznał poważnej utraty wzroku; było to jednostronne i miało miejsce wiele lat przed wprowadzeniem terapii enzymatycznej (Andersen i wsp. 1994). Jednak w 2013 roku inny młody mężczyzna przedstawił podobne zdarzenie siatkówkowe. W literaturze opisano sporadyczne przypadki utraty wzroku (Sher i wsp. 1978, 1979; Tuupurainen i wsp. 1981; Sakkuraba i wsp. 1986; Utsumi i wsp. 2009), ale w większej serii Fabry'ego katastrofy naczyniowe oka wydają się wyjątkiem reguły (Orssaud i in. 2003; Hughes i Mehta 2005; Nguyen i in. 2005; Sodi i in. 2007; Utsumi i in. 2009)).

Po wprowadzeniu substytucji enzymatycznej uznaliśmy za interesujące przedstawienie naszych ogólnokrajowych duńskich doświadczeń. Skupiliśmy się na morfologii naczyń siatkówki i związku z chorobowością ogólnoustrojową.