덴마크 Fabry 환자의 10년 효소 치환 동안 안과 소견.
덴마크 파브리 환자의 10년 효소 치환 동안 안과 소견
파브리병은 리소좀 효소 α-갈락토시다아제의 부족으로 인해 비정상적인 대사 산물(특히 세라마이드 트리헥소시드)이 전신에 저장되어 열성 유전되는 질환입니다. X-연관이지만, 환자 시리즈에는 종종 같은 수의 남성(반접합체)과 여성(이형접합체, 아마도 X 염색체의 한 대립 유전자의 돌연변이와 다른 대립 유전자의 불활성화로 인해 발생)이 있으며 많은 임상 특징이 공유됩니다. .
내피 및 평활근 세포의 비정상적인 저장은 기대 수명 단축을 포함하여 이환율을 설명합니다. 이것은 심장, 신장 및 뇌에 영향을 미치는 연령 의존적 허혈성 발현 때문입니다. 혈관 섬유종은 초기 피부 증상이며 고통스러운 말단 감각 이상은 소아 신경 병증을 나타냅니다.
각막 verticillata는 거의 의무적인 안과 소견입니다. 갈색-노란색 보우만 막 관련 각막 침전물 및 원격혈관확장성 결막 혈관은 장애의 초기 안과 세극등 표지자입니다. 또한 미묘한 렌즈 불투명도가 있을 수 있습니다. 안저 혈관 비틀림은 많은 환자, 특히 망막 세정맥에서 관찰되지만 최대교정시력(BCVA)은 일반적으로 정상입니다.
2001년 효소 대체 요법이 도입된 후 덴마크 Rigshospitalet에서 Fabry 환자에 대한 일반적인 평가의 정기적인 부분으로 안과 검사가 예정되었습니다. 2011년 12월 코펜하겐 회의에서 10년간의 안과적 예술 상태가 구두 발표의 일부였습니다. 전신 혈관 후유증이 흔히 발생하는 것과는 대조적으로, 일련의 환자 중 단 한 명만이 심각한 시력 상실을 겪었습니다. 이것은 일방적이었고 효소 요법을 시행하기 몇 년 전에 발생했습니다. 그러나 2013년에 또 다른 젊은 남성이 유사한 망막 현상을 보였습니다. 산발적인 시력 상실 사례가 문헌에 보고되어 있지만 더 큰 파브리 시리즈 안구 혈관 재해는 규칙의 예외로 나타납니다.
효소 대체 도입 이후, 우리는 전국적인 덴마크 경험을 소개하는 것이 흥미로웠다. 우리는 망막 혈관 형태와 전신 이환율과의 관계에 초점을 맞췄습니다.
연구 개요
상세 설명
파브리병은 리소좀 효소 α-갈락토시다아제의 부족으로 인해 비정상적인 대사 산물(특히 세라마이드 트리헥소시드)이 전신에 저장되어 열성 유전되는 질환입니다. X-연관이지만 환자 시리즈에는 종종 같은 수의 남성(반접합체)과 여성(이형접합체, 아마도 X 염색체의 한 대립 유전자의 돌연변이와 다른 대립 유전자의 불활성화로 인해 발생)이 있으며 많은 임상 특징이 공유됩니다. (콕스 2005).
내피 및 평활근 세포의 비정상적 저장은 기대 수명 단축을 포함하여 이환율을 설명합니다(Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al.1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007 ). 이것은 심장, 신장 및 뇌에 영향을 미치는 연령 의존적 허혈성 발현 때문입니다. 혈관 섬유종은 초기 피부 징후이며 통증성 말단 감각 이상은 소아 신경병증을 나타냅니다(Cox 2005; Cleary et al. 2005).
각막 verticillata는 거의 의무적인 안과 소견입니다. 갈색-노란색 보우만 막 관련 각막 침전물 및 원격혈관확장성 결막 혈관은 장애의 초기 안과 세극등 표지자입니다. 또한 미묘한 렌즈 불투명도가 있을 수 있습니다. 안저 혈관 비틀림은 많은 환자, 특히 망막 정맥에서 관찰되지만 최대 교정 시력(BCVA)은 일반적으로 정상입니다(Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ).
2001년 효소 대체 요법이 도입된 후 덴마크 Rigshospitalet에서 Fabry 환자에 대한 일반적인 평가의 정기적인 부분으로 안과 검사가 예정되었습니다. 2011년 12월 코펜하겐 회의에서 10년간의 안과적 예술 상태가 구두 발표의 일부였습니다. 전신 혈관 후유증이 흔히 발생하는 것과는 대조적으로, 일련의 환자 중 단 한 명만이 심각한 시력 상실을 겪었습니다. 이것은 일방적이었고 효소 요법을 시행하기 몇 년 전에 발생했습니다(Andersen et al. 1994). 그러나 2013년에 또 다른 젊은 남성이 유사한 망막 현상을 보였습니다. 산발적인 시력 상실 사례가 문헌에 보고되어 있지만(Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), 더 큰 Fabry 계열에서는 안구 혈관 재앙이 다음과 같은 예외로 나타납니다. 규칙(Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).
효소 대체 도입 이후, 우리는 전국적인 덴마크 경험을 소개하는 것이 흥미로웠다. 우리는 망막 혈관 형태와 전신 이환율과의 관계에 초점을 맞췄습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 4단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크, DK-2100
- National University Hospital, Department of Medical Endocrinology
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Capital region
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Copenhagen, Capital region, 덴마크, DK-2100
- Ulla Feldt-Rasmussen
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 치료를 시작하기 전의 모든 파브리병 환자
제외 기준:
- 기준선 또는 후속 조치에서 눈 검사에 대한 결측값
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 치료 중 파브리 환자
눈의 기본 검사를 받은 39명의 파브리병 환자는 효소 대체 요법 후 10년 추적 조사에서도 평가되었습니다.
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현재 치료에 대한 관찰 연구 및 비교 그룹 없음
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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각막 vercillitata
기간: 기준선에서 10년으로 변경
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효소 대체 요법을 시작하기 전과 10년 후 39명의 Fabry 환자에 대한 시력 검사
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기준선에서 10년으로 변경
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Fabry-Eyes-13
- RH-F-2013 (기타 식별자: Rigshospitalet)
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