Oftalmologické nálezy během 10leté enzymové substituce u dánských pacientů s Fabryho chorobou.

Fabryho choroba je recesivně dědičná porucha v důsledku systémového ukládání abnormálních metabolitů (zejména ceramidtrihexocidu) způsobených nedostatkem lysozomálního enzymu α-galaktosidázy. Ačkoli jsou X-vázané, v pacientských sériích je často stejný počet mužů (hemizygotů) a žen (heterozygotů, pravděpodobně způsobených mutací v jedné alele a inaktivací na druhé alele v chromozomech X), a mnoho klinických příznaků je sdíleno (Cox 2005).

Abnormální ukládání v buňkách endotelu a hladkého svalstva vysvětluje morbiditu, včetně zkrácené očekávané délky života (Frost & Tanaka 1966; Desnick a kol. 1976; deVeber a kol. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen a kol. 2005; 2007 ). To je způsobeno věkově závislými ischemickými projevy, které postihují srdce, ledviny a mozek. Angiofibrom je časným kožním projevem a bolestivé akroparestezie vyjadřují juvenilní neuropatii (Cox 2005; Cleary et al. 2005).

Cornea verticillata je téměř obligátní oční nález. Hnědožlutá rohovková depozita související s Bowmanovou membránou a teleangiektatické spojivkové cévy jsou časnými očními markery štěrbinové lampy; dále mohou existovat jemné opacity čoček. U mnoha pacientů je pozorována tortuozita fundusových cév, zejména retinálních venul, ale nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA) je obvykle normální (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou a kol. 1970; Sher a kol. 1979; Utsumi a kol. 2009 ).

Po zavedení enzymové substituční terapie v roce 2001 byla oční vyšetření naplánována jako pravidelná součást celkového hodnocení pacientů s Fabryho chorobou v Rigshospitalet, Dánsko. Desetiletý oftalmologický stav umění byl součástí ústních prezentací na konferenci v Kodani v prosinci 2011. Na rozdíl od běžného výskytu systémových vaskulárních následků pouze jeden pacient v sérii utrpěl těžkou ztrátu zraku; toto bylo jednostranné a nastalo roky před zahájením enzymoterapie (Andersen et al. 1994). V roce 2013 však podobnou sítnicovou událost prezentoval jiný mladý samec. V literatuře jsou popsány sporadické případy ztráty zraku (Sher et al. 1978, 1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009), ale ve větší Fabryho sérii se oční vaskulární katastrofy zdají být výjimkou. pravidlo (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009)).

Po zavedení enzymové substituce jsme zjistili, že je zajímavé prezentovat naše celostátní dánské zkušenosti. Zaměřili jsme se na morfologii cév sítnice a vztah k systémové morbiditě.