Résultats ophtalmiques au cours d'une substitution enzymatique de 10 ans chez des patients danois de Fabry.

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire récessive due au stockage systémique de métabolites anormaux (trihexocide de céramide, en particulier) provoqué par le manque de l'enzyme lysosomale α-galactosidase. Bien que lié à l'X, dans les séries de patients, il y a souvent un nombre égal d'hommes (hémizygotes) et de femmes (hétérozygotes, probablement causés par une mutation dans un allèle et une inactivation de l'autre allèle dans les chromosomes X), et de nombreuses caractéristiques cliniques sont partagées. (Cox 2005).

Un stockage anormal dans les cellules endothéliales et musculaires lisses explique la morbidité, notamment une espérance de vie raccourcie (Frost & Tanaka 1966 ; Desnick et al. 1976 ; deVeber et al.1992 ; Hughes & Mehta 2005 ; Nguyen et al. 2005 ; Sodi et al. 2007 ). Cela est dû à des manifestations ischémiques liées à l'âge qui affectent le cœur, les reins et le cerveau. L'angiofibrome est une manifestation cutanée précoce et les acro-paresthésies douloureuses traduisent une neuropathie juvénile (Cox 2005 ; Cleary et al. 2005).

La cornée verticillée est une découverte ophtalmique presque obligatoire. Les dépôts cornéens brun-jaune liés à la membrane de Bowman et les vaisseaux conjonctivaux téléangiectatiques sont des marqueurs précoces de la lampe à fente ophtalmique du trouble; en outre, il peut y avoir des opacités subtiles de la lentille. La tortuosité des vaisseaux du fond d'œil est observée chez de nombreux patients, en particulier des veinules rétiniennes, mais la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC) est généralement normale (Ballantyne & Michaelson 1970 ; Lou et al. 1970 ; Sher et al. 1979 ; Utsumi et al. 2009 ).

Après l'introduction de l'enzymothérapie de substitution en 2001, des examens ophtalmiques ont été programmés dans le cadre de l'évaluation générale des patients Fabry au Rigshospitalet, au Danemark. Un état de l'art ophtalmique de 10 ans faisait partie des présentations orales lors d'une conférence à Copenhague en décembre 2011. Contrairement à la survenue courante de séquelles vasculaires systémiques, un seul patient de la série avait subi une perte visuelle sévère ; ceci était unilatéral et s'est produit des années avant l'institution de la thérapie enzymatique (Andersen et al. 1994). En 2013, cependant, un autre jeune homme a présenté un événement rétinien similaire. Des cas sporadiques de perte de vision sont rapportés dans la littérature (Sher et al. 1978,1979 ; Tuupurainen et al. 1981 ; Sakkuraba et al. 1986 ; Utsumi et al. 2009), mais dans les grandes séries de Fabry, les catastrophes vasculaires oculaires semblent être l'exception à la règle (Orssaud et al. 2003 ; Hughes & Mehta 2005 ; Nguyen et al. 2005 ; Sodi et al. 2007 ; Utsumi et al. 2009)).

Suite à l'introduction de la substitution enzymatique, nous avons trouvé intéressant de présenter notre expérience danoise à l'échelle nationale. Nous nous sommes concentrés sur la morphologie des vaisseaux rétiniens et la relation avec la morbidité systémique.