神经肌肉疾病幼儿代理运动结果测量的发展

患者报告结果 (PRO) 工具通常用于衡量临床试验中有意义的治疗益处或风险。 PRO 允许以帮助医疗保健临床医生解决治疗效果和个别患者偏好的方式听到患者的声音。 不幸的是，婴幼儿，尤其是患有神经肌肉疾病 (NMD) 等使人衰弱的疾病的婴幼儿，可能无法提供有关治疗效果的清晰简洁的信息。 在这种情况下，我们通常会听从父母和监护人（在整个协议中统称为父母）提供他们对孩子整体健康和福祉的看法。 让父母参与评估过程可以认识到父母对孩子发育的独特了解，加强他们在实施干预措施中的核心作用，并帮助他们做出更明智的医疗保健决策 [1]。 然而，大多数针对幼儿的家长报告仅限于总体生活质量 (QoL)。 虽然 QoL 是一个重要的评估领域，但其含义因年龄和人群而异，其结果通常不够精确，无法揭示样本内的微小差异 [2]。 NMD 儿童的一个更具体的关注领域是早发性肌肉无力导致运动功能困难。

目前缺乏适合对患有 NMD 的婴幼儿进行重复评估的以患者为中心的敏感措施（基于运动功能和项目难度等级），这是将有希望的治疗干预措施从临床前模型快速转化为临床的主要障碍研究研究。 在单个时间点使用多个临床结果测量来捕获儿童的功能状态是繁琐的、难以解释的，并且不能为我们提供全面、有意义的信息来检测干预后的变化 [3]。 父母可以完成的心理测量可以在多个时间点收集大量数据，而不是局限于单一的临床观察。 此外，关注孩子在现实生活中的功能表现的父母观察措施将最大限度地提高用于临床试验的运动发育措施的生态有效性。

目的：开发一种父母报告的婴幼儿运动发育观察测量方法，通过报告在家庭环境中观察到的运动功能，作为临床观察的补充工具，并将用于临床试验。

研究人群：0-5岁神经肌肉疾病患儿的家长及儿科神经肌肉专家。

设计：定性（家长访谈、焦点小组）和定量研究（新开发问卷的分析）

结果测量：父母对电话采访的反应、神经肌肉专家对焦点小组的反应、父母对认知采访的反应、新开发问卷的有效性和可靠性