Разработка косвенного показателя моторного исхода у детей раннего возраста с нервно-мышечными заболеваниями

Инструменты результатов, сообщаемых пациентами (PRO), часто используются для измерения значимой пользы или риска лечения в клинических испытаниях. PRO позволяют пациентам быть услышанными таким образом, что помогают врачам учитывать последствия лечения и индивидуальные предпочтения пациентов. К сожалению, младенцы и дети младшего возраста, особенно с изнурительными заболеваниями, такими как нервно-мышечные расстройства (НМЗ), могут быть менее способны предоставить четкую и краткую информацию об эффектах лечения. В этом случае мы часто обращаемся к родителям и опекунам (которых в протоколе все вместе называют родителями), чтобы они высказали свое мнение об общем состоянии здоровья и благополучии своего ребенка. Включение родителей в процесс оценки признает уникальные знания родителей о развитии их ребенка, укрепляет их центральную роль в осуществлении вмешательств и помогает им принимать более обоснованные решения в отношении медицинского обслуживания [1]. Тем не менее, большинство родительских отчетов о маленьких детях ограничиваются общим качеством жизни (КЖ). Хотя качество жизни является важной областью оценки, его значение варьируется в зависимости от возраста и населения, а его результаты часто недостаточно точны, чтобы выявить небольшие различия в выборках [2]. Более специфической областью беспокойства у детей с НМД является ранняя мышечная слабость, приводящая к затруднениям в двигательной функции.

Отсутствие в настоящее время ориентированных на пациента, чувствительных показателей (на основе моторной функции и иерархии сложности заданий), которые подходят для повторных оценок у младенцев и детей младшего возраста с НМД, представляет собой серьезное препятствие для быстрого перевода многообещающих терапевтических вмешательств из доклинических моделей в клинические. научные исследования. Множественные показатели клинического исхода, используемые в один момент времени для определения функционального состояния ребенка, обременительны, трудны для интерпретации и не дают нам исчерпывающей, значимой информации для обнаружения изменений после вмешательства [3]. Психометрические измерения, которые могут быть выполнены родителями, позволяют собрать значительный объем данных за многие моменты времени, а не ограничиваться одним клиническим наблюдением. Кроме того, наблюдение родителей, которое фокусируется на функциональных возможностях их ребенка в их реальной жизни, максимизирует экологическую валидность показателей моторного развития, используемых в клинических испытаниях.

Цель: разработать наблюдательную меру двигательного развития младенцев и детей раннего возраста, сообщаемую родителями, которая будет служить дополнительным инструментом для клинического наблюдения, сообщая о двигательной функции, наблюдаемой в домашних условиях, и которая будет использоваться в клинических испытаниях.

Исследуемая группа: родители детей в возрасте 0–5 лет с нервно-мышечными заболеваниями и специалисты по нервно-мышечным заболеваниям в педиатрии.

Дизайн: Качественное (опросы родителей, фокус-группы) и количественное исследование (анализ недавно разработанной анкеты).

Показатели результатов: ответы родителей на телефонные интервью, ответы нервно-мышечных экспертов на фокус-группы, ответы родителей на когнитивные интервью, валидность и надежность недавно разработанного опросника.