Desarrollo de una medida de resultado motora sustituta en niños pequeños con enfermedad neuromuscular

Los instrumentos de resultados informados por el paciente (PRO, por sus siglas en inglés) a menudo se usan para medir el beneficio o el riesgo significativo del tratamiento en ensayos clínicos. Los PRO permiten que se escuchen las voces de los pacientes de manera que ayuden a los médicos a abordar los efectos del tratamiento y las preferencias individuales de los pacientes. Desafortunadamente, los bebés y los niños pequeños, especialmente aquellos con una enfermedad debilitante, como los trastornos neuromusculares (NMD), pueden tener menos capacidad para brindar información clara y concisa sobre los efectos del tratamiento. En este caso, a menudo nos remitimos a los padres y tutores (a los que se hará referencia colectivamente como padres en todo el protocolo) para brindar su percepción de la salud y el bienestar general de su hijo. Incluir a los padres en el proceso de evaluación reconoce el conocimiento único que tienen los padres sobre el desarrollo de su hijo, refuerza su papel central en la implementación de intervenciones y ayuda en su capacidad para tomar decisiones de atención médica mejor informadas [1]. Sin embargo, la mayoría de los informes de los padres sobre niños pequeños se limitan a la calidad de vida (QoL) en general. Si bien la calidad de vida es un área importante de evaluación, su significado varía entre diferentes edades y poblaciones, y sus resultados a menudo no son lo suficientemente precisos como para revelar pequeñas diferencias dentro de las muestras [2]. Un área de preocupación más específica en niños con NMD es la debilidad muscular de aparición temprana que conduce a dificultades en la función motora.

La falta actual de medidas sensibles centradas en el paciente (basadas en la función motora y la jerarquía de dificultad de los ítems) que sean adecuadas para evaluaciones repetidas en bebés y niños pequeños con NMD representa un obstáculo importante para la rápida traducción de intervenciones terapéuticas prometedoras de modelos preclínicos a modelos clínicos. Estudios de investigación. Múltiples medidas de resultados clínicos utilizadas en un solo momento para capturar el estado funcional de un niño son engorrosas, difíciles de interpretar y no nos brindan información completa y significativa para detectar cambios después de una intervención [3]. Las medidas psicométricas que pueden completar los padres permiten recopilar una cantidad considerable de datos en muchos puntos de tiempo en lugar de limitarse a una sola observación clínica. Además, una medida de observación de los padres que se centre en el rendimiento funcional de su hijo en su vida real maximizará la validez ecológica de las medidas de desarrollo motor utilizadas para los ensayos clínicos.

Objetivo: desarrollar una medida observacional del desarrollo motor en bebés y niños pequeños informada por los padres, que servirá como una herramienta complementaria a la observación clínica al informar la función motora observada en el hogar y que se utilizará en ensayos clínicos.

Población de estudio: Padres de niños de 0 a 5 años con enfermedad neuromuscular y expertos neuromusculares en pediatría.

Diseño: estudio cualitativo (entrevistas con los padres, grupos focales) y cuantitativo (análisis del cuestionario desarrollado recientemente)

Medidas de resultado: respuestas de los padres a entrevistas telefónicas, respuestas de expertos neuromusculares a grupos focales, respuestas de los padres a entrevistas cognitivas, validez y confiabilidad del cuestionario desarrollado recientemente