Opracowanie zastępczej miary wyniku motorycznego u małych dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi

Instrumenty wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO) są często używane do pomiaru znaczących korzyści lub ryzyka leczenia w badaniach klinicznych. PRO umożliwiają wysłuchanie głosów pacjentów w sposób, który pomaga klinicystom zająć się efektami leczenia i indywidualnymi preferencjami pacjentów. Niestety, niemowlęta i małe dzieci, zwłaszcza te z wyniszczającymi chorobami, takimi jak zaburzenia nerwowo-mięśniowe (NMD), mogą nie być w stanie udzielić jasnych i zwięzłych informacji na temat efektów leczenia. W takim przypadku często zwracamy się do rodziców i opiekunów (nazywanych zbiorczo rodzicami w całym protokole), aby przedstawili swoją opinię na temat ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia ich dziecka. Włączenie rodziców w proces oceny jest wyrazem uznania dla wyjątkowej wiedzy rodziców na temat rozwoju ich dziecka, wzmacnia ich centralną rolę we wdrażaniu interwencji i pomaga im w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej [1]. Jednak większość raportów rodziców dotyczących małych dzieci ogranicza się do ogólnej jakości życia (QoL). Chociaż QoL jest ważnym obszarem oceny, jej znaczenie różni się w zależności od wieku i populacji, a jej wyniki często nie są wystarczająco dokładne, aby ujawnić niewielkie różnice w próbkach [2]. Bardziej szczególnym obszarem zainteresowania u dzieci z NMD jest wczesne osłabienie mięśni prowadzące do trudności w funkcjonowaniu motorycznym.

Obecny brak skoncentrowanych na pacjencie, czułych środków (opartych na funkcji motorycznej i hierarchii trudności pozycji), które byłyby odpowiednie do powtarzanych ocen u niemowląt i małych dzieci z NMD, stanowi główną przeszkodę w szybkim przełożeniu obiecujących interwencji terapeutycznych z modeli przedklinicznych na kliniczne badania naukowe. Wiele miar wyników klinicznych stosowanych w jednym punkcie czasowym w celu uchwycenia stanu funkcjonalnego dziecka jest uciążliwe, trudne do interpretacji i nie dostarcza nam wyczerpujących, znaczących informacji umożliwiających wykrycie zmian po interwencji [3]. Pomiary psychometryczne, które mogą wykonać rodzice, umożliwiają zebranie znacznej ilości danych w wielu punktach czasowych, a nie ograniczanie się do pojedynczej obserwacji klinicznej. Co więcej, miara obserwacji rodziców, która koncentruje się na funkcjonalnych wynikach ich dziecka w ich prawdziwym życiu, zmaksymalizuje ekologiczną trafność miar rozwoju motorycznego stosowanych w badaniach klinicznych.

Cel: Opracowanie obserwacyjnej miary rozwoju motorycznego niemowląt i małych dzieci, zgłaszanej przez rodziców, która będzie służyć jako narzędzie uzupełniające obserwację kliniczną poprzez zgłaszanie funkcji motorycznych obserwowanych w warunkach domowych i które będzie wykorzystywane w badaniach klinicznych.

Badana populacja: Rodzice dzieci w wieku 0-5 lat z chorobami nerwowo-mięśniowymi oraz eksperci w dziedzinie nerwowo-mięśniowej w pediatrii.

Projekt: Badanie jakościowe (wywiady z rodzicami, grupy fokusowe) i ilościowe (analiza nowo opracowanego kwestionariusza)

Miary wyników: odpowiedzi rodziców na wywiady telefoniczne, odpowiedzi ekspertów nerwowo-mięśniowych na grupy fokusowe, odpowiedzi rodziców na wywiady kognitywne, ważność i wiarygodność nowo opracowanego kwestionariusza