Vývoj proxy motorického výstupního měření u malých dětí s neuromuskulárním onemocněním

K měření smysluplného přínosu nebo rizika léčby v klinických studiích se často používají nástroje pacientem hlášených výsledků (PRO). PRO umožňují, aby byly hlasy pacientů slyšet způsoby, které pomáhají lékařům ve zdravotnictví řešit účinky léčby a individuální preference pacientů. Bohužel kojenci a malé děti, zejména ty s vysilujícím onemocněním, jako jsou neuromuskulární poruchy (NMD), mohou být méně schopné poskytovat jasné a stručné informace o účincích léčby. V tomto případě se často obracíme na rodiče a opatrovníky (v celém protokolu se společně označují jako rodiče), abychom poskytli jejich představu o celkovém zdraví a pohodě jejich dítěte. Zapojení rodičů do procesu hodnocení uznává jedinečné znalosti, které mají rodiče o vývoji svého dítěte, posiluje jejich ústřední roli při provádění intervencí a napomáhá jejich schopnosti činit informovanější rozhodnutí o zdravotní péči [1]. Přesto se většina zpráv rodičů o malých dětech omezuje na celkovou kvalitu života (QoL). I když je kvalita života důležitou oblastí hodnocení, její význam se u různých věkových kategorií a populací liší a její výsledky často nejsou dostatečně přesné, aby odhalily malé rozdíly ve vzorcích [2]. Specifičtější oblastí zájmu u dětí s NMD je časná svalová slabost vedoucí k potížím s motorickou funkcí.

Současný nedostatek citlivých opatření zaměřených na pacienta (založených na motorických funkcích a hierarchii obtížnosti položek), která jsou vhodná pro opakovaná hodnocení u kojenců a malých dětí s NMD, představuje hlavní překážku rychlého převodu slibných terapeutických intervencí z preklinických modelů do klinických výzkumné studie. Vícenásobná měření klinického výsledku použitá v jednom časovém bodě pro zachycení funkčního stavu dítěte jsou zatěžující, obtížně interpretovatelná a neposkytují nám komplexní a smysluplné informace k detekci změn po intervenci [3]. Psychometrická měření, která mohou provádět rodiče, umožňují shromáždit značné množství dat v mnoha časových bodech, spíše než se omezovat na jediné klinické pozorování. Navíc pozorovací měření rodičů, které se zaměřuje na funkční výkon jejich dítěte v reálném životě, maximalizuje ekologickou platnost měření motorického vývoje používaných pro klinické studie.

Cíl: Vyvinout rodiči uváděné observační měření motorického vývoje u kojenců a malých dětí, které bude sloužit jako doplňkový nástroj ke klinickému pozorování pomocí hlášení motorických funkcí pozorovaných v domácím prostředí a které bude použito v klinických studiích.

Studijní populace: Rodiče dětí ve věku 0-5 let s nervosvalovým onemocněním a neuromuskulární odborníci v pediatrii.

Design: Kvalitativní (rozhovory s rodiči, ohniskové skupiny) a kvantitativní studie (analýza nově vytvořeného dotazníku)

Měření výsledků: odpovědi rodičů na telefonické rozhovory, odpovědi neuromuskulárních expertů na ohniskové skupiny, odpovědi rodičů na kognitivní rozhovory, validita a spolehlivost nově vyvinutého dotazníku