Udvikling af et proxymotorisk resultatmål hos små børn med neuromuskulær sygdom

Patientrapporterede udfaldsinstrumenter (PRO'er) bruges ofte til at måle meningsfuld behandlingsgevinst eller -risiko i kliniske forsøg. PRO'er tillader patienters stemmer at blive hørt på måder, der hjælper sundhedsklinikere med at adressere behandlingseffekter og individuelle patientpræferencer. Desværre kan spædbørn og småbørn, især dem med en invaliderende sygdom, såsom neuromuskulære lidelser (NMD), være mindre i stand til at give klar og kortfattet information om behandlingseffekter. I dette tilfælde henvender vi os ofte til forældre og værger (som samlet vil blive omtalt som forældre i hele protokollen) for at give deres opfattelse af deres barns generelle sundhed og velvære. Inkludering af forældre i vurderingsprocessen anerkender den unikke viden, forældre har om deres barns udvikling, styrker deres centrale rolle i implementering af interventioner og hjælper med deres evne til at træffe bedre informerede sundhedsbeslutninger [1]. Alligevel er de fleste forældrerapporter for små børn begrænset til den overordnede livskvalitet (QoL). Mens QoL er et vigtigt område for vurdering, varierer dets betydning mellem forskellige aldre og populationer, og dets resultater er ofte ikke præcise nok til at afsløre små forskelle inden for prøver [2]. Et mere specifikt område af bekymring hos børn med NMD er tidligt indsættende muskelsvaghed, der fører til vanskeligheder med motorisk funktion.

Den nuværende mangel på patientcentrerede, følsomme mål (baseret på motorisk funktion og emnevanskelighedshierarki), der er egnet til gentagne vurderinger hos spædbørn og småbørn med NMD, repræsenterer en stor hindring for hurtig oversættelse af lovende terapeutiske interventioner fra prækliniske modeller til kliniske forskningsundersøgelser. Flere kliniske udfaldsmål, der bruges på et enkelt tidspunkt til at fange et barns funktionelle status, er byrdefulde, svære at fortolke og giver os ikke omfattende, meningsfuld information til at opdage ændringer efter en intervention [3]. Psykometriske mål, der kan udføres af forældre, gør det muligt at indsamle en betydelig mængde data over mange tidspunkter i stedet for at være begrænset til en enkelt klinisk observation. Desuden vil en forældreobservationsmåling, der fokuserer på deres barns funktionelle ydeevne i deres virkelige liv, maksimere den økologiske validitet af mål for motorisk udvikling, der bruges til kliniske forsøg.

Formål: At udvikle en forældrerapporteret observationsmåling af motorisk udvikling hos spædbørn og småbørn, som vil tjene som et komplementært værktøj til klinisk observation ved at rapportere motorisk funktion som observeret i hjemmet, og som vil blive brugt i kliniske forsøg.

Undersøgelsespopulation: Forældre til børn i alderen 0-5 år med neuromuskulær sygdom og neuromuskulære eksperter i pædiatri.

Design: Kvalitativ (forældreinterview, fokusgrupper) og kvantitativ undersøgelse (analyse af nyudviklet spørgeskema)

Resultatmål: forældres svar på telefoninterviews, neuromuskulære ekspertresponser på fokusgrupper, forældres svar på kognitive interviews, validitet og pålidelighed af nyudviklet spørgeskema