Proxy motoros eredmény mérésének kidolgozása neuromuszkuláris betegségben szenvedő kisgyermekeknél

A betegek által jelentett eredmények (PROs) eszközöket gyakran használják a jelentős kezelési előny vagy kockázat mérésére a klinikai vizsgálatok során. A PRO-k lehetővé teszik a betegek hangjának meghallgatását oly módon, hogy segítsék az egészségügyi klinikusokat a kezelési hatások és a betegek egyéni preferenciáinak kezelésében. Sajnálatos módon előfordulhat, hogy a csecsemők és kisgyermekek, különösen azok, akik legyengült betegségben, például neuromuszkuláris rendellenességekben (NMD) szenvednek, kevésbé tudnak egyértelmű és tömör információt adni a kezelés hatásairól. Ebben az esetben gyakran utalunk a szülőkre és a gyámokra (amelyeket a protokollban együttesen szülőknek nevezünk), hogy elmondják gyermekük általános egészségi állapotáról és jólétéről alkotott véleményüket. A szülők bevonása az értékelési folyamatba elismeri a szülők egyedülálló tudását gyermekük fejlődéséről, megerősíti központi szerepüket a beavatkozások végrehajtásában, és segít abban, hogy megalapozottabb egészségügyi döntéseket hozzanak [1]. Ennek ellenére a legtöbb szülői jelentés a kisgyermekekről az általános életminőségre (QoL) korlátozódik. Míg az életminőség fontos értékelési terület, jelentése a különböző életkorokban és populációkban eltérő, és eredményei gyakran nem elég pontosak ahhoz, hogy a mintákon belüli kis különbségeket feltárják [2]. Az NMD-ben szenvedő gyermekeknél speciálisabb aggodalomra ad okot a korán jelentkező izomgyengeség, amely a motoros működés nehézségeit okozza.

Az NMD-ben szenvedő csecsemők és kisgyermekek ismételt értékelésére alkalmas, betegközpontú, érzékeny mérések (a motoros funkciókon és a tételes nehézségi hierarchián alapuló) jelenlegi hiánya jelentős akadályt jelent az ígéretes terápiás beavatkozások preklinikai modellekről klinikai modellekre való gyors átültetésében. kutatási tanulmányok. A gyermek funkcionális állapotának rögzítésére egy időpontban alkalmazott több klinikai kimenetelű mérés megterhelő, nehezen értelmezhető, és nem nyújt átfogó, érdemi információt a beavatkozást követő változások észleléséhez [3]. A szülők által elvégezhető pszichometriai mérések lehetővé teszik, hogy jelentős mennyiségű adatot gyűjtsenek több időpontban, ahelyett, hogy egyetlen klinikai megfigyelésre korlátoznák őket. Ezen túlmenően egy szülői megfigyelési mérőszám, amely gyermekük funkcionális teljesítményére összpontosít a valós életben, maximalizálja a klinikai vizsgálatok során használt motoros fejlődési mérőszámok ökológiai érvényességét.

Célkitűzés: A csecsemők és kisgyermekek motoros fejlődésének szülői által közölt megfigyelési mérési módszerének kidolgozása, amely kiegészítő eszközként szolgál majd a klinikai megfigyeléshez az otthoni körülmények között megfigyelt motoros funkciók jelentésével, és amelyet a klinikai vizsgálatok során fognak használni.

Vizsgálati populáció: 0-5 éves, neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekek szülei és gyermekgyógyászati ​​neuromuszkuláris szakértők.

Tervezés: Kvalitatív (szülői interjúk, fókuszcsoportok) és kvantitatív vizsgálat (újonnan kidolgozott kérdőív elemzése)

Eredményintézkedések: szülői válaszok telefonos interjúkra, neuromuszkuláris szakértői válaszok fókuszcsoportokra, szülői válaszok kognitív interjúkra, az újonnan kifejlesztett kérdőív érvényessége és megbízhatósága