Ontwikkeling van een proxy-motorische uitkomstmaat bij jonge kinderen met neuromusculaire aandoeningen

Patient Reported Outcomes (PRO's)-instrumenten worden vaak gebruikt om zinvolle behandelingsvoordelen of -risico's te meten in klinische studies. Met PRO's kunnen de stemmen van patiënten worden gehoord op een manier die zorgverleners helpt om de behandelingseffecten en individuele voorkeuren van de patiënt aan te pakken. Helaas zijn baby's en jonge kinderen, vooral degenen met een slopende ziekte, zoals neuromusculaire aandoeningen (NMD), mogelijk minder in staat om duidelijke en beknopte informatie te geven over de effecten van de behandeling. In dit geval verwijzen we vaak naar ouders en voogden (in het hele protocol gezamenlijk ouders genoemd) om hun perceptie van de algehele gezondheid en het welzijn van hun kind te geven. Het betrekken van ouders bij het beoordelingsproces erkent de unieke kennis die ouders hebben over de ontwikkeling van hun kind, versterkt hun centrale rol bij het implementeren van interventies en helpt hen beter geïnformeerde beslissingen over de gezondheidszorg te nemen [1]. Toch beperken de meeste ouderrapportages voor jonge kinderen zich tot de algehele kwaliteit van leven (QoL). Hoewel KvL een belangrijk beoordelingsgebied is, varieert de betekenis ervan tussen verschillende leeftijden en populaties, en zijn de resultaten vaak niet nauwkeurig genoeg om kleine verschillen binnen steekproeven aan het licht te brengen [2]. Een meer specifiek punt van zorg bij kinderen met NMD is spierzwakte in een vroeg stadium, wat leidt tot problemen met motorische functies.

Het huidige gebrek aan patiëntgerichte, gevoelige maatregelen (gebaseerd op motorische functie en hiërarchie van de moeilijkheidsgraad van items) die geschikt zijn voor herhaalde beoordelingen bij zuigelingen en jonge kinderen met NMD, vormt een groot obstakel voor de snelle vertaling van veelbelovende therapeutische interventies van preklinische modellen naar klinische modellen. onderzoeksstudies. Meerdere klinische uitkomstmaten die op een enkel tijdstip worden gebruikt om de functionele status van een kind vast te leggen, zijn lastig, moeilijk te interpreteren en bieden ons geen uitgebreide, zinvolle informatie om veranderingen na een interventie te detecteren [3]. Psychometrische metingen die door ouders kunnen worden uitgevoerd, maken het mogelijk om een ​​aanzienlijke hoeveelheid gegevens over veel tijdspunten te verzamelen in plaats van beperkt te blijven tot een enkele klinische observatie. Bovendien zal een ouderobservatiemeting die zich richt op de functionele prestaties van hun kind in hun echte leven de ecologische validiteit maximaliseren van metingen van motorische ontwikkeling die worden gebruikt voor klinische onderzoeken.

Doelstelling: Het ontwikkelen van een door ouders gerapporteerde observatiemaatstaf voor motorische ontwikkeling bij zuigelingen en jonge kinderen, die zal dienen als een aanvullend hulpmiddel bij klinische observatie door motorische functie te rapporteren zoals waargenomen in de thuissituatie en die zal worden gebruikt in klinische onderzoeken.

Studiepopulatie: ouders van kinderen van 0-5 jaar met neuromusculaire aandoeningen en neuromusculaire experts in de kindergeneeskunde.

Opzet: Kwalitatief (oudergesprekken, focusgroepen) en kwantitatief onderzoek (analyse nieuw ontwikkelde vragenlijst)

Uitkomstmaten: reacties van ouders op telefonische interviews, reacties van neuromusculaire experts op focusgroepen, reacties van ouders op cognitieve interviews, validiteit en betrouwbaarheid van nieuw ontwikkelde vragenlijst