Entwicklung eines Proxy-Motor-Ergebnismaßes bei kleinen Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen

In klinischen Studien werden häufig PRO-Instrumente (Patient Reported Outcomes) zur Messung sinnvoller Behandlungsvorteile oder -risiken eingesetzt. PROs ermöglichen es, den Stimmen der Patienten auf eine Weise Gehör zu verschaffen, die Ärzten im Gesundheitswesen dabei hilft, auf Behandlungseffekte und individuelle Patientenpräferenzen einzugehen. Leider sind Säuglinge und Kleinkinder, insbesondere solche mit einer schwächenden Krankheit wie neuromuskulären Erkrankungen (NMD), möglicherweise weniger in der Lage, klare und prägnante Informationen über die Behandlungseffekte zu liefern. In diesem Fall überlassen wir es häufig den Eltern und Erziehungsberechtigten (im gesamten Protokoll gemeinsam als „Eltern“ bezeichnet), ihre Einschätzung der allgemeinen Gesundheit und des Wohlbefindens ihres Kindes zu äußern. Durch die Einbeziehung der Eltern in den Bewertungsprozess wird das einzigartige Wissen der Eltern über die Entwicklung ihres Kindes anerkannt, ihre zentrale Rolle bei der Umsetzung von Interventionen gestärkt und ihre Fähigkeit unterstützt, fundiertere Gesundheitsentscheidungen zu treffen [1]. Dennoch beschränken sich die meisten Elternberichte über Kleinkinder auf die allgemeine Lebensqualität (QoL). Obwohl die Lebensqualität ein wichtiger Bereich der Beurteilung ist, variiert ihre Bedeutung je nach Alter und Bevölkerungsgruppe, und die Ergebnisse sind oft nicht präzise genug, um kleine Unterschiede innerhalb der Stichproben aufzudecken [2]. Ein spezifischerer Bereich, der bei Kindern mit NMD Anlass zur Sorge gibt, ist die früh einsetzende Muskelschwäche, die zu Schwierigkeiten bei der motorischen Funktion führt.

Der derzeitige Mangel an patientenzentrierten, sensiblen Maßnahmen (basierend auf motorischer Funktion und Itemschwierigkeitshierarchie), die für wiederholte Untersuchungen bei Säuglingen und Kleinkindern mit NMD geeignet sind, stellt ein großes Hindernis für die schnelle Umsetzung vielversprechender therapeutischer Interventionen von präklinischen Modellen in die klinische Praxis dar Studien. Mehrere klinische Ergebnismaße, die zu einem einzigen Zeitpunkt zur Erfassung des Funktionsstatus eines Kindes verwendet werden, sind aufwändig, schwer zu interpretieren und liefern uns keine umfassenden, aussagekräftigen Informationen zur Erkennung von Veränderungen nach einem Eingriff [3]. Psychometrische Messungen, die von den Eltern durchgeführt werden können, ermöglichen es, eine beträchtliche Datenmenge über viele Zeitpunkte hinweg zu sammeln, anstatt sich auf eine einzige klinische Beobachtung zu beschränken. Darüber hinaus maximiert eine elterliche Beobachtungsmessung, die sich auf die funktionelle Leistung ihres Kindes im realen Leben konzentriert, die ökologische Validität von Messungen der motorischen Entwicklung, die für klinische Studien verwendet werden.

Ziel: Entwicklung eines von den Eltern gemeldeten Beobachtungsmaßes für die motorische Entwicklung bei Säuglingen und Kleinkindern, das als ergänzendes Instrument zur klinischen Beobachtung dienen wird, indem es motorische Funktionen meldet, wie sie in der häuslichen Umgebung beobachtet werden, und das in klinischen Studien verwendet wird.

Studienpopulation: Eltern von Kindern im Alter von 0 bis 5 Jahren mit neuromuskulären Erkrankungen und neuromuskuläre Experten in der Pädiatrie.

Design: Qualitative (Elterninterviews, Fokusgruppen) und quantitative Studie (Analyse des neu entwickelten Fragebogens)

Ergebnismaße: Antworten der Eltern auf Telefoninterviews, Antworten neuromuskulärer Experten auf Fokusgruppen, Antworten der Eltern auf kognitive Interviews, Validität und Zuverlässigkeit des neu entwickelten Fragebogens