Desenvolvimento de uma medida de resultado motor proxy em crianças pequenas com doença neuromuscular

Os instrumentos de resultados relatados pelo paciente (PROs) são frequentemente usados ​​para medir o benefício ou risco significativo do tratamento em ensaios clínicos. Os PROs permitem que as vozes dos pacientes sejam ouvidas de maneira a ajudar os médicos de saúde a abordar os efeitos do tratamento e as preferências individuais dos pacientes. Infelizmente, bebês e crianças pequenas, especialmente aquelas com doenças debilitantes, como distúrbios neuromusculares (DNM), podem ser menos capazes de fornecer informações claras e concisas sobre os efeitos do tratamento. Nesse caso, geralmente deixamos que os pais e responsáveis ​​(a serem referidos coletivamente como pais ao longo do protocolo) forneçam sua percepção sobre a saúde geral e o bem-estar de seus filhos. Incluir os pais no processo de avaliação reconhece o conhecimento único que os pais têm sobre o desenvolvimento de seus filhos, reforça seu papel central na implementação de intervenções e ajuda em sua capacidade de tomar decisões de saúde mais bem informadas [1]. No entanto, a maioria dos relatórios dos pais para crianças pequenas limita-se à qualidade de vida (QoL) geral. Embora a qualidade de vida seja uma área importante de avaliação, seu significado varia entre diferentes idades e populações, e seus resultados muitas vezes não são precisos o suficiente para revelar pequenas diferenças dentro das amostras [2]. Uma área de preocupação mais específica em crianças com DNM é a fraqueza muscular de início precoce, levando a dificuldades na função motora.

A atual falta de medidas sensíveis centradas no paciente (baseadas na função motora e na hierarquia de dificuldade dos itens) que sejam adequadas para avaliações repetidas em bebês e crianças pequenas com DNM representa um grande obstáculo para a tradução rápida de intervenções terapêuticas promissoras de modelos pré-clínicos para modelos clínicos. estudos de pesquisa. Múltiplas medidas de resultados clínicos usadas em um único momento para capturar o estado funcional de uma criança são onerosas, difíceis de interpretar e não nos fornecem informações abrangentes e significativas para detectar mudanças após uma intervenção [3]. As medidas psicométricas que podem ser completadas pelos pais tornam possível coletar uma quantidade considerável de dados em muitos pontos de tempo, em vez de se limitar a uma única observação clínica. Além disso, uma medida de observação dos pais que enfoca o desempenho funcional de seus filhos em sua vida real maximizará a validade ecológica das medidas de desenvolvimento motor usadas em ensaios clínicos.

Objetivo: Desenvolver uma medida observacional relatada pelos pais do desenvolvimento motor em bebês e crianças pequenas, que servirá como uma ferramenta complementar à observação clínica, relatando a função motora observada no ambiente doméstico e que será usada em ensaios clínicos.

População do estudo: Pais de crianças de 0 a 5 anos com doença neuromuscular e especialistas neuromusculares em pediatria.

Projeto: Estudo qualitativo (entrevistas com pais, grupos focais) e quantitativo (análise de questionário recém-desenvolvido)

Medidas de resultado: respostas dos pais a entrevistas por telefone, respostas de especialistas neuromusculares a grupos focais, respostas dos pais a entrevistas cognitivas, validade e confiabilidade do questionário recém-desenvolvido