Développement d'une mesure indirecte des résultats moteurs chez les jeunes enfants atteints d'une maladie neuromusculaire

Les instruments des résultats rapportés par les patients (PRO) sont souvent utilisés pour mesurer les avantages ou les risques significatifs du traitement dans les essais cliniques. Les PRO permettent aux patients de se faire entendre d'une manière qui aide les cliniciens à traiter les effets du traitement et les préférences individuelles des patients. Malheureusement, les nourrissons et les jeunes enfants, en particulier ceux atteints d'une maladie débilitante, telle que les troubles neuromusculaires (NMD), peuvent être moins en mesure de fournir des informations claires et concises sur les effets du traitement. Dans ce cas, nous nous en remettons souvent aux parents et aux tuteurs (appelés collectivement parents tout au long du protocole) pour donner leur perception de la santé et du bien-être général de leur enfant. L'inclusion des parents dans le processus d'évaluation reconnaît la connaissance unique que les parents ont du développement de leur enfant, renforce leur rôle central dans la mise en œuvre des interventions et les aide à prendre des décisions de santé plus éclairées [1]. Pourtant, la plupart des rapports des parents pour les jeunes enfants se limitent à la qualité de vie globale (QoL). Bien que la qualité de vie soit un domaine d'évaluation important, sa signification varie selon les âges et les populations, et ses résultats ne sont souvent pas assez précis pour révéler de petites différences au sein des échantillons [2]. Un domaine de préoccupation plus spécifique chez les enfants atteints de NMD est la faiblesse musculaire précoce entraînant des difficultés de la fonction motrice.

Le manque actuel de mesures sensibles centrées sur le patient (basées sur la fonction motrice et la hiérarchie des difficultés des items) adaptées aux évaluations répétées chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de NMD représente un obstacle majeur à la traduction rapide d'interventions thérapeutiques prometteuses des modèles précliniques aux modèles cliniques. études de recherche. Plusieurs mesures de résultats cliniques utilisées à un moment donné pour saisir l'état fonctionnel d'un enfant sont lourdes, difficiles à interpréter et ne nous fournissent pas d'informations complètes et significatives pour détecter les changements après une intervention [3]. Les mesures psychométriques pouvant être complétées par les parents permettent de collecter une quantité considérable de données sur de nombreux points temporels plutôt que de se limiter à une seule observation clinique. De plus, une mesure d'observation des parents qui se concentre sur la performance fonctionnelle de leur enfant dans sa vie réelle maximisera la validité écologique des mesures du développement moteur utilisées pour les essais cliniques.

Objectif : Développer une mesure observationnelle du développement moteur chez les nourrissons et les jeunes enfants, rapportée par les parents, qui servira d'outil complémentaire à l'observation clinique en rapportant la fonction motrice telle qu'observée à la maison et qui sera utilisée dans les essais cliniques.

Population étudiée : Parents d'enfants âgés de 0 à 5 ans atteints d'une maladie neuromusculaire et experts neuromusculaires en pédiatrie.

Conception : étude qualitative (entretiens avec les parents, groupes de discussion) et quantitative (analyse du questionnaire nouvellement développé)

Mesures des résultats : réponses des parents aux entretiens téléphoniques, réponses des experts neuromusculaires aux groupes de discussion, réponses des parents aux entretiens cognitifs, validité et fiabilité du questionnaire nouvellement développé