Välitysmotorisen tulosmittauksen kehittäminen nuorille lapsille, joilla on hermo-lihassairaus

Potilaiden raportoidut tulokset (PROs) -instrumentteja käytetään usein mittaamaan mielekkäitä hoidon hyötyjä tai riskejä kliinisissä tutkimuksissa. PRO:t antavat potilaiden äänet kuuluviin tavoilla, jotka auttavat terveydenhuollon kliinikkoja ottamaan huomioon hoidon vaikutuksia ja yksittäisiä potilaiden mieltymyksiä. Valitettavasti imeväiset ja pienet lapset, erityisesti ne, joilla on heikentävä sairaus, kuten neuromuskulaarinen sairaus (NMD), eivät välttämättä pysty antamaan selkeää ja ytimekkäästi tietoa hoidon vaikutuksista. Tässä tapauksessa pyydämme usein vanhempia ja huoltajia (jota kutsutaan yhdessä vanhemmiksi koko protokollan ajan) antamaan heidän käsityksensä lapsensa yleisestä terveydestä ja hyvinvoinnista. Vanhempien ottaminen mukaan arviointiprosessiin tunnistaa vanhempien ainutlaatuisen tiedon lapsensa kehityksestä, vahvistaa heidän keskeistä rooliaan interventioiden toteuttamisessa ja auttaa heidän kykyään tehdä tietoisempia terveydenhuoltopäätöksiä [1]. Useimmat pienten lasten vanhempien raportit rajoittuvat kuitenkin yleiseen elämänlaatuun (QoL). Vaikka elämänlaatu on tärkeä arviointialue, sen merkitys vaihtelee eri ikäryhmien ja väestöryhmien välillä, eivätkä sen tulokset usein ole riittävän tarkkoja paljastamaan pieniä eroja näytteiden sisällä [2]. Erityisempi huolenaihe NMD-lapsilla on varhain alkava lihasheikkous, joka johtaa motorisiin toimintoihin.

Nykyinen potilaskeskeisten, herkkien toimenpiteiden puute (perustuvat motorisiin toimintoihin ja esineiden vaikeushierarkiaan), jotka soveltuvat toistuviin arviointeihin vauvoilla ja pikkulapsilla, joilla on NMD, on suuri este lupaavien terapeuttisten interventioiden nopealle siirtymiselle prekliinisistä malleista kliinisiksi malleiksi tutkimukset. Useat kliiniset tulosmittaukset, joita käytetään yhdessä ajankohtana lapsen toiminnallisen tilan tallentamiseen, ovat raskaita, vaikeasti tulkittavia eivätkä anna meille kattavaa, merkityksellistä tietoa interventioiden jälkeisten muutosten havaitsemiseksi [3]. Psykometriset mittaukset, joita vanhemmat voivat suorittaa, mahdollistavat huomattavan määrän datan keräämisen useilta aikapisteiltä sen sijaan, että ne rajoittuisivat yhteen kliiniseen havaintoon. Lisäksi vanhemman havainnointimitta, joka keskittyy heidän lapsensa toiminnalliseen suorituskykyyn heidän tosielämässään, maksimoi kliinisissä kokeissa käytettävien motorisen kehityksen mittareiden ekologisen validiteetin.

Tavoite: Kehittää vanhemman raportoima havainnointimitta vauvojen ja pienten lasten motorisesta kehityksestä, joka toimii täydentävänä työkaluna kliiniseen havainnointiin raportoimalla kotiympäristössä havaitut motoriset toiminnot ja jota käytetään kliinisissä tutkimuksissa.

Tutkimuspopulaatio: 0-5-vuotiaiden hermo-lihassairauksia sairastavien lasten vanhemmat ja lastentautien neuromuskulaariset asiantuntijat.

Suunnittelu: Laadullinen (vanhempien haastattelut, kohderyhmät) ja kvantitatiivinen tutkimus (äskettäin kehitetyn kyselylomakkeen analyysi)

Tulosmittaukset: vanhempien vastaukset puhelinhaastatteluihin, hermolihasasiantuntijoiden vastaukset kohderyhmiin, vanhempien vastaukset kognitiivisiin haastatteluihin, äskettäin kehitetyn kyselylomakkeen validiteetti ja luotettavuus