Utveckling av ett proxymotoriskt resultatmått hos små barn med neuromuskulär sjukdom

Patientrapporterade utfallsinstrument (PROs) används ofta för att mäta meningsfull behandlingsnytta eller risk i kliniska prövningar. PRO:er gör att patienters röster kan höras på ett sätt som hjälper läkare att ta itu med behandlingseffekter och individuella patientpreferenser. Tyvärr kan spädbarn och små barn, särskilt de med en försvagande sjukdom, såsom neuromuskulära störningar (NMD), ha mindre förmåga att ge tydlig och koncis information om behandlingseffekter. I det här fallet hänvisar vi ofta till föräldrar och vårdnadshavare (som kollektivt kallas föräldrar genom hela protokollet) för att ge deras uppfattning om deras barns allmänna hälsa och välbefinnande. Att inkludera föräldrar i bedömningsprocessen erkänner den unika kunskap som föräldrar har om sitt barns utveckling, stärker deras centrala roll i genomförandet av insatser och hjälper till att fatta bättre informerade hälsobeslut [1]. Ändå är de flesta föräldrarapporter för små barn begränsade till övergripande livskvalitet (QoL). Även om QoL är ett viktigt bedömningsområde, varierar dess betydelse mellan olika åldrar och populationer, och dess resultat är ofta inte tillräckligt exakta för att avslöja små skillnader inom urval [2]. Ett mer specifikt område av oro hos barn med NMD är tidig muskelsvaghet som leder till svårigheter i motorisk funktion.

Den nuvarande bristen på patientcentrerade, känsliga åtgärder (baserade på motorisk funktion och objektsvårighetshierarki) som är lämpade för upprepade bedömningar hos spädbarn och småbarn med NMD utgör ett stort hinder för en snabb översättning av lovande terapeutiska interventioner från prekliniska modeller till kliniska forskningsstudier. Flera kliniska utfallsmått som används vid en enda tidpunkt för att fånga ett barns funktionella status är betungande, svåra att tolka och ger oss inte heltäckande, meningsfull information för att upptäcka förändringar efter en intervention [3]. Psykometriska åtgärder som kan utföras av föräldrar gör det möjligt att samla in en betydande mängd data över många tidpunkter snarare än att begränsas till en enda klinisk observation. Dessutom kommer ett observationsmått för föräldrar som fokuserar på deras barns funktionella prestanda i deras verkliga liv att maximera den ekologiska giltigheten av mått på motorisk utveckling som används för kliniska prövningar.

Mål: Att utveckla ett förälderrapporterat observationsmått på motorisk utveckling hos spädbarn och småbarn, vilket kommer att fungera som ett komplement till klinisk observation genom att rapportera motorisk funktion som observerats i hemmiljön och som kommer att användas i kliniska prövningar.

Studiepopulation: Föräldrar till barn i åldern 0-5 år med neuromuskulär sjukdom och neuromuskulära experter inom pediatrik.

Design: Kvalitativ (föräldraintervjuer, fokusgrupper) och kvantitativ studie (analys av nyutvecklat frågeformulär)

Resultatmått: föräldrarnas svar på telefonintervjuer, neuromuskulära expertsvar på fokusgrupper, föräldrarnas svar på kognitiva intervjuer, validitet och tillförlitlighet av nyutvecklade frågeformulär