Utvikling av et proxy-motorisk resultatmål hos små barn med nevromuskulær sykdom

Pasientrapporterte utfallsinstrumenter (PROs) brukes ofte til å måle meningsfull behandlingsfordel eller risiko i kliniske studier. PRO-er lar pasientens stemmer bli hørt på måter som hjelper helsepersonell med å adressere behandlingseffekter og individuelle pasientpreferanser. Dessverre kan spedbarn og små barn, spesielt de med en svekkende sykdom, som nevromuskulære lidelser (NMD), være mindre i stand til å gi klar og konsis informasjon om behandlingseffekter. I dette tilfellet henvender vi oss ofte til foreldre og foresatte (som samlet blir referert til som foreldre gjennom hele protokollen) for å gi deres oppfatning av barnets generelle helse og velvære. Å inkludere foreldre i vurderingsprosessen anerkjenner den unike kunnskapen foreldre har om barnets utvikling, forsterker deres sentrale rolle i implementering av intervensjoner, og hjelper til med deres evne til å ta bedre informerte helsebeslutninger [1]. Likevel er de fleste foreldrerapporter for små barn begrenset til generell livskvalitet (QoL). Mens QoL er et viktig område for vurdering, varierer betydningen mellom ulike aldre og populasjoner, og resultatene er ofte ikke presise nok til å avsløre små forskjeller i utvalgene [2]. Et mer spesifikt bekymringsområde hos barn med NMD er tidlig muskelsvakhet som fører til vanskeligheter med motorisk funksjon.

Den nåværende mangelen på pasientsentrerte, sensitive tiltak (basert på motorisk funksjon og elementvanskelighetshierarki) som er egnet for gjentatte vurderinger hos spedbarn og små barn med NMD, representerer en stor hindring for rask oversettelse av lovende terapeutiske intervensjoner fra prekliniske modeller til kliniske forskningsstudier. Flere kliniske utfallsmål brukt på et enkelt tidspunkt for å fange et barns funksjonsstatus er tyngende, vanskelig å tolke og gir oss ikke omfattende, meningsfull informasjon for å oppdage endringer etter en intervensjon [3]. Psykometriske mål som kan gjennomføres av foreldre gjør det mulig å samle inn en betydelig mengde data over mange tidspunkter i stedet for å være begrenset til en enkelt klinisk observasjon. Dessuten vil et foreldreobservasjonsmål som fokuserer på deres barns funksjonelle ytelse i deres virkelige liv maksimere den økologiske gyldigheten til mål for motorisk utvikling brukt i kliniske studier.

Mål: Å utvikle et forelderrapportert observasjonsmål på motorisk utvikling hos spedbarn og småbarn, som vil tjene som et komplementært verktøy for klinisk observasjon ved å rapportere motorisk funksjon som observert i hjemmemiljøet og som vil bli brukt i kliniske studier.

Studiepopulasjon: Foreldre til barn i alderen 0-5 år med nevromuskulær sykdom og nevromuskulære eksperter i pediatri.

Design: Kvalitativ (foreldreintervjuer, fokusgrupper) og kvantitativ studie (analyse av nyutviklet spørreskjema)

Resultatmål: foreldrerespons på telefonintervjuer, nevromuskulære ekspertresponser på fokusgrupper, foreldrerespons på kognitive intervjuer, validitet og pålitelighet av nyutviklet spørreskjema