一组胱氨酸贮积症患者：对半胱胺和神经系统并发症的依从性 (Crystobs)

• 确诊为肾病性胱氨酸病（由临床体征和 WBC 胱氨酸水平定义）的男性和女性受试者。
• 年龄 > 4 岁。
• 接受任何口服半胱胺治疗的受试者：Cystagon 或 RP103。
• 有生育能力的性活跃女性受试者必须同意从第 1 天到完成研究期间采用相同的可接受避孕方式。
• 受试者或其父母或法定监护人必须在参与研究之前提供书面知情同意书。
• 受社会保障覆盖或有权享有社会保障的对象。

排除标准：

• 已知对半胱胺和青霉胺过敏的受试者。
• 正在哺乳、计划怀孕、已知或疑似怀孕或尿妊娠试验阳性的女性。
• 研究者认为不能或不愿意遵守方案的受试者。
• MRI 评估的禁忌证

代谢组学评估的对照

纳入标准：

- 与研究人群匹配的年龄和性别：年龄范围：4 至 5 岁的患者、6 至 11 岁的患者、12 至 17 岁的患者、成年患者：18 岁或以上。

性别：男或女

• 受试者或其父母或法定监护人必须在参与研究之前提供书面知情同意书。
• 受社会保障覆盖或有权享有社会保障的对象。

排除标准：

- 任何泌尿系统病理学或肾脏病理学。

NMRS 评估的控制

纳入标准：

- 与研究人群匹配的年龄和性别：年龄范围：4 至 5 岁的患者、6 至 11 岁的患者、12 至 17 岁的患者、成年患者：18 岁或以上。

性别：男或女

• 受试者或其父母或法定监护人必须在参与研究之前提供书面知情同意书。
• 受社会保障覆盖或有权享有社会保障的对象。

排除标准：

• 任何泌尿系统病理学或肾脏病理学。
• 任何神经和/或精神疾病
• MRI 评估的禁忌症。