Skupina pacientů s cystinózou: Compliance s cysteaminem a neurologickými komplikacemi (Crystobs)
Prevence pozdního nástupu cystinózy, jako jsou neurologické komplikace, a zlepšení kompliance při léčbě cysteaminem zůstávají hlavními výzvami v léčbě subjektů s cystinózou.
Tato studie je navržena tak, aby popsala vztah mezi compliance pacientů s cystinózou léčených cysteaminem a účinností léčby a aby porozuměla patofyziologickému mechanismu neurologických poruch. Prochází cysteamin hematoencefalickou bariérou? Jaký je dopad akumulace cystinu v mozkomíšním moku a centrálním nervovém systému? Naším primárním cílem je studovat vztah mezi compliance pacientů léčených cysteaminem a hladinou cystinu v bílých krvinkách.
Sekundárně bude studie hodnotit vztah mezi compliance k cysteaminu a jeho neurologickými důsledky.
Předpokládaná délka studia je 48 měsíců. Doba zápisu je 24 měsíců a účast každého předmětu na studiu je 24 měsíců. Způsobilými účastníky jsou muži a ženy (věk > 4 roky) s potvrzenou diagnózou cystinózy a užívající jakoukoli perorální léčbu cysteaminem: Cystagon nebo RP103.
Compliance pod cysteaminem je měřena pomocí elektronických zařízení, odpovědnosti za studijní léčbu a informací v deníku pacientů. Na začátku a na konci účasti pacientů jsou prováděny specifické paměťové a vizuopercepční testy. Spektroskopie nukleární magnetické rezonance se používá k detekci možných míst akumulace cystinu v CNS a jejich vztahu s compliance k léčbě cysteaminem. NMRS se také používá k vytvoření vztahu s neuropsychologickým stavem subjektu.
Aby se popsala absorpce, distribuce a eliminace cysteaminu a jeho metabolických drah, a aby se určil účinek koncentrace a vztahu účinku dávky, vzorky krve se provádějí při každé studijní návštěvě. Účastníkům je také navržena lumbální punkce, aby se ověřilo, zda cysteamin prochází hematoencefalickou bariérou. Nové nástroje se používají k porovnání metabonomických sítí u pacientů s cystinózou a jejich kontrol.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Lyon, Francie, 69002
- Hospices Civils de Lyon
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
- Muži a ženy s potvrzenou diagnózou nefropatické cystinózy (definované klinickými příznaky a hladinou cystinu v bílých krvinkách).
- Věk > 4 roky.
- Subjekty, které dostávají jakoukoli perorální léčbu cysteaminem: Cystagon nebo RP103.
- Sexuálně aktivní ženské subjekty ve fertilním věku musí souhlasit s používáním stejné přijatelné formy antikoncepce od 1. dne do dokončení studie.
- Subjekty nebo jejich rodiče nebo zákonní zástupci musí před účastí ve studii poskytnout písemný informovaný souhlas.
- Subjekty, na které se vztahuje sociální zabezpečení nebo mají na ně právo.
Kritéria vyloučení:
- Subjekty se známou přecitlivělostí na cysteamin a penicilamin.
- Ženy, které kojí, plánují těhotenství, o kterých je známo, že jsou těhotné nebo u nich existuje podezření, nebo s pozitivním těhotenským testem v moči.
- Subjekty, které podle názoru zkoušejícího nejsou schopny nebo ochotny protokol dodržet.
- Kontraindikace vyšetření MRI
KONTROLY METABONOMICKÝCH HODNOCENÍ
Kritéria pro zařazení:
- Věk a pohlaví odpovídající studované populaci: Věkové rozmezí: pacienti ve věku 4 až 5 let, 6 až 11 let, pacienti ve věku 12 až 17 let, dospělí pacienti: 18 nebo více.
Pohlaví: muž nebo žena
- Subjekty nebo jejich rodiče nebo zákonní zástupci musí před účastí ve studii poskytnout písemný informovaný souhlas.
- Subjekty, na které se vztahuje sociální zabezpečení nebo mají na ně právo.
Kritéria vyloučení:
- Jakákoli uropatologie nebo nefropatologie.
KONTROLY PRO HODNOCENÍ NMRS
Kritéria pro zařazení:
- Věk a pohlaví odpovídající studované populaci: Věkové rozmezí: pacienti ve věku 4 až 5 let, 6 až 11 let, pacienti ve věku 12 až 17 let, dospělí pacienti: 18 nebo více.
Pohlaví: muž nebo žena
- Subjekty nebo jejich rodiče nebo zákonní zástupci musí před účastí ve studii poskytnout písemný informovaný souhlas.
- Subjekty, na které se vztahuje sociální zabezpečení nebo mají na ně právo.
Kritéria vyloučení:
- Jakákoli uropatologie nebo nefropatologie.
- Jakákoli neurologická a/nebo psychiatrická porucha
- Kontraindikace vyšetření MRI.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Žádný zásah: Cysteaminbitartrát
Studie s jednou větví.
Subjekty dostávají svou současnou perorální formu léčby cysteaminbitartrátem: Cystagon® nebo RP103
|
Žádný zásah
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hladiny cystinu WBC
Časové okno: Den1 a každé tři měsíce: Měsíc 1, Měsíc 3, Měsíc 6, Měsíc 9, Měsíc 12, Měsíc 15, Měsíc 18, Měsíc 21 a Měsíc 24.
|
Měření PD bude provedeno v D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 a M24. Compliance pod cysteaminem bude měřena od D1 do M24 pomocí elektronických zařízení (zaznamenává se datum a čas otevření lahvičky), odpovědnost za studijní léčbu a informace v deníku pacientů. Měření shody mezi dvěma po sobě jdoucími studijními návštěvami bude vyjádřeno jako podíl pozorovaného počtu otevření ve srovnání s očekávaným počtem a kumulované dávky podané ve srovnání s očekávanou dávkou. Compliance bude nejprve považována za dichotomickou proměnnou, přičemž kompliance bude popsána jako vyhovující, pokud je větší než 95 % během určitého období. Dodržování pak bude považováno za kvantitativní proměnnou |
Den1 a každé tři měsíce: Měsíc 1, Měsíc 3, Měsíc 6, Měsíc 9, Měsíc 12, Měsíc 15, Měsíc 18, Měsíc 21 a Měsíc 24.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost nebo nepřítomnost a odpovědnost cystinových krystalů.
Časové okno: Každých 6 měsíců: 1. měsíc, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
Oční vyšetření
|
Každých 6 měsíců: 1. měsíc, 6. měsíc, 12. měsíc, 18. měsíc, 24. měsíc
|
|
Paměťové a vizuopercepční testy opakované během studie
Časové okno: v den 1 a dva roky
|
v den 1 a dva roky
|
|
|
přítomnost nebo nepřítomnost akumulace cystinu, určení míst akumulace cystinu v CNS a souvislost s compliance k léčbě cysteaminem, souvislost s neuropsychologickým stavem.
Časové okno: v měsíci 1 a dvou letech
|
Hodnocení NMRS
|
v měsíci 1 a dvou letech
|
|
Koncentrace cysteaminu v CSF spojená s měřením tlaku v CSF
Časové okno: při jakékoli návštěvě
|
při jakékoli návštěvě
|
|
|
koncentrace cysteaminu v krvi (měřeno toxikologickou HPLC analýzou s fluorescenční detekcí)
Časové okno: v den 1 a každé 3 měsíce: měsíc1, měsíc3, měsíc6, měsíc9, měsíc12, měsíc15, měsíc18, měsíc21, měsíc24
|
v den 1 a každé 3 měsíce: měsíc1, měsíc3, měsíc6, měsíc9, měsíc12, měsíc15, měsíc18, měsíc21, měsíc24
|
|
|
rozlišení vzorků moči a krve z metabolických spektroskopických dat získaných nukleární magnetickou rezonancí.
Časové okno: Každé 3 měsíce během 6 měsíců a každých 6 měsíců až 6 měsíců do dvou let
|
Narušená metabolická síť způsobená příjmem cysteaminu ve srovnání s kontrolami pomocí vzorků moči a krve dostupných pro pacienty s cystinózou a jejich kontroly
|
Každé 3 měsíce během 6 měsíců a každých 6 měsíců až 6 měsíců do dvou let
|
|
Koncentrační efekt, model dávkového efektu.
Časové okno: v měsíci 6
|
farmakokinetický profil a 2 časové body farmakodynamiky.
|
v měsíci 6
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Chování
- Nutriční a metabolické nemoci
- Dodržování a dodržování léčby
- Zdravotní chování
- Přijímání zdravotní péče pacientem
- Cystinóza
- Compliance pacienta
- Sloučeniny síry
- Organické chemikálie
- Aminy
- Ethylaminy
- Sloučeniny sulfhydrylu
- Merkaptoethylaminy
- Cysteamin
Další identifikační čísla studie
- 2010-605
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .