Kohorta pacjentów z cystynozą: zgodność z cysteaminą i powikłaniami neurologicznymi (Crystobs)

Zapobieganie późnemu wystąpieniu cystynozy, takiemu jak powikłania neurologiczne, oraz poprawa przestrzegania zaleceń dotyczących leczenia cysteaminą pozostają głównymi wyzwaniami w leczeniu pacjentów z cystynozą.

Niniejsze badanie ma na celu opisanie zależności między przestrzeganiem zaleceń przez pacjentów z cystynozą leczonych cysteaminą a skutecznością leczenia oraz zrozumienie mechanizmu patofizjologicznego zaburzeń neurologicznych. Czy cysteamina przekracza barierę krew-mózg? Jaki wpływ ma gromadzenie cystyny ​​w płynie mózgowo-rdzeniowym i ośrodkowym układzie nerwowym? Naszym nadrzędnym celem jest zbadanie zależności pomiędzy przestrzeganiem zaleceń przez pacjentów leczonych cysteaminą a poziomem cystyny ​​w krwinkach białych.

Po drugie, badanie oceni związek między przestrzeganiem zaleceń dotyczących przyjmowania cysteaminy a jej konsekwencjami neurologicznymi.

Przewidywany czas trwania badania to 48 miesięcy. Okres rejestracji wynosi 24 miesiące, a udział w badaniu każdego przedmiotu wynosi 24 miesiące. Kwalifikujący się uczestnicy to mężczyźni i kobiety (w wieku > 4 lat) z potwierdzoną diagnozą cystynozy i otrzymujący doustne leczenie cysteaminą: Cystagon lub RP103.

Przestrzeganie zaleceń dotyczących przyjmowania cysteaminy jest mierzone za pomocą urządzeń elektronicznych, rozliczalności badanego leczenia oraz informacji w dzienniczkach pacjentów. Na początku i na końcu udziału pacjentów wykonywane są specyficzne testy pamięciowe i wzrokowo-percepcyjne. Spektroskopia magnetycznego rezonansu jądrowego służy do wykrywania możliwych miejsc gromadzenia cystyny ​​w OUN i ich związku ze stosowaniem się do leczenia cysteaminą. NMRS służy również do ustalenia związku ze stanem neuropsychologicznym podmiotu.

Aby opisać wchłanianie, dystrybucję i eliminację cysteaminy oraz jej szlaki metaboliczne, a także określić wpływ stężenia i zależność od efektu dawki, podczas każdej wizyty w ramach badania pobiera się próbki krwi. Uczestnikom proponuje się również nakłucie lędźwiowe w celu sprawdzenia, czy cysteamina przekracza barierę krew-mózg. Wykorzystuje się nowe narzędzia do porównywania sieci metabonomicznych u pacjentów z cystynozą i ich grupą kontrolną.