Potilaiden ryhmä kystinoosia: Kysteamiinin noudattaminen ja neurologiset komplikaatiot (Crystobs)
Kystinoosin myöhäisen ilmaantumisen, kuten neurologisten komplikaatioiden, estäminen ja kysteamiinihoidon myötävaikutuksen parantaminen ovat edelleen suuria haasteita kystinoosin hoidossa.
Tämä tutkimus on suunniteltu kuvaamaan kysteamiinilla hoidettujen kystinoospotilaiden hoitomyöntyvyyden ja hoidon tehokkuuden välistä suhdetta sekä ymmärtämään neurologisten häiriöiden patofysiologista mekanismia. Ylittääkö kysteamiini veri-aivoesteen? Mikä on kystiinin kertymisen vaikutus aivo-selkäydinnesteeseen ja keskushermostoon? Ensisijainen tavoitteemme on tutkia kysteamiinilla hoidettujen potilaiden hoitomyöntyvyyden ja valkosolujen kystiinitason välistä suhdetta.
Toissijaisesti tutkimuksessa arvioidaan kysteamiinin noudattamisen ja sen neurologisten seurausten välistä suhdetta.
Tutkimuksen arvioitu kesto on 48 kuukautta. Ilmoittautumisaika on 24 kuukautta ja kunkin aineen opiskeluaika on 24 kuukautta. Osallistumiskelpoisia ovat miehiä ja naisia (ikä > 4 vuotta), joilla on vahvistettu kystinoosidiagnoosi ja jotka saavat mitä tahansa suun kautta annettavaa kysteamiinihoitoa: Cystagon tai RP103.
Kysteamiinin hoitomyöntyvyyttä mitataan elektronisten laitteiden, tutkimushoidon vastuullisuuden ja potilaspäiväkirjan tietojen avulla. Potilaiden osallistumisen alussa ja lopussa tehdään spesifiset muisti- ja visuaalisuustestit. Ydinmagneettiresonanssispektroskopiaa käytetään havaitsemaan mahdolliset kystiinin kertymiskohdat keskushermostossa ja niiden suhde kysteamiinihoidon mukautumiseen. NMRS:ää käytetään myös määrittämään suhde potilaan neuropsykologiseen tilaan.
Jokaisella tutkimuskäynnillä otetaan verinäytteitä kysteamiinin imeytymisen, jakautumisen ja eliminoitumisen sekä sen aineenvaihduntareittien kuvaamiseksi sekä pitoisuusvaikutuksen ja annosvaikutuksen suhteen määrittämiseksi. Osallistujille ehdotetaan myös lannepunktiota sen tarkistamiseksi, ylittääkö kysteamiini veri-aivoesteen. Uusien työkalujen avulla verrataan kystinoosipotilaiden ja heidän kontrollinsa metabonomisia verkostoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Lyon, Ranska, 69002
- Hospices Civils de Lyon
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- Mies- ja naispuoliset koehenkilöt, joilla on vahvistettu nefropaattisen kystinoosin diagnoosi (määritelty kliinisten oireiden ja valkosolujen kystiinitason mukaan).
- Ikä > 4 vuotta.
- Potilaat, jotka saavat mitä tahansa oraalista kysteamiinihoitoa: Cystagon tai RP103.
- Hedelmällisessä iässä olevien seksuaalisesti aktiivisten naishenkilöiden on suostuttava käyttämään samaa hyväksyttävää ehkäisymenetelmää päivästä 1 tutkimuksen loppuun asti.
- Tutkittavien tai heidän vanhempansa tai laillisen huoltajansa on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen osallistumista.
- Sosiaaliturvan piiriin kuuluvat tai heillä on oikeus siihen.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joiden tiedetään olevan yliherkkiä kysteamiinille ja penisillamiinille.
- Naiset, jotka imettävät, suunnittelevat raskautta, joiden tiedetään tai epäillään olevan raskaana tai joilla on positiivinen virtsaraskaustesti.
- Koehenkilöt, jotka tutkijan mielestä eivät pysty tai halua noudattaa protokollaa.
- MRI-arvioinnin vasta-aihe
METABONOMISIA ARVIOINTIÄ VARTEN VARTEN
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ja sukupuoli sovitettu tutkimuspopulaatioon: Ikähaarukka: potilaat 4-5-vuotiaat, 6-11-vuotiaat, potilaat 12-17-vuotiaat, aikuiset potilaat: 18-vuotiaat tai vanhemmat.
Sukupuoli: mies tai nainen
- Tutkittavien tai heidän vanhempansa tai laillisen huoltajansa on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen osallistumista.
- Sosiaaliturvan piiriin kuuluvat tai heillä on oikeus siihen.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa uropatologia tai nefropatologia.
NMRS-ARVIOINNIN SÄÄDÖT
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ja sukupuoli sovitettu tutkimuspopulaatioon: Ikähaarukka: potilaat 4-5-vuotiaat, 6-11-vuotiaat, potilaat 12-17-vuotiaat, aikuiset potilaat: 18-vuotiaat tai vanhemmat.
Sukupuoli: mies tai nainen
- Tutkittavien tai heidän vanhempansa tai laillisen huoltajansa on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen osallistumista.
- Sosiaaliturvan piiriin kuuluvat tai heillä on oikeus siihen.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa uropatologia tai nefropatologia.
- Mikä tahansa neurologinen ja/tai psykiatrinen häiriö
- MRI-arvioinnin vasta-aihe.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: MUUTA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
EI_INTERVENTIA: Kysteamiinibitartraatti
Yhden käden tutkimus.
Koehenkilöt saavat nykyisen oraalisen kysteamiinibitartraattihoitonsa: Cystagon® tai RP103
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
WBC-kystiinitasot
Aikaikkuna: Päivä1 ja joka kolmas kuukausi: Kuukausi1, Kuukausi3, Kuukausi6, Kuukausi9, Kuukausi12, Kuukausi15, Kuukausi18, Kuukausi21 ja Kuukausi24.
|
PD-mittaukset suoritetaan kohdilla D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 ja M24. Kysteamiinin noudattamista mitataan D1:stä M24:ään käyttämällä elektronisia laitteita (pullon avaamisen päivämäärä ja kellonaika kirjataan), tutkimushoidon vastuullisuutta ja potilaspäiväkirjan tietoja. Kahden peräkkäisen tutkimuskäynnin välisen vaatimustenmukaisuuden mittaus ilmaistaan osuutena havaitusta avausten lukumäärästä odotettavissa olevaan määrään ja kumuloituneesta annoksesta suhteessa odotettua annokseen. Noudattavuus katsotaan ensin kaksijakoiseksi muuttujaksi, jonka noudattamista kuvataan seuraavasti: tyydyttävä, jos yli 95 % tietyn ajanjakson aikana. Vaatimustenmukaisuus katsotaan silloin kvantitatiiviseksi muuttujaksi |
Päivä1 ja joka kolmas kuukausi: Kuukausi1, Kuukausi3, Kuukausi6, Kuukausi9, Kuukausi12, Kuukausi15, Kuukausi18, Kuukausi21 ja Kuukausi24.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kystiinikiteiden läsnäolo tai puuttuminen ja vastuullisuus.
Aikaikkuna: 6 kuukauden välein: Kuukausi1, Kuukausi6, Kuukausi12, Kuukausi18, Kuukausi24
|
Silmätarkastus
|
6 kuukauden välein: Kuukausi1, Kuukausi6, Kuukausi12, Kuukausi18, Kuukausi24
|
|
Muisti- ja visuaalisuustestit toistettiin tutkimuksen aikana
Aikaikkuna: päivänä 1 ja kaksi vuotta
|
päivänä 1 ja kaksi vuotta
|
|
|
kystiinin kertymisen esiintyminen tai puuttuminen, kystiinin kertymiskohtien määrittäminen keskushermostossa ja suhde kysteamiinihoidon mukaisuuteen, suhde neuropsykologiseen tilaan.
Aikaikkuna: kuukauden 1 ja 2 vuoden kohdalla
|
NMRS-arvioinnit
|
kuukauden 1 ja 2 vuoden kohdalla
|
|
Kysteamiinin pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä, joka liittyy CSF-paineen mittaukseen
Aikaikkuna: millä tahansa vierailulla
|
millä tahansa vierailulla
|
|
|
kysteamiinin pitoisuus veressä (mitattu toksikologisella HPLC-analyysillä fluoresenssidetektiolla)
Aikaikkuna: päivä1 ja 3 kuukauden välein: kuukausi1, kuukausi3, kuukausi6, kuukausi9, kuukausi12, kuukausi15, kuukausi18, kuukausi21, kuukausi24
|
päivä1 ja 3 kuukauden välein: kuukausi1, kuukausi3, kuukausi6, kuukausi9, kuukausi12, kuukausi15, kuukausi18, kuukausi21, kuukausi24
|
|
|
virtsa- ja verinäytteiden erottaminen ydinmagneettisella resonanssilla saaduista metabolisista spektroskooppisista tiedoista.
Aikaikkuna: 3 kuukauden välein 6 kuukauden ajan ja 6 kuukauden välein 6 kuukauden välein kahteen vuoteen
|
Häiriintynyt aineenvaihduntaverkosto, joka johtuu kysteamiinin saannista verrokkeihin verrattuna, kun käytetään virtsa- ja verinäytteitä, jotka ovat saatavilla kystinoosipotilaille ja heidän kontrolleilleen
|
3 kuukauden välein 6 kuukauden ajan ja 6 kuukauden välein 6 kuukauden välein kahteen vuoteen
|
|
Pitoisuusvaikutus, annosvaikutusmalli.
Aikaikkuna: kuussa 6
|
farmakokineettinen profiili ja 2 aikapistettä farmakodynamiikkaa.
|
kuussa 6
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2010-605
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .