Una coorte di pazienti con cistinosi: conformità alla cisteamina e complicazioni neurologiche (Crystobs)
Prevenire l'insorgenza tardiva della cistinosi come le complicanze neurologiche e migliorare la compliance al trattamento con cisteamina rimangono le principali sfide nella gestione dei soggetti con cistinosi.
Questo studio è progettato per descrivere la relazione tra la compliance dei pazienti con cistinosi trattati con cisteamina e l'efficacia del trattamento e per comprendere il meccanismo fisiopatologico dei disturbi neurologici. La cisteamina attraversa la barriera ematoencefalica? Qual è l'impatto dell'accumulo di cistina nel liquido cerebrospinale e nel sistema nervoso centrale? Il nostro obiettivo primario è studiare la relazione tra la compliance dei pazienti trattati con cisteamina e il livello di cistina leucocitaria.
In secondo luogo, lo studio valuterà la relazione tra la compliance alla cisteamina e le sue conseguenze neurologiche.
La durata prevista dello studio è di 48 mesi. Il periodo di iscrizione è di 24 mesi e la partecipazione allo studio di ciascun soggetto è di 24 mesi. I partecipanti idonei sono maschi e femmine (età > 4 anni) con diagnosi confermata di cistinosi e sottoposti a qualsiasi trattamento orale con cisteamina: Cystagon o RP103.
La compliance alla cisteamina viene misurata utilizzando dispositivi elettronici, la responsabilità del trattamento in studio e le informazioni nel diario dei pazienti. All'inizio e alla fine della partecipazione dei pazienti vengono eseguiti test specifici di memoria e visuopercettivi. La spettroscopia di risonanza magnetica nucleare viene utilizzata per rilevare possibili siti di accumulo di cistina nel sistema nervoso centrale e la loro relazione con la compliance al trattamento con cisteamina. La NMRS viene anche utilizzata per stabilire una relazione con lo stato neuropsicologico del soggetto.
Per descrivere l'assorbimento, la distribuzione e l'eliminazione della cisteamina e delle sue vie metaboliche e per determinare l'effetto concentrazione e la relazione dose-effetto, ad ogni visita dello studio vengono eseguiti campioni di sangue. Ai partecipanti viene inoltre proposta una puntura lombare per verificare se la cisteamina sta attraversando la barriera ematoencefalica. Vengono utilizzati nuovi strumenti per confrontare le reti metabonomiche nei pazienti con cistinosi e nei loro controlli.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Lyon, Francia, 69002
- Hospices Civils de Lyon
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
- Soggetti di sesso maschile e femminile con diagnosi confermata di cistinosi nefropatica (definita dai segni clinici e dal livello di cistina leucocitaria).
- Età > 4 anni.
- Soggetti che ricevono qualsiasi trattamento orale con cisteamina: Cystagon o RP103.
- I soggetti di sesso femminile sessualmente attivi in età fertile devono accettare di utilizzare la stessa forma accettabile di contraccezione dal giorno 1 fino al completamento dello studio.
- I soggetti o il loro genitore o tutore legale devono fornire il consenso informato scritto prima della partecipazione allo studio.
- Soggetti assicurati o aventi diritto alla previdenza sociale.
Criteri di esclusione:
- Soggetti con nota ipersensibilità alla cisteamina e alla penicillamina.
- Donne che allattano, che pianificano una gravidanza, note o sospette di essere gravide o con un test di gravidanza urinario positivo.
- Soggetti che, a giudizio dello Sperimentatore, non sono in grado o disposti a rispettare il protocollo.
- Controindicazione alla valutazione MRI
CONTROLLI PER VALUTAZIONI METABONOMICHE
Criterio di inclusione:
- Età e sesso abbinati alla popolazione in studio: Fascia di età: pazienti di età compresa tra 4 e 5 anni, da 6 a 11 anni, pazienti di età compresa tra 12 e 17 anni, pazienti adulti: 18 o più.
Sesso: maschio o femmina
- I soggetti o il loro genitore o tutore legale devono fornire il consenso informato scritto prima della partecipazione allo studio.
- Soggetti assicurati o aventi diritto alla previdenza sociale.
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi uropatologia o nefropatologia.
CONTROLLI PER VALUTAZIONI NMRS
Criterio di inclusione:
- Età e sesso abbinati alla popolazione in studio: Fascia di età: pazienti di età compresa tra 4 e 5 anni, da 6 a 11 anni, pazienti di età compresa tra 12 e 17 anni, pazienti adulti: 18 o più.
Sesso: maschio o femmina
- I soggetti o il loro genitore o tutore legale devono fornire il consenso informato scritto prima della partecipazione allo studio.
- Soggetti assicurati o aventi diritto alla previdenza sociale.
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi uropatologia o nefropatologia.
- Qualsiasi disturbo neurologico e/o psichiatrico
- Controindicazione alla valutazione MRI.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Nessun intervento: Bitartrato di Cisteamina
Studio a braccio singolo.
I soggetti ricevono la loro attuale terapia orale con bitartrato di cisteamina: Cystagon® o RP103
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Nessun intervento
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Livelli di cistina leucocitaria
Lasso di tempo: Giorno1 e trimestrale : Mese1, Mese3, Mese6, Mese9, Mese12, Mese15, Mese18, Mese21 e Mese24.
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Le misure di PD saranno eseguite a D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 e M24. La conformità alla cisteamina sarà misurata da D1 a M24 utilizzando dispositivi elettronici (la data e l'ora dell'apertura del flacone vengono registrate), la responsabilità del trattamento in studio e le informazioni del diario dei pazienti. La misurazione della compliance tra due visite di studio consecutive sarà espressa come la proporzione del numero osservato di apertura rispetto al numero previsto e la dose cumulativa assunta rispetto alla dose prevista. La compliance sarà prima considerata come una variabile dicotomica, la compliance essendo descritta come soddisfacente se superiore al 95% durante un determinato periodo. La conformità sarà quindi considerata una variabile quantitativa |
Giorno1 e trimestrale : Mese1, Mese3, Mese6, Mese9, Mese12, Mese15, Mese18, Mese21 e Mese24.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza o assenza e responsabilità dei cristalli di cistina.
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi: Mese1, Mese6, Mese12, Mese18, Mese24
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Visita oculistica
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Ogni 6 mesi: Mese1, Mese6, Mese12, Mese18, Mese24
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Test di memoria e visuopercettivi ripetuti durante lo studio
Lasso di tempo: al giorno 1 e due anni
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al giorno 1 e due anni
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presenza o assenza di accumulo di cistina, determinazione dei siti di accumulo di cistina nel SNC e relazione con la compliance al trattamento con cisteamina, relazione con lo stato neuropsicologico.
Lasso di tempo: al mese 1 e due anni
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Valutazioni NMRS
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al mese 1 e due anni
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Concentrazione di cisteamina nel liquor, associata ad una misurazione della pressione del liquor
Lasso di tempo: ad ogni visita
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ad ogni visita
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concentrazione di cisteamina nel sangue (misurata mediante analisi tossicologica HPLC con rilevamento a fluorescenza)
Lasso di tempo: al Giorno1 e ogni 3 mesi : mese1, mese3, mese6, mese9, mese12, mese15, mese18, mese21, mese24
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al Giorno1 e ogni 3 mesi : mese1, mese3, mese6, mese9, mese12, mese15, mese18, mese21, mese24
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discriminazione dei campioni di urina e di sangue, dai dati spettroscopici metabolici ottenuti dalla risonanza magnetica nucleare.
Lasso di tempo: Ogni 3 mesi per 6 mesi e ogni 6 mesi fino al mese 6 fino a due anni
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Rete metabolica perturbata derivante dall'assunzione di cisteamina rispetto ai controlli, utilizzando campioni di urina e sangue disponibili per i pazienti con cistinosi e i loro controlli
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Ogni 3 mesi per 6 mesi e ogni 6 mesi fino al mese 6 fino a due anni
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Effetto concentrazione, modello effetto dose.
Lasso di tempo: al mese 6
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profilo farmacocinetico e farmacodinamica a 2 punti temporali.
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al mese 6
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Comportamento
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Aderenza e conformità al trattamento
- Comportamento sanitario
- Accettazione dell'assistenza sanitaria da parte del paziente
- Cistinosi
- Conformità del paziente
- Composti di zolfo
- Prodotti chimici organici
- Ammine
- Etilammine
- Composti solfidrilici
- Mercaptoetilammine
- Cisteamina
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2010-605
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