Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En kohort av patienter med cystinos: Överensstämmelse med cysteamin och neurologiska komplikationer (Crystobs)

13 december 2025 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

Att förhindra sent insättande av cystinos såsom neurologiska komplikationer och förbättra följsamheten till cysteaminbehandling förblir stora utmaningar vid behandling av patienter med cystinos.

Denna studie är utformad för att beskriva sambandet mellan compliance hos patienter med cystinos som behandlats med cysteamin och behandlingseffektivitet och för att förstå den patofysiologiska mekanismen för neurologiska störningar. Passar cysteamin blod-hjärnbarriären? Vad är effekten av cystinackumulering i cerebro ryggmärgsvätska och centrala nervsystemet? Vårt primära mål är att studera sambandet mellan compliance hos patienter som behandlas med cysteamin och nivån av WBC-cystin.

Sekundärt kommer studien att bedöma sambandet mellan överensstämmelse med cysteamin och dess neurologiska konsekvenser.

Studiens förväntade varaktighet är 48 månader. Inskrivningstiden är 24 månader och studiedeltagandet för varje ämne är 24 månader. Kvalificerade deltagare är män och kvinnor (ålder > 4 år) med bekräftad diagnos av cystinos och som får någon oral cysteaminbehandling: Cystagon eller RP103.

Överensstämmelsen under cysteamin mäts med hjälp av elektroniska apparater, ansvarighet för studiebehandling och information i patienternas dagbok. Specifika minnestester och visuoperceptuella tester utförs i början och i slutet av patienternas deltagande. Kärnmagnetisk resonansspektroskopi används för att upptäcka möjliga ställen för cystinansamling i CNS och deras samband med följsamhet till cysteaminbehandling. NMRS används också för att etablera ett samband med patientens neuropsykologiska status.

För att beskriva absorption, distribution och eliminering av cysteamin, och dess metabola vägar, och för att bestämma koncentrationseffekt och doseffektsamband, tas blodprover vid varje studiebesök. En lumbalpunktion föreslås också till deltagarna för att verifiera om cysteamin passerar blod-hjärnbarriären. Nya verktyg används för att jämföra metabonomiska nätverk hos patienter med cystinos och deras kontroller.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

65

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69002
        • Hospices Civils de Lyon

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

  • Manliga och kvinnliga försökspersoner med bekräftad diagnos av nefropatisk cystinos (definierad av kliniska tecken och WBC-cystinnivå).
  • Ålder > 4 år.
  • Försökspersoner som får någon oral cysteaminbehandling: Cystagon eller RP103.
  • Sexuellt aktiva kvinnliga försökspersoner i fertil ålder måste gå med på att använda samma acceptabla form av preventivmedel från dag 1 till och med slutförandet av studien.
  • Försökspersoner eller deras förälder eller vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke innan de deltar i studien.
  • Ämnen som omfattas av eller har rätt till social trygghet.

Exklusions kriterier:

  • Personer med känd överkänslighet mot cysteamin och penicillamin.
  • Kvinnor som ammar, planerar en graviditet, kända eller misstänkta för att vara gravida, eller med ett positivt graviditetstest.
  • Försökspersoner som, enligt utredarens uppfattning, inte kan eller vill följa protokollet.
  • Kontraindikation till MRT-bedömning

KONTROLLER FÖR METABONOMISKA BEDÖMNINGAR

Inklusionskriterier:

- Ålder och kön matchade med studiepopulationen: Åldersintervall: patienter i åldern 4 till 5 år, 6 till 11 år, patienter i åldern 12 till 17 år, vuxna patienter: 18 eller äldre.

Kön: man eller kvinna

  • Försökspersoner eller deras förälder eller vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke innan de deltar i studien.
  • Ämnen som omfattas av eller har rätt till social trygghet.

Exklusions kriterier:

- Eventuell uropatologi eller nefropatologi.

KONTROLLER FÖR NMRS BEDÖMNINGAR

Inklusionskriterier:

- Ålder och kön matchade med studiepopulationen: Åldersintervall: patienter i åldern 4 till 5 år, 6 till 11 år, patienter i åldern 12 till 17 år, vuxna patienter: 18 eller äldre.

Kön: man eller kvinna

  • Försökspersoner eller deras förälder eller vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke innan de deltar i studien.
  • Ämnen som omfattas av eller har rätt till social trygghet.

Exklusions kriterier:

  • Någon uropatologi eller nefropatologi.
  • Varje neurologisk och/eller psykiatrisk störning
  • Kontraindikation till MRT-bedömning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Inget ingripande: Cysteaminbitartrat
Enarmad studie. Deltagarna får sin nuvarande orala form av cysteaminbitartratbehandling: Cystagon® eller RP103
Övrig: Cysteaminbitartrat
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
WBC cystinnivåer
Tidsram: Dag1och var tredje månad: Månad1, Månad3, Månad6, Månad9, Månad12, Månad15, Månad18, Månad21 och Månad24.

PD-mätningar kommer att utföras vid D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 och M24.

Överensstämmelse under cysteamin kommer att mätas från D1 till M24 med hjälp av elektroniska enheter (datum och tid för flaskans öppning registreras), ansvar för studiebehandling och information om patientens dagbok. Överensstämmelsemätning mellan två på varandra följande studiebesök kommer att uttryckas som andelen av det observerade antalet öppningar jämfört med det förväntade antalet och den kumulerade dosen som tagits jämfört med den förväntade dosen. Efterlevnad kommer först att betraktas som en dikotom variabel, varvid följsamheten beskrivs som tillfredsställande om mer än 95 % under en specifik period. Efterlevnad kommer då att betraktas som en kvantitativ variabel
Dag1och var tredje månad: Månad1, Månad3, Månad6, Månad9, Månad12, Månad15, Månad18, Månad21 och Månad24.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Närvaro eller frånvaro och ansvar för cystinkristaller.
Tidsram: Var sjätte månad: Månad 1, Månad 6, Månad 12, Månad 18, Månad 24
Synundersökning
Var sjätte månad: Månad 1, Månad 6, Månad 12, Månad 18, Månad 24
Minnes- och visuoperceptuella tester upprepade under studien
Tidsram: på dag 1 och två år
på dag 1 och två år
närvaro eller frånvaro av cystinackumulering, bestämning av platserna för cystinackumulering i CNS och samband med följsamheten till cysteaminbehandling, samband med neuropsykologisk status.
Tidsram: vid månad 1 och två år
NMRS-bedömningar
vid månad 1 och två år
Koncentration av cysteamin i CSF, associerad med en mätning av CSF-trycket
Tidsram: vid något besök
vid något besök
koncentration av cysteamin i blod (mätt med toxikologisk HPLC-analys med fluorescensdetektion)
Tidsram: vid Dag1 och var tredje månad: månad1, månad3, månad6, månad9, månad12, månad15, månad18, månad21, månad24
vid Dag1 och var tredje månad: månad1, månad3, månad6, månad9, månad12, månad15, månad18, månad21, månad24
urskiljning av urin- och blodprover, från metaboliska spektroskopiska data erhållna genom kärnmagnetisk resonans.
Tidsram: Var 3:e månad under 6 månader och var 6:e ​​månad till månad 6 upp till två år
Stört metabolt nätverk till följd av intag av cysteamin i jämförelse med kontroller, med hjälp av urin- och blodprover tillgängliga för patienter med cystinos och deras kontroller
Var 3:e månad under 6 månader och var 6:e ​​månad till månad 6 upp till två år
Koncentrationseffekt, doseffektmodell.
Tidsram: i månad 6
farmakokinetisk profil och 2 tidpunkter farmakodynamik.
i månad 6

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Utredare

  • Studierektor: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

5 december 2016

Avslutad studie (Faktisk)

14 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 december 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 december 2013

Första postat (Beräknad)

16 december 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

19 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2010-605

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera