Una cohorte de pacientes con cistinosis: cumplimiento de la cisteamina y complicaciones neurológicas (Crystobs)
La prevención de la aparición tardía de la cistinosis, como las complicaciones neurológicas, y la mejora del cumplimiento del tratamiento con cisteamina siguen siendo los principales desafíos en el tratamiento de los sujetos con cistinosis.
Este estudio está diseñado para describir la relación entre el cumplimiento de los pacientes con cistinosis tratados con cisteamina y la eficacia del tratamiento y comprender el mecanismo fisiopatológico de los trastornos neurológicos. ¿Está la cisteamina cruzando la barrera hematoencefálica? ¿Cuál es el impacto de la acumulación de cistina en el líquido cefalorraquídeo y el sistema nervioso central? Nuestro objetivo principal es estudiar la relación entre el cumplimiento de los pacientes tratados con cisteamina y el nivel de cistina WBC.
En segundo lugar, el estudio evaluará la relación entre el cumplimiento de la cisteamina y sus consecuencias neurológicas.
La duración prevista del estudio es de 48 meses. El período de inscripción es de 24 meses y la participación en el estudio de cada sujeto es de 24 meses. Los participantes elegibles son hombres y mujeres (edad > 4 años) con diagnóstico confirmado de cistinosis y que reciben cualquier tratamiento oral con cisteamina: Cystagon o RP103.
El cumplimiento con cisteamina se mide mediante dispositivos electrónicos, la rendición de cuentas del tratamiento del estudio y la información en el diario de los pacientes. Se realizan pruebas específicas de memoria y visuoperceptuales al inicio y al final de la participación de los pacientes. La espectroscopia de Resonancia Magnética Nuclear se utiliza para detectar posibles sitios de acumulación de cistina en el SNC y su relación con el cumplimiento del tratamiento con cisteamina. La NMRS también se utiliza para establecer una relación con el estado neuropsicológico del sujeto.
Para describir la absorción, distribución y eliminación de la cisteamina y sus vías metabólicas, y para determinar la relación entre el efecto de la concentración y la dosis, se toman muestras de sangre en cada visita del estudio. También se propone una punción lumbar a los participantes para verificar si la cisteamina está cruzando la barrera hematoencefálica. Se utilizan nuevas herramientas para comparar redes metabonómicas en pacientes con cistinosis y sus controles.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lyon, Francia, 69002
- Hospices Civils de Lyon
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Sujetos masculinos y femeninos con diagnóstico confirmado de cistinosis nefropática (definida por signos clínicos y nivel de cistina WBC).
- Edad > 4 años.
- Sujetos que reciben cualquier tratamiento con cisteamina oral: Cystagon o RP103.
- Las mujeres sexualmente activas en edad fértil deben aceptar utilizar la misma forma aceptable de anticoncepción desde el día 1 hasta la finalización del estudio.
- Los sujetos o sus padres o tutores legales deben dar su consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio.
- Sujetos amparados o con derecho a la seguridad social.
Criterio de exclusión:
- Sujetos con hipersensibilidad conocida a la cisteamina y la penicilamina.
- Mujeres que están amamantando, planeando un embarazo, que se sabe o se sospecha que están embarazadas, o con una prueba de embarazo en orina positiva.
- Sujetos que, en opinión del Investigador, no pueden o no quieren cumplir con el protocolo.
- Contraindicación para la evaluación de resonancia magnética
CONTROLES PARA EVALUACIONES METABONÓMICAS
Criterios de inclusión:
- Edad y sexo pareados a la población de estudio: Rango de edad: pacientes de 4 a 5 años, de 6 a 11 años, pacientes de 12 a 17 años, pacientes adultos: 18 años o más.
Sexo: masculino o femenino
- Los sujetos o sus padres o tutores legales deben dar su consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio.
- Sujetos amparados o con derecho a la seguridad social.
Criterio de exclusión:
- Cualquier uropatología o nefropatología.
CONTROLES PARA EVALUACIONES NMRS
Criterios de inclusión:
- Edad y sexo pareados a la población de estudio: Rango de edad: pacientes de 4 a 5 años, de 6 a 11 años, pacientes de 12 a 17 años, pacientes adultos: 18 años o más.
Sexo: masculino o femenino
- Los sujetos o sus padres o tutores legales deben dar su consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio.
- Sujetos amparados o con derecho a la seguridad social.
Criterio de exclusión:
- Cualquier uropatología o nefropatología.
- Cualquier trastorno neurológico y/o psiquiátrico
- Contraindicación para la evaluación de resonancia magnética.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: OTRO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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SIN INTERVENCIÓN: Bitartrato de cisteamina
Estudio de un solo brazo.
Los sujetos reciben su forma oral actual de tratamiento con bitartrato de cisteamina: Cystagon® o RP103
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Niveles de cistina WBC
Periodo de tiempo: Día1 y cada tres meses: Mes1, Mes3, Mes6, Mes9, Mes12, Mes15, Mes18, Mes21 y Mes24.
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Las mediciones de DP se realizarán en D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 y M24. El cumplimiento con cisteamina se medirá de D1 a M24 utilizando dispositivos electrónicos (se registran la fecha y la hora de apertura del frasco), la rendición de cuentas del tratamiento del estudio y la información del diario de los pacientes. La medición del cumplimiento entre dos visitas de estudio consecutivas se expresará como la proporción del número observado de aperturas en comparación con el número esperado y la dosis acumulada tomada en comparación con la dosis esperada. El cumplimiento se considerará primero como una variable dicotómica, describiéndose el cumplimiento como satisfactorio si es superior al 95% durante un período específico. El cumplimiento se considerará entonces como una variable cuantitativa |
Día1 y cada tres meses: Mes1, Mes3, Mes6, Mes9, Mes12, Mes15, Mes18, Mes21 y Mes24.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Presencia o ausencia y responsabilidad de los cristales de cistina.
Periodo de tiempo: Cada 6 meses: Mes1, Mes6, Mes12, Mes18, Mes24
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Examen de la vista
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Cada 6 meses: Mes1, Mes6, Mes12, Mes18, Mes24
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Pruebas de memoria y visuoperceptuales repetidas durante el estudio
Periodo de tiempo: en el día 1 y dos años
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en el día 1 y dos años
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presencia o ausencia de acumulación de cistina, determinación de los sitios de acumulación de cistina en el SNC y relación con la adherencia al tratamiento con cisteamina, relación con el estado neuropsicológico.
Periodo de tiempo: al Mes 1 y a los dos años
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Evaluaciones NMRS
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al Mes 1 y a los dos años
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Concentración de cisteamina en el LCR, asociada a una medida de la presión del LCR
Periodo de tiempo: en cualquier visita
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en cualquier visita
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concentración de cisteamina en sangre (medida mediante análisis HPLC toxicológico con detección de fluorescencia)
Periodo de tiempo: en el día 1 y cada 3 meses: mes 1, mes 3, mes 6, mes 9, mes 12, mes 15, mes 18, mes 21, mes 24
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en el día 1 y cada 3 meses: mes 1, mes 3, mes 6, mes 9, mes 12, mes 15, mes 18, mes 21, mes 24
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Discriminación de muestras de orina y sangre, a partir de datos espectroscópicos metabólicos obtenidos por resonancia magnética nuclear.
Periodo de tiempo: Cada 3 meses durante 6 meses y cada 6 meses al mes 6 hasta los dos años
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Red metabólica perturbada resultante de la ingesta de cisteamina en comparación con controles, utilizando muestras de orina y sangre disponibles para pacientes con cistinosis y sus controles
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Cada 3 meses durante 6 meses y cada 6 meses al mes 6 hasta los dos años
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Efecto de concentración, modelo de efecto de dosis.
Periodo de tiempo: en el mes 6
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perfil farmacocinético y farmacodinamia en 2 puntos temporales.
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en el mes 6
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2010-605
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