Een cohort van patiënten met cystinose: naleving van cysteamine en neurologische complicaties (Crystobs)
Het voorkomen van late aanvang van cystinose, zoals neurologische complicaties, en het verbeteren van de therapietrouw met cysteamine blijven grote uitdagingen bij de behandeling van personen met cystinose.
Deze studie is opgezet om de relatie te beschrijven tussen therapietrouw van patiënten met cystinose die worden behandeld met cysteamine en de effectiviteit van de behandeling en om het pathofysiologische mechanisme van neurologische aandoeningen te begrijpen. Gaat cysteamine door de bloed-hersenbarrière? Wat is de impact van ophoping van cystine in cerebrospinaal vocht en centraal zenuwstelsel? Onze primaire doelstelling is het bestuderen van de relatie tussen therapietrouw van patiënten die met cysteamine worden behandeld en het WBC-cystinegehalte.
Ten tweede zal de studie de relatie beoordelen tussen therapietrouw aan cysteamine en de neurologische gevolgen ervan.
De verwachte duur van de studie is 48 maanden. De inschrijvingsperiode is 24 maanden en de studiedeelname van elk vak is 24 maanden. In aanmerking komende deelnemers zijn mannen en vrouwen (leeftijd > 4 jaar) met een bevestigde diagnose van cystinose en die een orale behandeling met cysteamine krijgen: Cystagon of RP103.
De naleving van cysteamine wordt gemeten met behulp van elektronische apparaten, verantwoording van de onderzoeksbehandeling en informatie in het dagboek van de patiënt. Aan het begin en aan het einde van de deelname van de patiënt worden specifieke geheugen- en visu-perceptuele tests uitgevoerd. Nucleaire magnetische resonantiespectroscopie wordt gebruikt om mogelijke plaatsen van cystine-accumulatie in het CZS en hun relatie met therapietrouw aan cysteamine te detecteren. NMRS wordt ook gebruikt om een relatie te leggen met de neuropsychologische status van de proefpersoon.
Om de absorptie, distributie en eliminatie van cysteamine en zijn metabole routes te beschrijven en om het concentratie-effect en de dosis-effectrelatie te bepalen, worden bij elk studiebezoek bloedmonsters genomen. Een lumbaalpunctie wordt ook voorgesteld aan de deelnemers om te verifiëren of cysteamine de bloed-hersenbarrière passeert. Nieuwe tools worden gebruikt om metabonomische netwerken te vergelijken bij patiënten met cystinose en hun controles.
Studie Overzicht
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Lyon, Frankrijk, 69002
- Hospices Civils de Lyon
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
- Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen met bevestigde diagnose van nefropathische cystinose (gedefinieerd door klinische symptomen en WBC-cystineniveau).
- Leeftijd > 4 jaar.
- Onderwerpen die een orale behandeling met cysteamine krijgen: Cystagon of RP103.
- Seksueel actieve vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden, moeten ermee instemmen dezelfde aanvaardbare vorm van anticonceptie te gebruiken vanaf dag 1 tot en met voltooiing van het onderzoek.
- Proefpersonen of hun ouder of wettelijke voogd moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan deelname aan het onderzoek.
- Onderwerpen die vallen onder of recht hebben op sociale zekerheid.
Uitsluitingscriteria:
- Personen met een bekende overgevoeligheid voor cysteamine en penicillamine.
- Vrouwen die borstvoeding geven, een zwangerschap plannen, waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze zwanger zijn, of met een positieve urinaire zwangerschapstest.
- Proefpersonen die naar het oordeel van de Onderzoeker het protocol niet kunnen of willen naleven.
- Contra-indicatie voor MRI-onderzoek
CONTROLES VOOR METABONOMISCHE BEOORDELINGEN
Inclusiecriteria:
- Leeftijd en geslacht afgestemd op onderzoekspopulatie: Leeftijdscategorie: patiënten van 4 tot 5 jaar, 6 tot 11 jaar, patiënten van 12 tot 17 jaar, volwassen patiënten: 18 jaar of ouder.
Geslacht: man of vrouw
- Proefpersonen of hun ouder of wettelijke voogd moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan deelname aan het onderzoek.
- Onderwerpen die vallen onder of recht hebben op sociale zekerheid.
Uitsluitingscriteria:
- Elke uropathologie of nefropathologie.
CONTROLES VOOR NMRS-BEOORDELINGEN
Inclusiecriteria:
- Leeftijd en geslacht afgestemd op onderzoekspopulatie: Leeftijdscategorie: patiënten van 4 tot 5 jaar, 6 tot 11 jaar, patiënten van 12 tot 17 jaar, volwassen patiënten: 18 jaar of ouder.
Geslacht: man of vrouw
- Proefpersonen of hun ouder of wettelijke voogd moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan deelname aan het onderzoek.
- Onderwerpen die vallen onder of recht hebben op sociale zekerheid.
Uitsluitingscriteria:
- Elke uropathologie of nefropathologie.
- Elke neurologische en/of psychiatrische aandoening
- Contra-indicatie voor MRI-onderzoek.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: ANDER
- Toewijzing: NA
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
GEEN_INTERVENTIE: Cysteamine Bitartraat
Eenarmige studie.
Proefpersonen krijgen hun huidige orale vorm van behandeling met cysteaminebitartraat: Cystagon® of RP103
|
Geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
WBC cystine niveaus
Tijdsspanne: Dag1 en elke drie maanden : Maand1, Maand3, Maand6, Maand9, Maand12, Maand15, Maand18, Maand21 en Maand24.
|
PD-metingen worden uitgevoerd op D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 en M24. Naleving onder cysteamine zal worden gemeten van D1 tot M24 met behulp van elektronische apparaten (datum en tijd van opening van de fles worden geregistreerd), verantwoording van de onderzoeksbehandeling en informatie uit het dagboek van de patiënt. Nalevingsmeting tussen twee opeenvolgende studiebezoeken zal worden uitgedrukt als de verhouding van het waargenomen aantal openingen in vergelijking met het verwachte aantal en de gecumuleerde ingenomen dosis in vergelijking met de verwachte dosis. Naleving zal eerst worden beschouwd als een dichotome variabele, waarbij de naleving wordt beschreven als bevredigend indien meer dan 95% gedurende een bepaalde periode. Naleving wordt dan beschouwd als een kwantitatieve variabele |
Dag1 en elke drie maanden : Maand1, Maand3, Maand6, Maand9, Maand12, Maand15, Maand18, Maand21 en Maand24.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aanwezigheid of afwezigheid en verantwoording van cystinekristallen.
Tijdsspanne: Elke 6 maanden: Maand1, Maand6, Maand12, Maand18, Maand24
|
Oogonderzoek
|
Elke 6 maanden: Maand1, Maand6, Maand12, Maand18, Maand24
|
|
Geheugen- en visu-perceptuele tests herhaald tijdens het onderzoek
Tijdsspanne: op dag 1 en twee jaar
|
op dag 1 en twee jaar
|
|
|
aanwezigheid of afwezigheid van cystine-accumulatie, bepaling van de plaatsen van cystine-accumulatie in het CZS en relatie met therapietrouw aan cysteaminebehandeling, relatie met neuropsychologische status.
Tijdsspanne: op maand 1 en twee jaar
|
NMRS-beoordelingen
|
op maand 1 en twee jaar
|
|
Concentratie van cysteamine in het CSF, gekoppeld aan een meting van de CSF-druk
Tijdsspanne: bij elk bezoek
|
bij elk bezoek
|
|
|
concentratie van cysteamine in bloed (gemeten door toxicologische HPLC-analyse met fluorescentiedetectie)
Tijdsspanne: op Dag1 en elke 3 maanden: maand1, maand3, maand6, maand9, maand12, maand15, maand18, maand21, maand24
|
op Dag1 en elke 3 maanden: maand1, maand3, maand6, maand9, maand12, maand15, maand18, maand21, maand24
|
|
|
discriminatie van urine- en bloedmonsters, van metabole spectroscopische gegevens verkregen door nucleaire magnetische resonantie.
Tijdsspanne: Elke 3 maanden gedurende 6 maanden en elke 6 maanden tot maand 6 tot twee jaar
|
Verstoorde stofwisseling als gevolg van de inname van cysteamine in vergelijking met controles, met behulp van urine- en bloedmonsters die beschikbaar zijn voor patiënten met cystinose en hun controles
|
Elke 3 maanden gedurende 6 maanden en elke 6 maanden tot maand 6 tot twee jaar
|
|
Concentratie-effect, dosis-effectmodel.
Tijdsspanne: op maand 6
|
farmacokinetisch profiel en 2 tijdstippen farmacodynamiek.
|
op maand 6
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2010-605
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .