Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En kohorte af patienter med cystinose: Overholdelse af cysteamin og neurologiske komplikationer (Crystobs)

13. december 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Forebyggelse af sen indtræden af ​​cystinose såsom neurologiske komplikationer og forbedring af compliance til cysteaminbehandling er fortsat store udfordringer i behandlingen af ​​patienter med cystinose.

Denne undersøgelse er designet til at beskrive forholdet mellem compliance hos patienter med cystinose behandlet med cysteamin og behandlingseffektivitet og at forstå den patofysiologiske mekanisme af neurologiske lidelser. Passer cysteamin blod-hjernebarrieren? Hvad er virkningen af ​​cystinakkumulering i cerebro spinalvæske og centralnervesystemet? Vores primære mål er at studere forholdet mellem compliance hos patienter behandlet med cysteamin og WBC-cystinniveauet.

Sekundært vil undersøgelsen vurdere forholdet mellem compliance til cysteamin og dets neurologiske konsekvenser.

Den forventede varighed af undersøgelsen er 48 måneder. Tilmeldingsperioden er 24 måneder og studiedeltagelsen for hvert fag er 24 måneder. Kvalificerede deltagere er mænd og kvinder (alder > 4 år) med bekræftet diagnose af cystinose og modtager enhver oral cysteaminbehandling: Cystagon eller RP103.

Overholdelsen under cysteamin måles ved hjælp af elektroniske enheder, ansvarlighed for undersøgelsesbehandling og information i patienternes dagbog. Specifikke hukommelses- og visuoperceptuelle tests udføres i begyndelsen og slutningen af ​​patienternes deltagelse. Kernemagnetisk resonansspektroskopi bruges til at påvise mulige steder for cystinakkumulering i CNS og deres forhold til compliance til cysteaminbehandling. NMRS bruges også til at etablere et forhold til individets neuropsykologiske status.

For at beskrive absorption, distribution og eliminering af cysteamin og dets metaboliske veje, og for at bestemme koncentrationseffekten og dosiseffektforholdet, udføres blodprøver ved hvert studiebesøg. En lumbalpunktur foreslås også til deltagerne for at verificere, om cysteamin krydser blod-hjernebarrieren. Nye værktøjer bruges til at sammenligne metabonomiske netværk hos patienter med cystinose og deres kontroller.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

65

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69002
        • Hospices Civils de Lyon

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

  • Mandlige og kvindelige forsøgspersoner med bekræftet diagnose af nefropatisk cystinose (defineret af kliniske tegn og WBC-cystinniveau).
  • Alder > 4 år.
  • Forsøgspersoner, der modtager oral cysteaminbehandling: Cystagon eller RP103.
  • Seksuelt aktive kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge den samme acceptable form for prævention fra dag 1 til afslutningen af ​​undersøgelsen.
  • Forsøgspersoner eller deres forælder eller værge skal give skriftligt informeret samtykke forud for deltagelse i undersøgelsen.
  • Emner, der er omfattet af eller har ret til social sikring.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med kendt overfølsomhed over for cysteamin og penicillamin.
  • Kvinder, der ammer, planlægger en graviditet, kendt eller mistænkt for at være gravid, eller med en positiv uringraviditetstest.
  • Forsøgspersoner, som efter efterforskerens opfattelse ikke er i stand til eller villige til at overholde protokollen.
  • Kontraindikation til MR-vurdering

KONTROL TIL METABONOMISKE VURDERINGER

Inklusionskriterier:

- Alder og køn matchet med undersøgelsespopulationen: Aldersinterval: patienter i alderen 4 til 5 år, 6 til 11 år, patienter i alderen 12 til 17 år, voksne patienter: 18 eller derover.

Køn: mand eller kvinde

  • Forsøgspersoner eller deres forælder eller værge skal give skriftligt informeret samtykke forud for deltagelse i undersøgelsen.
  • Emner, der er omfattet af eller har ret til social sikring.

Ekskluderingskriterier:

- Enhver uropatologi eller nefropatologi.

KONTROL TIL NMRS-VURDERINGER

Inklusionskriterier:

- Alder og køn matchet med undersøgelsespopulationen: Aldersinterval: patienter i alderen 4 til 5 år, 6 til 11 år, patienter i alderen 12 til 17 år, voksne patienter: 18 eller derover.

Køn: mand eller kvinde

  • Forsøgspersoner eller deres forælder eller værge skal give skriftligt informeret samtykke forud for deltagelse i undersøgelsen.
  • Emner, der er omfattet af eller har ret til social sikring.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver uropatologi eller nefropatologi.
  • Enhver neurologisk og/eller psykiatrisk lidelse
  • Kontraindikation til MR-vurdering.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Ingen indgriben: Cysteaminbitartrat
Single arm studie. Patienterne modtager deres nuværende orale form for cysteaminbitartrat-behandling: Cystagon® eller RP103
Andet: Cysteaminbitartrat
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
WBC cystin niveauer
Tidsramme: Dag1og hver tredje måned: Måned1, Måned3, Måned6, Måned9, Måned12, Måned15, Måned18, Måned21 og Måned24.

PD-målinger vil blive udført ved D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 og M24.

Compliance under cysteamin vil blive målt fra D1 til M24 ved hjælp af elektroniske enheder (dato og klokkeslæt for flaskeåbning er registreret), ansvarlighed for undersøgelsesbehandling og information om patienters dagbog. Overholdelsesmåling mellem to på hinanden følgende undersøgelsesbesøg vil blive udtrykt som andelen af ​​det observerede antal åbninger sammenlignet med det forventede antal og den kumulerede dosis taget i forhold til den forventede dosis. Compliance vil først blive betragtet som en dikotom variabel, hvor compliancen beskrives som tilfredsstillende, hvis mere end 95 % i en specifik periode. Overholdelse vil da blive betragtet som en kvantitativ variabel
Dag1og hver tredje måned: Måned1, Måned3, Måned6, Måned9, Måned12, Måned15, Måned18, Måned21 og Måned24.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse eller fravær og ansvarlighed af cystinkrystaller.
Tidsramme: Hver 6. måned: Måned1, Måned6, Måned12, Måned18, Måned24
Øjenundersøgelse
Hver 6. måned: Måned1, Måned6, Måned12, Måned18, Måned24
Hukommelses- og visuoperceptuelle test gentaget under undersøgelsen
Tidsramme: på dag 1 og to år
på dag 1 og to år
tilstedeværelse eller fravær af cystinakkumulering, bestemmelse af steder for cystinakkumulering i CNS og sammenhæng med compliance til cysteaminbehandling, sammenhæng med neuropsykologisk status.
Tidsramme: ved måned 1 og to år
NMRS vurderinger
ved måned 1 og to år
Koncentration af cysteamin i CSF, forbundet med en måling af CSF-trykket
Tidsramme: ved ethvert besøg
ved ethvert besøg
koncentration af cysteamin i blod (målt ved toksikologisk HPLC-analyse med fluorescensdetektion)
Tidsramme: på Dag1 og hver 3. måned: måned1, måned3, måned6, måned9, måned12, måned15, måned18, måned21, måned24
på Dag1 og hver 3. måned: måned1, måned3, måned6, måned9, måned12, måned15, måned18, måned21, måned24
skelnen mellem urin- og blodprøver ud fra metaboliske spektroskopiske data opnået ved kernemagnetisk resonans.
Tidsramme: Hver 3. måned i 6 måneder og hver 6. måned til 6. måned indtil to år
Forstyrret metabolisk netværk som følge af indtagelse af cysteamin sammenlignet med kontroller ved brug af urin- og blodprøver tilgængelige for patienter med cystinose og deres kontroller
Hver 3. måned i 6 måneder og hver 6. måned til 6. måned indtil to år
Koncentrationseffekt, dosiseffektmodel.
Tidsramme: i måned 6
farmakokinetisk profil og 2 tidspunkter farmakodynamik.
i måned 6

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Studieleder: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

5. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

14. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. december 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. december 2013

Først opslået (Anslået)

16. december 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2010-605

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cysteaminbitartrat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner