En kohort av pasienter med cystinose: Overholdelse av cysteamin og nevrologiske komplikasjoner (Crystobs)

Forebygging av sen utbrudd av cystinose, slik som nevrologiske komplikasjoner og forbedring av etterlevelse av cysteaminbehandling, er fortsatt store utfordringer i behandlingen av personer med cystinose.

Denne studien er designet for å beskrive forholdet mellom etterlevelse av pasienter med cystinose behandlet med cysteamin og behandlingseffekt og for å forstå den patofysiologiske mekanismen til nevrologiske lidelser. Krysser cysteamin blod-hjernebarrieren? Hva er virkningen av cystinakkumulering i cerebro spinalvæske og sentralnervesystemet? Vårt primære mål er å studere forholdet mellom compliance hos pasienter behandlet med cysteamin og WBC-cystinnivået.

Sekundært vil studien vurdere forholdet mellom compliance til cysteamin og dets nevrologiske konsekvenser.

Forventet varighet av studien er 48 måneder. Innmeldingsperioden er 24 måneder og studiedeltakelsen for hvert fag er 24 måneder. Kvalifiserte deltakere er menn og kvinner (alder > 4 år) med bekreftet diagnose av cystinose og som mottar oral cysteaminbehandling: Cystagon eller RP103.

Compliance under cysteamin måles ved hjelp av elektroniske enheter, ansvarlighet for studiebehandling og informasjon i pasientens dagbok. Spesifikke hukommelses- og visuoperseptuelle tester utføres i begynnelsen og på slutten av pasientens deltakelse. Kjernemagnetisk resonansspektroskopi brukes til å oppdage mulige steder for cystinakkumulering i CNS og deres forhold til etterlevelse av cysteaminbehandling. NMRS brukes også for å etablere en sammenheng med den nevropsykologiske statusen til subjektet.

For å beskrive absorpsjon, distribusjon og eliminering av cysteamin, og dets metabolske veier, og for å bestemme konsentrasjonseffekt og doseeffektforhold, tas det blodprøver ved hvert studiebesøk. En lumbalpunktur er også foreslått for deltakerne for å bekrefte om cysteamin krysser blod-hjernebarrieren. Nye verktøy brukes til å sammenligne metabonomiske nettverk hos pasienter med cystinose og deres kontroller.