Uma coorte de pacientes com cistinose: adesão à cisteamina e complicações neurológicas (Crystobs)
Prevenir o início tardio da cistinose, como complicações neurológicas, e melhorar a adesão ao tratamento com cisteamina continuam sendo os principais desafios no tratamento de indivíduos com cistinose.
Este estudo foi concebido para descrever a relação entre a adesão de pacientes com cistinose tratados com cisteamina e a eficácia do tratamento e para compreender o mecanismo fisiopatológico dos distúrbios neurológicos. A cisteamina atravessa a barreira hematoencefálica? Qual é o impacto do acúmulo de cistina no líquido cefalorraquidiano e no sistema nervoso central? Nosso objetivo principal é estudar a relação entre a adesão de pacientes tratados com cisteamina e o nível de cistina WBC.
Secundariamente, o estudo avaliará a relação entre a adesão à cisteamina e suas consequências neurológicas.
A duração prevista do estudo é de 48 meses. O período de inscrição é de 24 meses e a participação no estudo de cada sujeito é de 24 meses. Os participantes elegíveis são homens e mulheres (idade > 4 anos) com diagnóstico confirmado de cistinose e recebendo qualquer tratamento oral com cisteamina: Cystagon ou RP103.
A adesão à cisteamina é medida usando dispositivos eletrônicos, responsabilidade do tratamento do estudo e informações no diário dos pacientes. Testes específicos de memória e visuoperceptivos são realizados no início e no final da participação dos pacientes. A espectroscopia de Ressonância Magnética Nuclear é utilizada para detectar possíveis locais de acúmulo de cistina no SNC e sua relação com a adesão ao tratamento com cisteamina. O NMRS também é usado para estabelecer uma relação com o estado neuropsicológico do sujeito.
Para descrever a absorção, distribuição e eliminação da cisteamina e suas vias metabólicas, e para determinar o efeito da concentração e a relação do efeito da dose, amostras de sangue são realizadas em cada visita do estudo. Uma punção lombar também é proposta aos participantes para verificar se a cisteamina está atravessando a barreira hematoencefálica. Novas ferramentas são usadas para comparar redes metabonômicas em pacientes com cistinose e seus controles.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Lyon, França, 69002
- Hospices Civils de Lyon
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
- Indivíduos do sexo masculino e feminino com diagnóstico confirmado de cistinose nefropática (definido por sinais clínicos e nível de cistina leucocitária).
- Idade > 4 anos.
- Indivíduos recebendo qualquer tratamento oral com cisteamina: Cystagon ou RP103.
- Indivíduos do sexo feminino sexualmente ativos com potencial para engravidar devem concordar em utilizar a mesma forma aceitável de contracepção desde o dia 1 até a conclusão do estudo.
- Os indivíduos ou seus pais ou responsáveis legais devem fornecer consentimento informado por escrito antes da participação no estudo.
- Sujeitos abrangidos ou com direito à segurança social.
Critério de exclusão:
- Indivíduos com hipersensibilidade conhecida à cisteamina e à penicilamina.
- Mulheres que estão amamentando, planejando uma gravidez, com suspeita ou suspeita de gravidez ou com teste urinário de gravidez positivo.
- Indivíduos que, na opinião do Investigador, não são capazes ou não desejam cumprir o protocolo.
- Contra-indicação para avaliação de ressonância magnética
CONTROLES PARA AVALIAÇÕES METABONÔMICAS
Critério de inclusão:
- Idade e sexo pareados com a população do estudo: Faixa etária: pacientes de 4 a 5 anos, 6 a 11 anos, pacientes de 12 a 17 anos, pacientes adultos: 18 anos ou mais.
Sexo: masculino ou feminino
- Os indivíduos ou seus pais ou responsáveis legais devem fornecer consentimento informado por escrito antes da participação no estudo.
- Sujeitos abrangidos ou com direito à segurança social.
Critério de exclusão:
- Qualquer uropatologia ou nefropatologia.
CONTROLES PARA AVALIAÇÕES NMRS
Critério de inclusão:
- Idade e sexo pareados com a população do estudo: Faixa etária: pacientes de 4 a 5 anos, 6 a 11 anos, pacientes de 12 a 17 anos, pacientes adultos: 18 anos ou mais.
Sexo: masculino ou feminino
- Os indivíduos ou seus pais ou responsáveis legais devem fornecer consentimento informado por escrito antes da participação no estudo.
- Sujeitos abrangidos ou com direito à segurança social.
Critério de exclusão:
- Qualquer uropatologia ou nefropatologia.
- Qualquer distúrbio neurológico e/ou psiquiátrico
- Contra-indicação para avaliação de ressonância magnética.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Sem intervenção: Bitartarato de Cisteamina
Estudo de braço único.
Os sujeitos recebem a sua forma oral atual de tratamento com bitartarato de cisteamina: Cystagon® ou RP103
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Sem intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Níveis de cistina WBC
Prazo: Dia1 e a cada três meses: Mês1, Mês3, Mês6, Mês9, Mês12, Mês15, Mês18, Mês21 e Mês24.
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As medições de DP serão realizadas em D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 e M24. A adesão à cisteamina será medida de D1 a M24 usando dispositivos eletrônicos (a data e a hora da abertura do frasco são registradas), a responsabilidade do tratamento do estudo e as informações do diário dos pacientes. A medição da adesão entre duas visitas consecutivas do estudo será expressa como a proporção do número observado de abertura em comparação com o número esperado e a dose acumulada tomada em comparação com a dose esperada. A adesão será considerada primeiro como uma variável dicotômica, sendo a adesão descrita como satisfatória se for superior a 95% durante um período específico. A conformidade será então considerada como uma variável quantitativa |
Dia1 e a cada três meses: Mês1, Mês3, Mês6, Mês9, Mês12, Mês15, Mês18, Mês21 e Mês24.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Presença ou ausência e responsabilidade de cristais de cistina.
Prazo: A cada 6 meses: Mês1, Mês6, Mês12, Mês18, Mês24
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Examinação do olho
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A cada 6 meses: Mês1, Mês6, Mês12, Mês18, Mês24
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Testes de memória e visuoperceptivos repetidos durante o estudo
Prazo: no dia 1 e dois anos
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no dia 1 e dois anos
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presença ou ausência de acumulação de cistina, determinação dos locais de acumulação de cistina no SNC e relação com a adesão ao tratamento com cisteamina, relação com o estado neuropsicológico.
Prazo: no mês 1 e dois anos
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Avaliações NMRS
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no mês 1 e dois anos
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Concentração de cisteamina no LCR, associada a uma medição da pressão do LCR
Prazo: em qualquer visita
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em qualquer visita
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concentração de cisteamina no sangue (medida por análise toxicológica de HPLC com detecção de fluorescência)
Prazo: no Dia1 e a cada 3 meses: mês1, mês3, mês6, mês9, mês12, mês15, mês18, mês21, mês24
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no Dia1 e a cada 3 meses: mês1, mês3, mês6, mês9, mês12, mês15, mês18, mês21, mês24
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discriminação de amostras de urina e sangue, a partir de dados espectroscópicos metabólicos obtidos por ressonância magnética nuclear.
Prazo: A cada 3 meses durante 6 meses e a cada 6 meses até o mês 6 até dois anos
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Rede metabólica perturbada resultante da ingestão de cisteamina em comparação com controles, usando amostras de urina e sangue disponíveis para pacientes com cistinose e seus controles
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A cada 3 meses durante 6 meses e a cada 6 meses até o mês 6 até dois anos
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Efeito de concentração, modelo de efeito de dose.
Prazo: no mês 6
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perfil farmacocinético e farmacodinâmica de 2 pontos de tempo.
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no mês 6
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Comportamento
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Adesão e Cumprimento do Tratamento
- Comportamento de saúde
- Aceitação dos Cuidados de Saúde pelo Paciente
- Cistinose
- Conformidade do paciente
- Compostos de enxofre
- Produtos químicos orgânicos
- Aminas
- Etilaminas
- Compostos sulfhidryl
- Mercaptoetilaminas
- Cisteamina
Outros números de identificação do estudo
- 2010-605
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