Cisztinózisban szenvedő betegek csoportja: A ciszteaminnak való megfelelés és neurológiai szövődmények (Crystobs)
A cisztinózis késői megjelenésének megelőzése, mint például a neurológiai szövődmények, és a ciszteamin-kezelésnek való megfelelés javítása továbbra is a cisztinózisban szenvedő betegek kezelésének fő kihívása.
A tanulmány célja, hogy leírja a ciszteaminnal kezelt cisztinózisban szenvedő betegek együttműködése és a kezelés hatékonysága közötti kapcsolatot, valamint megértse a neurológiai rendellenességek patofiziológiai mechanizmusát. A ciszteamin átjut a vér-agy gáton? Milyen hatással van a cisztin felhalmozódása az agyi gerincfolyadékban és a központi idegrendszerben? Elsődleges célunk a ciszteaminnal kezelt betegek együttműködése és a fehérvérsejtek cisztinszintje közötti kapcsolat vizsgálata.
Másodsorban, a vizsgálat felméri a ciszteaminnal való megfelelés és annak neurológiai következményei közötti kapcsolatot.
A vizsgálat várható időtartama 48 hónap. A beiratkozási idő 24 hónap, az egyes tantárgyak tanulmányi részvétele 24 hónap. A részvételre alkalmas férfiak és nők (4 év felettiek), akiknél megerősített cisztinózis diagnosztizáltak, és bármilyen orális ciszteamin kezelésben részesülnek: Cystagon vagy RP103.
A ciszteamin alatti megfelelőséget elektronikus eszközökkel, a vizsgálati kezelés elszámoltathatóságával és a betegek naplójában található információkkal mérik. A betegek részvételének kezdetén és végén specifikus memória- és vizuális-opercepciós teszteket végeznek. A mágneses magrezonancia spektroszkópiát a központi idegrendszerben a cisztin felhalmozódásának lehetséges helyeinek és a ciszteamin kezelésnek való megfeleléssel való kapcsolatának kimutatására használják. Az NMRS-t az alany neuropszichológiai állapotával való kapcsolat megállapítására is használják.
A ciszteamin felszívódásának, eloszlásának és eliminációjának, valamint metabolikus útjainak leírására, valamint a koncentráció-hatás és a dózishatás összefüggésének meghatározására minden vizsgálati látogatás alkalmával vérmintákat vesznek. A résztvevőknek lumbálpunkciót is javasolnak annak ellenőrzésére, hogy a ciszteamin átjut-e a vér-agy gáton. Új eszközöket használnak a cisztinózisban szenvedő betegek és kontrolljaik metabonómiai hálózatainak összehasonlítására.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország, 69002
- Hospices Civils de Lyon
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- Férfi és női alanyok, akiknél nephropathiás cisztinózist diagnosztizáltak (a klinikai tünetek és a fehérvérsejtek cisztinszintje alapján).
- Életkor > 4 év.
- Bármilyen orális ciszteamin kezelésben részesülő alanyok: Cystagon vagy RP103.
- A fogamzóképes korú, szexuálisan aktív női alanyoknak bele kell egyezniük abba, hogy ugyanazt az elfogadható fogamzásgátlási formát alkalmazzák az 1. naptól a vizsgálat befejezéséig.
- Az alanyoknak vagy szüleiknek vagy törvényes gyámjuknak írásos beleegyezését kell adniuk a vizsgálatban való részvétel előtt.
- Társadalombiztosítás alá tartozó vagy arra jogosult alanyok.
Kizárási kritériumok:
- A ciszteaminra és a penicillaminra ismerten túlérzékeny személyek.
- Nők, akik szoptatnak, terhességet terveznek, akikről ismert vagy gyaníthatóan terhesek, vagy akiknél pozitív a vizeletből származó terhességi teszt.
- Azok az alanyok, akik a Nyomozó megítélése szerint nem képesek vagy nem akarnak megfelelni a jegyzőkönyvnek.
- Az MRI vizsgálat ellenjavallata
A METABONÓMIAI ÉRTÉKELÉSEK ELLENŐRZÉSE
Bevételi kritériumok:
- Életkor és nem a vizsgálati populációhoz igazítva: Életkor: 4-5 éves, 6-11 éves betegek, 12-17 éves betegek, felnőtt betegek: 18 éves vagy idősebb.
Nem: férfi vagy nő
- Az alanyoknak vagy szüleiknek vagy törvényes gyámjuknak írásos beleegyezését kell adniuk a vizsgálatban való részvétel előtt.
- Társadalombiztosítás alá tartozó vagy arra jogosult alanyok.
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen uropatológia vagy nefropatológia.
AZ NMRS-ÉRTÉKELÉSEK ELLENŐRZÉSE
Bevételi kritériumok:
- Életkor és nem a vizsgálati populációhoz igazítva: Életkor: 4-5 éves, 6-11 éves betegek, 12-17 éves betegek, felnőtt betegek: 18 éves vagy idősebb.
Nem: férfi vagy nő
- Az alanyoknak vagy szüleiknek vagy törvényes gyámjuknak írásos beleegyezését kell adniuk a vizsgálatban való részvétel előtt.
- Társadalombiztosítás alá tartozó vagy arra jogosult alanyok.
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen uropatológia vagy nefropatológia.
- Bármilyen neurológiai és/vagy pszichiátriai rendellenesség
- Az MRI vizsgálat ellenjavallata.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: EGYÉB
- Kiosztás: NA
- Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
NINCS_BEAVATKOZÁS: Ciszteamin-bitartarát
Egykarú vizsgálat.
Az alanyok a jelenlegi orális ciszteamin-bitartarát kezelést kapják: Cystagon® vagy RP103
|
Nincs beavatkozás
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A fehérvérsejtek cisztinszintje
Időkeret: 1. nap és háromhavonta: 1. hónap, 3. hónap, 6. hónap, 9. hónap, 12. hónap, 15. hónap, 18. hónap, 21. hónap és 24. hónap.
|
PD méréseket végeznek a D1, M1, M3, M6, M9, M12, M15, M18, M21 és M24 pontokon. A ciszteamin alatti megfelelőséget D1-től M24-ig mérik elektronikus eszközökkel (a palackfelnyitás dátuma és időpontja rögzítésre kerül), a vizsgálati kezelés elszámoltathatósága és a betegnapló információi. A két egymást követő vizsgálati látogatás közötti megfelelőségi mérést a megfigyelt nyitások számának a várt számhoz viszonyított arányában, valamint a bevitt kumulált dózisnak a várt dózishoz viszonyított arányában kell kifejezni. A megfelelőséget először dichotóm változónak kell tekinteni, és a megfelelőséget a következőképpen írják le: kielégítő, ha egy adott időszakban nagyobb, mint 95%. A megfelelőséget ekkor mennyiségi változónak tekintjük |
1. nap és háromhavonta: 1. hónap, 3. hónap, 6. hónap, 9. hónap, 12. hónap, 15. hónap, 18. hónap, 21. hónap és 24. hónap.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A cisztinkristályok jelenléte vagy hiánya és felelőssége.
Időkeret: 6 havonta : 1. hónap, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
|
Szemvizsgálat
|
6 havonta : 1. hónap, 6. hónap, 12. hónap, 18. hónap, 24. hónap
|
|
A vizsgálat során megismételt memória és vizuális-opercepciós tesztek
Időkeret: az 1. és a 2. napon
|
az 1. és a 2. napon
|
|
|
cisztin felhalmozódás jelenléte vagy hiánya, a cisztin felhalmozódási helyeinek meghatározása a központi idegrendszerben és kapcsolat a ciszteamin kezelésnek való megfeleléssel, kapcsolat a neuropszichológiai állapottal.
Időkeret: 1. és 2. hónapban
|
NMRS értékelések
|
1. és 2. hónapban
|
|
A ciszteamin koncentrációja a CSF-ben, a CSF nyomásának mérésével összefüggésben
Időkeret: bármely látogatáskor
|
bármely látogatáskor
|
|
|
a ciszteamin koncentrációja a vérben (toxikológiai HPLC analízissel, fluoreszcencia kimutatással mérve)
Időkeret: 1. napon és 3 havonta: hónap1, hónap3, hónap6, hónap9, hónap12, hónap15, hónap18, hónap21, hónap24
|
1. napon és 3 havonta: hónap1, hónap3, hónap6, hónap9, hónap12, hónap15, hónap18, hónap21, hónap24
|
|
|
vizelet- és vérminták megkülönböztetése a mágneses magrezonanciával nyert metabolikus spektroszkópiai adatokból.
Időkeret: 6 hónapon keresztül 3 havonta és 6 hónaponként 6 hónaponként két évig
|
Zavart anyagcsere-hálózat a ciszteamin beviteléből adódóan a kontrollokhoz képest, a cisztinózisban szenvedő betegek és kontrolljaik számára rendelkezésre álló vizelet- és vérminták felhasználásával
|
6 hónapon keresztül 3 havonta és 6 hónaponként 6 hónaponként két évig
|
|
Koncentrációs hatás, dózishatás modell.
Időkeret: 6 hónapban
|
farmakokinetikai profil és 2 időpont farmakodinamika.
|
6 hónapban
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Cochat Pierre, PUPH, Hospices Civils de Lyon
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2010-605
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .