肌管肌病 (MTM) 患者的自然病程和功能状态的前瞻性纵向研究 (MTM)
2018年6月6日 更新者：Valerion Therapeutics, LLC
这是对来自美国、加拿大和欧洲的大约 60 名 MTM 患者的自然病程和功能的前瞻性、非干预性纵向研究。
包括注册期在内的研究持续时间为 36 个月。
该研究的数据将用于描述 MTM 的病程特征，并确定哪些结果指标最适合评估潜在疗法的疗效。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
这是一项针对 MTM 患者的自然病程和功能的前瞻性、非干预性纵向研究。
学习期限为36个月。
入组期为 12 个月，每位患者将在 24 个月内接受评估。
将在基线和之后每年对数据进行分析，并根据这些分析准备报告。
最终报告将在所有患者完成 24 个月的随访后总结调查结果。
在这项研究中进行的评估将基于患者的年龄和动态状态。
评估也将进行调整，以考虑可能参与本研究的患者的表型和年龄的变异性。
将在基线、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月对患者进行评估。
预计这项研究将包括来自美国、加拿大和欧洲的大约 60 名患者。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
48
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
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Essen、德国、D-45147
- university hospital of Essen
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Rome、意大利、4-00165
- Bambino Gesu Children's Hospital
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Liège、比利时、4000
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
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Bron、法国、69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
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Lille、法国、59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
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Lyon、法国、69004
- Croix Rousse Hospital
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Paris、法国、75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris、法国、75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
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Paris Cedex 13、法国、75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
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Toulon、法国、83056
- Hôpital Sainte Musse
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
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Cadiz、西班牙、21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
调查研究中心
描述
纳入标准：
- 任何年龄的患者（包括新生儿）都可以参加。
- 18 岁以上的患者和患者的父母/法定监护人
- MTM1 基因突变导致的 MTM。
- 男性或有症状的女性。 有症状的女性将通过运动功能测量 (MFM) 或北极星动态评估 (NSAA) 的运动功能评估低于总分的 80% 来定义。
- 愿意并能够遵守所有协议要求和程序。
排除标准：
- 其他可能严重干扰 MTM 评估且与疾病明显无关的疾病。
- 目前正在参加一项治疗研究；或使用吡啶斯的明以外的实验疗法进行治疗。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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是时候描述 MTM 患者的病程特征了
大体时间：长达 24 个月
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将使用研究特定的功能评估和患者问卷，并将基于参与者的年龄和门诊状态
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长达 24 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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疾病严重程度和疾病进展的变化
大体时间：基线、第 3 个月（仅限欧盟）、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月
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将使用研究特定的功能评估和患者问卷，并将基于参与者的年龄和门诊状态
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基线、第 3 个月（仅限欧盟）、第 6 个月、第 12 个月和第 24 个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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对腺相关病毒 (AAV) 产生免疫反应的参与者人数
大体时间：基线访问
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在研究期间将收集 5 毫升全血样本，以评估对各种 AAV 血清型的免疫力。
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基线访问
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Hal Landy, MD、Valerion Therapeutics, LLC
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年2月1日
初级完成 (实际的)
2017年6月26日
研究完成 (实际的)
2017年6月26日
研究注册日期
首次提交
2014年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2014年2月5日
首次发布 (估计)
2014年2月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年6月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年6月6日
最后验证
2018年6月1日
更多信息
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