Prospektive Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf und funktionellen Status von Patienten mit myotubulärer Myopathie (MTM) (MTM)
6. Juni 2018 aktualisiert von: Valerion Therapeutics, LLC
Dies ist eine prospektive, nicht-interventionelle Längsschnittstudie der natürlichen Geschichte und Funktion von ungefähr 60 Patienten mit MTM aus den Vereinigten Staaten, Kanada und Europa.
Die Dauer des Studiums einschließlich der Immatrikulationsfrist beträgt 36 Monate.
Die Daten aus der Studie werden verwendet, um den Krankheitsverlauf von MTM zu charakterisieren und zu bestimmen, welche Ergebnismaße am besten geeignet sind, um die Wirksamkeit potenzieller Therapien zu beurteilen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine prospektive, nicht-interventionelle Längsschnittstudie der natürlichen Geschichte und Funktion von Patienten mit MTM.
Die Studiendauer beträgt 36 Monate.
Der Einschreibungszeitraum beträgt 12 Monate und jeder Patient wird über 24 Monate bewertet.
Die Daten werden zu Studienbeginn und danach jährlich analysiert und Berichte werden auf der Grundlage dieser Analysen erstellt.
Ein Abschlussbericht fasst die Ergebnisse zusammen, nachdem alle Patienten die 24-monatige Nachbeobachtung abgeschlossen haben.
Die in dieser Studie durchgeführten Bewertungen basieren auf dem Alter und dem gehfähigen Status des Patienten.
Die Bewertungen werden auch angepasst, um die Variabilität sowohl bei den Phänotypen als auch beim Alter der Patienten, die an dieser Studie teilnehmen können, zu berücksichtigen.
Die Patienten werden zu Studienbeginn, Monat 6, Monat 12 und Monat 24 evaluiert.
Es wird erwartet, dass ungefähr 60 Patienten aus den Vereinigten Staaten, Kanada und Europa in diese Studie aufgenommen werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
48
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Liège, Belgien, 4000
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
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Essen, Deutschland, D-45147
- University Hospital of Essen
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Bron, Frankreich, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
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Lille, Frankreich, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
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Lyon, Frankreich, 69004
- Croix Rousse Hospital
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Paris, Frankreich, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, Frankreich, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
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Paris Cedex 13, Frankreich, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
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Toulon, Frankreich, 83056
- Hôpital Sainte Musse
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Rome, Italien, 4-00165
- Bambino Gesù Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
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Cadiz, Spanien, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Investigative Forschungszentren
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Teilnehmen können Patienten jeden Alters (auch Neugeborene).
- Patienten über 18 Jahre und Eltern/Erziehungsberechtigte von Patienten
- MTM, das aus einer Mutation im MTM1-Gen resultiert.
- Männlich oder symptomatisch weiblich. Eine symptomatische Frau wird durch die motorische Funktionsbewertung durch Motor Function Measure (MFM) oder North Star Ambulatory Assessment (NSAA) unter 80 % der Gesamtpunktzahl definiert.
- Bereit und in der Lage, alle Protokollanforderungen und -verfahren einzuhalten.
Ausschlusskriterien:
- Andere Krankheit, die die Beurteilung von MTM erheblich beeinträchtigen kann und eindeutig nicht mit der Krankheit zusammenhängt.
- Derzeit in eine Behandlungsstudie eingeschrieben; oder Behandlung mit einer anderen experimentellen Therapie als Pyridostigmin.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zeit, den Krankheitsverlauf bei MTM-Patienten zu charakterisieren
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate
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Studienspezifische Funktionsbewertungen und Patientenfragebögen werden verwendet und basieren auf dem Alter und dem gehfähigen Status des Teilnehmers
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Bis zu 24 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Veränderung der Schwere der Erkrankung und des Fortschreitens der Erkrankung
Zeitfenster: Baseline, Monat 3 (nur EU), Monat 6, Monat 12 und Monat 24
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Studienspezifische Funktionsbewertungen und Patientenfragebögen werden verwendet und basieren auf dem Alter und dem gehfähigen Status des Teilnehmers
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Baseline, Monat 3 (nur EU), Monat 6, Monat 12 und Monat 24
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer mit einer Immunantwort gegen Adeno-assoziiertes Virus (AAV)
Zeitfenster: Basisbesuch
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Während der Studie wird eine 5-ml-Vollblutprobe entnommen, um die Immunität gegen verschiedene AAV-Serotypen zu beurteilen.
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Basisbesuch
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Februar 2014
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
26. Juni 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
26. Juni 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
4. Februar 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Februar 2014
Zuerst gepostet (Schätzen)
7. Februar 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
7. Juni 2018
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
6. Juni 2018
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2018
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- VAL-101-13
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